#Екатеринбург, Свердловская область.
Денис Санаев, 9 лет
нейромышечный декомпенсированный С-образный грудопоясничный левосторонний сколиоз, косой таз; вялый тетрапарез, СМА І тип
Документы
0%
168 441 ₽
3 079 040 ₽
Осталось собрать: 2 910 599 ₽
История ребёнка

Денис появился на свет 12 марта 2015 года в Екатеринбурге. Несмотря на сложные запоздалые роды, длительный безводный период и асфиксию лёгкой степени, из роддома малыша выписали в срок и без каких-либо патологий.

«Предполагаемая дата уже наступила, но никаких признаков родовой деятельности у меня не было. Я сама обратилась в больницу, и меня в плановом порядке госпитализировали. По показаниям было проведено кесарево сечение. Дениса мне показали сразу, со словами, что он родился с большим родимым пятном на правой щёчке. Сын был похож на маленького воробышка! Выписали его совершенно здоровым ребёнком. Как сейчас помню их первую встречу с сестрой. Дочка очень плакала, ей тогда было полтора года, и она с ревностью отнеслась к появлению братика», — рассказывает Ирина, мама Дениса.

Тогда Ирина и представить не могла, какое будущее ждёт впереди её саму и её новорождённого сына. Казалось, что самый большой страх — за жизнь ребёнка — уже позади.

«Дениска развивался как обычный ребёнок. Вовремя начал переворачиваться и удерживать голову лёжа на животе. Со временем они с сестрой начали более-менее налаживать общение. Я была уверена, когда сын встанет на ножки, им станет друг с другом интереснее, будут вместе бегать и играть. Но в 6 месяцев Денис не сел. Ещё чуть позже мы заметили, что, если держать Дениску за подмышки, у него совсем нет опоры на ноги, он всё время их подгибал. Постепенно все его умения начали угасать...»

Далее последовали осмотры врачей, массажи, ЛФК и лекарства, но, несмотря на все принятые меры, к восьми месяцам физическое развитие мальчика практически остановилось. Всё на свои места расставил генетический анализ, по результатам которого в одиннадцать месяцев у Дениса диагностировали спинальную мышечную атрофию первого типа.

«Результатов анализа нужно было ждать около месяца, так как кровь отправляли в Москву. Всё это время я перерывала интернет в поисках информации, почему дети могут терять навыки. Все симптомы и проявления у Дениски указывали на единственное заболевание — СМА. Читать это было очень страшно! До последнего не верилось, что наша здоровая семья может столкнуться с таким диагнозом. Я узнала, что детки с СМА не доживают до 2-3 лет, не могут сами кушать, дышать и прикованы к инвалидной коляске. Такое чувство, что я, изучая всю эту информацию, готовила себя к самому страшному.»

Спинальная мышечная атрофия (СМА) ― это генетическое нервно-мышечное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости. Интеллект больных при этом остаётся сохранен. Когда мы поднимаем руку или что-то берём, нейроны в позвоночнике посылают импульсы в головной мозг настолько быстро, что мы даже не успеваем понять, как это происходит! Но у детей с СМА такие импульсы практически отсутствуют.

«Я очень хорошо помню тот день — 16 февраля 2016 года. Когда мне позвонил тогда ещё мой муж, я гладила бельё. Он переслал мне результаты анализа, которые пришли ему на почту. Открыв их, я увидела: диагноз “спинальная мышечная атрофия” подтверждён. Было стойкое ощущение, что я была к этому готова. Не было слёз и истерик — я знала, что я справлюсь и нужно действовать!»

В 2016 году ещё не существовало лекарства, останавливающего развитие СМА. Поэтому, когда Денису поставили диагноз, медики могли предложить ему только поддерживающую терапию, физкультуру, массаж и ортопедическую коррекцию.

«Всё завертелось. Мы искали реабилитационные центры в городе и области, через какое-то время я нашла паллиативную помощь в Екатеринбурге, которая в прямом смысле взяла нас под своё крыло. От мысли, что существуют неравнодушные врачи, знающие этот диагноз, стало чуточку легче. Меня научили справляться с аппаратурой. Помню, какие круглые глаза были у меня, когда к нам впервые приехал реаниматолог, чтобы показать как нужно пользоваться откашливателем и аспиратором для удаления мокроты! Но я очень хотела, чтобы сын видел не только то, что связано с инвалидностью и больницами, но и жил нормальной жизнью. Поэтому мы начали ходить в обычный садик, где он стал общаться с ребятами, ездили на развивающие занятия, посещали различные мероприятия, много гуляли, купались в бассейне. На тот момент он почти ничем не отличался от сверстников, а где-то даже опережал их по интеллектуальному развитию. Единственное — сын был в коляске.»

С помощью занятий, массажа и ЛФК Денис научился сидеть без поддержки и уверенно держать голову, а его руки стали сильнее. В августе 2020 года по программе раннего доступа мальчик начал терапию препаратом рисдиплам — первым пероральным лекарственный препаратом для лечения спинальной мышечной атрофии. Благодаря ему состояние Дениса удалось стабилизировать, а самое главное — избежать развития ухудшений.

«Сейчас Денису 9 лет, и он понимает своё состояние. Его самая большая мечта — сделать операцию на всё, встать на ноги и начать ходить. Конечно, у Дениса бывают срывы: слёзы, переживания, что он не такой как все, что ему постоянно приходится преодолевать какие-то препятствия. Но я стараюсь развивать его интересы и исполнять мечты, чтобы он ощущал себя обычным парнем.»

Регулярный приём рисдиплама помогает приостановить гибель мотонейронов спинного мозга, но не может восстановить уже погибшие нервные клетки. Это значит, что лекарство тормозит прогрессирование болезни, но не способно вернуть Денису уже утраченные из-за СМА навыки. К началу терапии мышцы спины мальчика уже были слишком слабыми, чтобы поддерживать осанку. Состояние позвоночника Дениса ухудшалось, стала стремительно нарастать деформация — грудопоясничный сколиоз. Сейчас искривление позвоночника развилось до такой степени, что влияет на работу внутренних органов Дениса, вызывая дыхательную и сосудистую недостаточность.

«Сын учится в обычной школе, но на домашнем обучении. Недавно получил похвальный лист выпускника второго класса, так как окончил его с отличием. Он успевает всё: осваивать школьную программу, заниматься английским, визуальным программированием, вести свой видеоблог, общаться с друзьями и ежедневно трудиться на реабилитациях. Но его заболевание всё сильнее даёт о себе знать. У Дениса сейчас активный рост. Поскольку большую часть времени сын проводит сидя, спина уже не справляется — начал активно прогрессировать сколиоз. Денису тало тяжело сидеть, он всё чаще хочет полежать и постоянно жалуется на головные боли и боли в спине.»

Денису необходима операция на позвоночнике с установкой специальной металлоконструкции, которая позволит устранить деформацию. Андрей Николаевич Бакланов — известный специалист, оперирующий при СМА, готов принять мальчика в московском Клиническом госпитале на Яузе. Но имплант оптимальной конструкции, специально подобранный опытным нейрохирургом, и операция по его установке не могут быть оплачены за счёт государства.

Общая стоимость коррекции и материалов для её проведения — 3 079 040 рублей. Для семьи Санаевых это фантастическая сумма! Ирина одна поднимает Дениса с инвалидностью и его старшую сестру-погодку. Выплат от государства едва хватает на ежедневные нужды и обеспечение специального ухода для сына.

Заболевание Дениса неизлечимо, но в ваших силах помочь ему бороться и достойно жить!