#Боровск, Калужская область
Элянур Халилова, 1 год
Диагноз: эпилепсия с генерализованными приступами
Цель сбора: оплата генетического исследования
Даты сбора: 09.07.2024 - 09.07.2024
Сбор закрыт: 56 900 ₽
Документы
История ребёнка

Мама Элянур родилась и выросла в Азербайджане. С её будущим мужем их познакомила родня. Практически сразу после традиционного бракосочетания девушка забеременела, и это было настоящим счастьем!

Беременность будущей мамы протекала хорошо. Врачи не находили каких-либо отклонений в развитии плода. Элянур появилась на свет в срок совершенно здоровой. До 7 месяцев малышка развивалась и росла в соответствии с нормами, но потом у неё случился первый судорожный приступ. Элярур на глазах утрачивала навыки и способность к познанию мира, стала малоподвижной, перестала расти и теряла вес. Мама забила тревогу и обратилась к врачам. К сожалению, обследования и последовавшие за ними физиопроцедуры, массажи и гимнастика не приносили должных результатов. Ребёнку становилось только хуже.

Тогда мама девочки решила обратиться к российским врачам. Медики Калужской областной клинической детской больницы (КОК ДБ) провели Элянур дополнительные исследования и доступные им генетические анализы, которые так же не выявили патологий. Специалисты уверены, чтобы выяснить причину состояния девочки и подобрать для неё подходящее лечение, в самые сжатые сроки Элянур необходимо провести подробное генетическое исследование — полное секвенирование экзома. Такой анализ могут выполнить в Медико-генетический научном центре имени академика Н. П. Бочкова в Москве, но его стоимость — 56 900 рублей — не может быть покрыта за счёт государства.

Спасибо волшебникам!

Благодарим всех, кто откликнулся на наш призыв о помощи! Сбор для Элянур закрыт, генетический анализ оплачен и проведён. Теперь врачи смогут подобрать для девочки подходящее лечение, чтобы скорректировать её состояние.