Егор родился в срок и рос обычным ребёнком. В шесть месяцев родители стали замечать, что мальчик не держит голову, не опирается на ноги, а плачет так тихо, что его практически не слышно. Долгое время малышу ставили ДЦП, но лечение не помогало. Тогда один врач предложил сделать генетический анализ. Результы перевернули жизнь семьи: у Егора подтвердился диагноз «Спинальная мышечная атрофия», II типа. Эта генетическая болезнь приводит к разрушению или полной потере мотонейронов — особых клеток спинного мозга, отвечающих за передачу сигналов от нервной системы к мышцам. В результате постепенно нарастает мышечная слабость, возникают контрактуры, появляются скелетные нарушения, развивается дыхательная и сердечная недостаточность. При этом интеллект у детей с СМА остаётся полностью сохранным и развивается так же, как у здоровых. Ребёнок оказывается «заперт» в собственном теле.
В то время, когда Егору поставили диагноз, доступного лечения в России не было. Но пару лет назад в России зарегистрировали «Спинразу», первый препарат для лечения СМА. За счёт средств регионального бюджета ребёнку поставили, как он сейчас называет его, «укол жизни».
Это лечение буквально вернуло Егора к жизни. Мальчик начал переворачиваться на бок и самостоятельно сидеть, удерживать предметы в руках. Эти элементарные вещи позволили ему стать более самостоятельным дома, чаще выбираться на прогулки, пускай лишь в коляске, пойти в школу. Но на этом история Егора не заканчивается.
Из-за слабости мышц спины у Егора развился сколиоз, который быстро перешел в тяжелейшую четвёртую степень. Семья всячески старалась с ним бороться: делали массажи, занимались лечебной физкультурой, носили жёсткие корсеты. Но деформацию позвоночника остановить не удалось, наоборот, с каждым днём состояние ребёнка становится только хуже. Грудная клетка деформировалась, сдавливает внутренние органы; стало тяжело дышать, больно сидеть. Мальчик снова оказался прикован к постели.
Егору жизненно необходима сложнейшая операция на позвоночнике с установкой металлоконструкции. Учитывая тяжесть заболевания, провести операцию согласился Андрей Николаевич Бакланов — известный специалист, оперирующий детей с СМА, готов принять мальчика на лечение. К сожалению, ни имплант, ни сама операция не могут быть оплачены из средств государственного бюджета. Часть средств для оплаты металлоконструкции уже удалось собрать благодаря неравнодушным людям, но стоимость операции лежит на плечах мамы неподъёмным грузом.
