slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
form-img
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
#с. Русский Юрмаш
Радмир Галиуллин, 2 года
дегенеративное заболевание нервной системы, метахроматическая лейкодистрофия, доклиническая форма, синдром мышечной гипотонии
Документы
0%
2 205 899 ₽
14 762 000 ₽
Осталось собрать: 12 556 101 ₽
История ребёнка

Радмир растёт предприимчивым непоседой и шалуном. Его ни на секунду нельзя оставить без присмотра: непременно что-нибудь натворит. То смешает гречку с сахаром, то разрисует всё вокруг, то схватит что-нибудь и с радостными криками «Отдай-отдай!» побежит прочь, чтобы взрослые догоняли. В свои два года он очень самостоятельный малыш: без помощи двигает стулья, чтобы достать что ему нужно со стола, умеет наливать себе молоко, сам включает свет в комнатах и убирает свои игрушки в коробку. Родители Радмира очень радуются, что у сына такой бойкий, живой нрав, — и всё же есть то, что ужасает их до глубины души.

Радмир — второй ребёнок в семье. Его сестра Агата старше на два с половиной года. И до недавнего времени она была точно такой же егозой. Но с трёх лет у неё постепенно поменялся характер, она стала безучастной и тихой, ухудшилась координация и походка, она начала забывать слова, терять навыки. После множества обследований и осмотров Агате в октябре 2019 года поставили страшный диагноз: метахроматическая лейкодистрофия, поздняя младенческая форма.

«По рекомендации врачей мы провели генетический анализ и для Радмира — и наши худшие опасения подтвердились: у него обнаружилась та же болезнь, что и у Агаты. В один день наш с женой мир перевернулся. Оба наших ребёнка смертельно больны!»

Метахроматическая лейкодистрофия, крайне редкое наследственное заболевание, характеризуется нарушением синтеза миелина, образующего оболочку нервных окончаний. При повреждении миелиновой оболочки в головном мозге нарушается передача нервных сигналов. Ребёнок постепенно утрачивает способности ходить, стоять, сидеть, говорить, видеть, самостоятельно есть. Без своевременного лечения болезнь неумолимо прогрессирует и приводит к глубокой деградации и гибели ребёнка.

Единственный на сегодня способ помочь детям с лейкодистрофией — это провести пересадку костного мозга от здорового донора. Такое лечение позволяет восстановить нормальный уровень фермента, предохраняющего миелин от разрушения, и сдержать поражение головного мозга. Наиболее эффективно ТКМ помогает в тех случаях, когда нет ярко выраженных симптомов заболевания. И Радмир сейчас именно в том состоянии, при котором врачи дают наиболее благоприятные прогнозы на исход трансплантации.

Однако далеко не все специалисты имеют опыт пересадки костного мозга пациентам с лейкодистрофией. В случае Радмира важно не только правильно провести саму процедуру, но и грамотно организовать реабилитационный период после неё, чтобы предотвратить возможные осложнения. Донорские клетки приживаются далеко не сразу, и симптомы болезни могут проявляться ещё некоторое время после трансплантации.

Не желая рисковать здоровьем и жизнью ребёнка, родители Радмира изучили все возможные варианты лечения и обратились за помощью в израильскую клинику «Хадасса». Профессоры Полина Степенски и Ирина Зайдман имеют большой опыт успешного проведения ТКМ детям с метахроматической лейкодистрофией и согласились принять Радмира на лечение. В клинике предусмотрен полугодовой период реабилитации, на протяжении которого ребёнок находится под неустанным наблюдением специалистов.

Однако стоимость такого лечения, конечно, не по силам простой российской семье. Полный пакет медицинских услуг, включающий в себя поиск и активацию донора, саму процедуру ТКМ, а также реабилитацию после неё, стоит 220 000 долларов, или 14 762 000 рублей по курсу Альфа-Банка (64,10 + 3) рубля за 1 доллар США. В семье Радмира работает только папа, и самостоятельно собрать требуемую сумму в короткие сроки нет никакой возможности.

А время к Радмиру немилосердно. На последнем обследовании врачи впервые отметили у него снижение мышечного тонуса, а значит, в любое мгновение болезнь может взять верх. На счету каждый день!

«Вспоминаю, как с Агатой навещали в роддоме счастливую маму с Радмирчиком, играли с опавшими листьями во дворе. Мы были рады, что родился сын, защитник для своей сестры… Пожалуйста, помогите нам спасти нашего мальчика!»