Ева появилась на свет в срок. Во время родов у малышки возникла гипоксия, которая позднее привела к поражению нервной системы. При выписке из роддома врачи дали родителям рекомендации по лечению дочки и подтвердили, что у малышки присутствует некоторая слабость из-за кислородного голодания. Во всём остальном состояние ребёнка не вызывало у специалистов никаких опасений.
Ева наблюдалась у невролога, проходила курсы массажа и принимала необходимые лекарства. В возрасте семи месяцев у девочки по-прежнему сохранялись двигательные нарушения и слабость в мышцах. Родители заметили, что их дочь не пытается ползать, проявляет мало активности. Мама с папой обратились с этими жалобами к врачу. Еве скорректировали лечение, выписали дополнительные препараты и назначили ЛФК. Спустя время стало понятно, что самочувствие девочки не улучшается. И тут всё решил один случай.
Мама Евы случайно увидела в интернете статью о мальчике, который страдает спинально-мышечной атрофией. На вид малыш был абсолютно здоровым. Симптомы, описанные в статье, были такие же, как у Евы. Родители решили сдать анализ на СМА.
Ева прошла исследование. Тест подтвердил, что девочка страдает СМА.
Сейчас Еве один год. Она не может самостоятельно стоять, у неё очень слабые ноги. Состояние Евы ухудшается изо дня в день. Шанс на спасение всего один – препарат «Золгенсма». Это лекарство способно нормализовать выработку необходимого белка и остановить прогрессирование заболевания.
