Родители Евы читали статьи о заболевании, которое врачи предположили у их дочери, — и не могли даже поверить, что такое вообще бывает. Гиперпигментация кожи, фиброзная дисплазия костей, преждевременное половое созревание — всё это было непонятным, казалось чем-то далёким и никак не связанным с их малышкой. Но характерные географические пятна цвета «кофе с молоком» на теле девочки и уплотнения в её груди убеждали в обратном. В то время Еве был год и восемь месяцев.
Заболевание Евы — синдром МакКьюна – Олбрайта – Брайцева (МОБ). Встречается он крайне редко и проявляется у каждого по-своему, из-за чего распознать его удаётся далеко не всегда. По этой причине подтверждение диагноза у Евы заняло два года: каждые шесть месяцев ребёнка госпитализировали, обследовали и отпускали под наблюдение специалистов.
Тем временем, каждые эти шесть месяцев девочка вырастала по шесть сантиметров, всегда была выше сверстников и выглядела на год-два старше своего возраста. К трём годам грудь у Евы увеличилась ещё сильнее, а за месяц до четвёртого дня рождения у неё прошла первая менструация. При столь шокирующей противоестественности, тем не менее, преждевременное половое созревание опасно не ранним появлением половых признаков, а тем, что на фоне гормонального дисбаланса у ребёнка запускается ускоренный скачок роста, который после останавливается также раньше положенного времени, — а скелет при этом не успевает развиться до нормы взрослого человека.
До марта 2018 года Еву продолжали регулярно обследовать и наблюдать. Когда же уровень эстрадиола в десять раз превысил её норму, было решено начать гормональную терапию, которая продолжается и по сей день. Это позволило сдержать скачок роста, а также прекратило менструации. Но врачи не теряли бдительности: никто не может предсказать, чем ещё проявит себя синдром МОБ.
До конца 2019 года он затаился: терапия выравнивала гормональный фон, а новых симптомов не появлялось. Однако в середине первого учебного года в семилетней Еве болезнь вновь пробудилась: у неё деформировался череп, появилась асимметрия в лице — причём такая, что Ева едва могла носить очки. Ещё через год девочка стала жаловаться на сильную боль в левой ноге и спине, начала прихрамывать. Во время плановой госпитализации в Центре эндокринологии врачи выявили частичный перелом шейки бедра.
И деформация черепа, и нехарактерный для такого возраста перелом шейки бедра — это последствия наиболее грозного проявления синдрома МОБ: фиброзной дисплазии костей. При этом заболевании нормальная костная ткань замещается фиброзными образованиями, то есть плотными соединительными волокнами, делающими кость хрупкой и уязвимой.
В октябре 2022 года Еве провели операцию по удалению такого патологического образования на лицевых костях слева: хирурги удалили фиброзную ткань и заменили её специальными трансплантационными материалами. Это позволило остановить дальнейшее поражение этих костей и сохранить Еве зрение: у неё уже отмечались признаки поражения глазных нервов.
Теперь же девочке показано хирургическое лечение фиброзной дисплазии бедренной кости. Во время операции будут вычищены патологические очаги, проведена костная пластика и скорректирована постановка бедренной кости с помощью специальных пластин. Главная цель этого вмешательства — сохранить для Евы возможность самостоятельно ходить, избавить её от мучительной боли и предотвратить повторные переломы.
Операция Еве показана в срочном порядке, но стоит она огромных для семьи денег. Самостоятельно родителям девочки не оплатить такое лечение, и они обратились за помощью в фонд. Несмотря на жестокую генетическую случайность, они стараются дать Еве счастливое детство и здоровую жизнь — и искренне верят, что победа над коварным заболеванием возможна.
