«Проблемы со здоровьем появились у Эльвиры практически с самого рождения. В три месяца после очередной прививки она резко прекратила набирать вес, ослабела и стала отставать в физическом развитии. Начались бесконечные консультации и анализы. У нас в Волгограде так и не смогли установить проблему, направили в Москву, в НИКИ педиатрии имени Вельтищева. Там Эльвире провели полное обследование и в три года установили редкое генетическое заболевание», — так начинает свою историю мама Эльвиры.

Диагноз девочки — врождённая миопатия. Это наследственная неизлечимая патология, проявляющаяся нарастающей мышечной слабостью и снижением мышечного тонуса. В случае Эльвиры оно вызвано поломкой в генах. На сегодняшний день эффективного лечения, к сожалению, не существует. Миопатия проявляет себя на протяжении всей жизни пациента, и единственный способ помочь — улучшить качество его жизни и предотвратить развитие сопутствующих осложнений.

«Мы ездили на обследования, консультировались со специалистами, посещали различные реабилитационные центры и смогли относительно стабилизировать состояние ребёнка. Но с семи лет миопатия начала прогрессировать с новой силой: образовался сколиоз, резко упал вес, возникли трудности с дыханием, появились постоянные головные боли на этом фоне. Эльвире присвоили паллиативный статус.»

Одна из главных опасностей миопатии — нарушения со стороны работы респираторной системы. Из-за слабости мускулатуры стремительно развиваются дыхательная недостаточность и сопутствующие осложнения: одышка, апноэ, десатурация. По ночам у Эльвиры могут случаться эпизоды остановки дыхания, поэтому спать девочка может только с респираторной поддержкой.

«В 2020 году один из фондов приобрёл для дочери жизненно необходимый аппарат искусственной вентиляции лёгких, который помогает ей дышать по ночам. Благодаря этому состояние ребёнка значительно улучшилось.»

Но миопатия продолжила нарастать. Сейчас наибольший урон приходится на позвоночник девочки. С десяти лет Эльвира носит специальный корсет и проходит консервативную терапию, пытаясь остановить стремительно развивающийся сколиоз. Но в последнее время этого стало недостаточно: деформация позвоночника увеличилась настолько, что начала сдавливать внутренние органы.

«Из-за этого дыхательная недостаточность снова усилилась: одно лёгкое практически не дышит. Эльвире больно ходить, тяжело держать голову из-за сильного искривления шеи. Хирурги настаивают на операции, и нужна она нам как можно скорее. Без неё позвоночник продолжит скручивать и сжимать все внутренние органы. Если ничего не делать, Эльвира не сможет самостоятельно дышать и пересядет в инвалидную коляску.»

Учитывая ряд сопутствующих заболеваний по основному диагнозу, а также сильную деформацию позвоночника, Эльвире требуется хирург с большим опытом в проведении подобных операций. Одним из таких врачей является Михаил Анатольевич Петров из «Ильинской больницы». Он специализируется на хирургическом лечении патологии позвоночника и помогает улучшить качество жизни детей с самыми редкими заболеваниями. Провести операцию на бесплатной основе не представляется возможным. Чтобы Эльвира смогла дышать полной грудью и жить без боли, семье необходимо покрыть лечение в размере 4 969 200 рублей. Это невообразимая сумма для родителей девочки. Мама обращается за помощью ко всем добрым людям.

«Практически весь день у Эльвиры расписан по минутам: учёба, процедуры, ЛФК, дыхательные упражнения. Ко всему этому она подходит очень ответственно. Несмотря на трудности, которые ей приходится преодолевать с самого раннего детства, она остаётся очень жизнерадостным ребёнком! Любит пошутить, увлекается чтением книг, рисованием, музыкой. Обожает свою собачку Еву. Эльвира ведёт страничку в соцсетях и хочет стать известным блогером. Мы очень надеемся, что операция не только спасёт нашу девочку от тяжёлого сколиоза, но и подарит ей возможность воплотить свою мечту в жизнь!»