Родители Евы читали статьи о заболевании, которое врачи предположили у их дочери, — и не могли даже поверить, что такое вообще бывает. Гиперпигментация кожи, фиброзная дисплазия костей, преждевременное половое созревание — всё это было непонятным, казалось чем-то далёким и никак не связанным с их малышкой. Но характерные географические пятна цвета «кофе с молоком» на теле девочки и уплотнения в её груди убеждали в обратном. В то время Еве был год и восемь месяцев.

Заболевание Евы — синдром МакКьюна – Олбрайта – Брайцева (МОБ). Встречается он крайне редко и проявляется у каждого по-своему, из-за чего распознать его удаётся далеко не всегда. По этой причине подтверждение диагноза у Евы заняло два года: каждые шесть месяцев ребёнка госпитализировали, обследовали и отпускали под наблюдение специалистов.

Тем временем, каждые эти шесть месяцев девочка вырастала по шесть сантиметров, всегда была выше сверстников и выглядела на год-два старше своего возраста. К трём годам грудь у Евы увеличилась ещё сильнее, а за месяц до четвёртого дня рождения у неё прошла первая менструация.

«У меня земля тогда из-под ног ушла. Это произошло в день юбилея мужа, в выходные ждали родственников в гости, но пришлось всё отменить и срочно готовиться к госпитализации. У Евы произошёл сильный скачок гормона эстрадиола, который вызвал образование кисты. К счастью, через три недели киста самостоятельно исчезла. Но уже через три месяца менструация повторилась.»

При столь шокирующей противоестественности, тем не менее, преждевременное половое созревание опасно не ранним появлением половых признаков, а тем, что на фоне гормонального дисбаланса у ребёнка запускается ускоренный скачок роста, который после останавливается также раньше положенного времени, — а скелет при этом не успевает развиться до нормы взрослого человека.

До марта 2018 года Еву продолжали регулярно обследовать и наблюдать. Когда же уровень эстрадиола в десять раз превысил её норму, было решено начать гормональную терапию, которая продолжается и по сей день. Это позволило сдержать скачок роста, а также прекратило менструации. Но врачи не теряли бдительности: никто не может предсказать, чем ещё проявит себя синдром МОБ.

Причина этого заболевания — в генной мутации на самых ранних сроках беременности. До появления пигментных пятен на коже Евы оно ничем не проявляло себя, не ясны и причины поломки: и беременность, и роды у мамы прошли без каких-либо осложнений. Волею злого рока изменения случились в одной из клеток эмбриона — и размножились во всех её копиях.

Где в организме Евы сейчас находятся эти мутировавшие копии — никто сказать не в силах. Никто не может предугадать и то, какие ещё испытания несёт этот недуг девочке. До конца 2019 года он затаился: терапия выравнивала гормональный фон, а новых симптомов не появлялось. Однако в середине первого учебного года в семилетней Еве болезнь вновь пробудилась: у неё деформировался череп, появилась асимметрия в лице — причём такая, что Ева едва могла носить очки.

«Ещё через год дочка стала жаловаться на сильную боль в левой ноге и спине, начала прихрамывать. Во время плановой госпитализации в Центре эндокринологии врачи выявили частичный перелом шейки бедра. В то время в России не было зарегистрированных конструкций для остеосинтеза шейки бедра у детей, поэтому Еве назначили терапию золендроновой кислотой. Лихорадка до 42°, рвота, замеры температуры каждые два часа — побочные эффекты терапии устроили нам с Евой два дня настоящего ада. Дочка пошла на поправку, но её жизнь изменилась. С тех пор её преследуют постоянные боли на смену погоды, от небольших нагрузок при ходьбе — ноги болят даже при подъёме на третий этаж в школе, где находится класс Евы.»

И деформация черепа, и нехарактерный для такого возраста перелом шейки бедра — это последствия наиболее грозного проявления синдрома МОБ: фиброзной дисплазии костей. При этом заболевании нормальная костная ткань замещается фиброзными образованиями, то есть плотными соединительными волокнами, делающими кость хрупкой и уязвимой.

В октябре 2022 года Еве провели операцию по удалению такого патологического образования на лицевых костях слева: хирурги удалили фиброзную ткань и заменили её специальными трансплантационными материалами. Это позволило остановить дальнейшее поражение этих костей и сохранить Еве зрение: у неё уже отмечались признаки поражения глазных нервов.

Теперь же девочке показано хирургическое лечение фиброзной дисплазии бедренной кости. Во время операции будут вычищены патологические очаги, проведена костная пластика и скорректирована постановка бедренной кости с помощью специальных пластин. Главная цель этого вмешательства — сохранить для Евы возможность самостоятельно ходить, избавить её от мучительной боли и предотвратить повторные переломы.

На лечение Еву направили к детскому хирургу-ортопеду Михаилу Анатольевичу Петрову, работающему в «Ильинской больнице». Он хорошо знаком на практике с синдромом МОБ и провёл уже более тридцати операций детям с таким диагнозом — учитывая редкость заболевания, такой опыт едва ли можно переоценить.

Уникален не только опыт врача. Особенна методика выполнения операции — она технически сложная, но позволяет избежать отдалённых осложнений и максимально быстро вернуть ребёнка к активной жизни. Крайне важна и применяемая хирургом металлоконструкция: она предназначена именно для остеотомии шейки бедра и выпускаются для детей — отечественных аналогов ей нет.

Операция Еве показана в срочном порядке, но стоит она огромных для семьи денег — 1 648 400 рублей. Самостоятельно родителям девочки не оплатить такое лечение, и они умоляют вас о помощи. Несмотря на жестокую генетическую случайность, они стараются дать Еве счастливое детство и здоровую жизнь — и искренне верят, что победа над коварным заболеванием возможна.

«Ева растёт целеустремлённой, у неё огненный темперамент. Своё состояние она знает и понимает, к лечению относится по-взрослому. Бывает, устаёт от всего этого: от приёма лекарств, походов по врачам — выскажется на повышенных тонах, поплачет и снова выполняет, что необходимо. Сейчас заболевание прогрессирует, консультации участились: мы только успеваем записаться к нужному специалисту для диагностики. Поэтому каждый поход к доктору мы стараемся превращать в приключение, завершая его экскурсией или вкусным угощением. Ведь несмотря на все испытания, через которые дочка проходит, — ей всего десять лет…»