slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
form-img
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
#с. Русский Юрмаш
Радмир Галиуллин, 2 года
Диагноз: метахроматическая лейкодистрофия, доклиническая форма, синдром мышечной гипотонии
Цель сбора: оплата ТКМ
Даты сбора: 17.12.2019 - 08.05.2020
Сбор закрыт: 15 272 537 ₽
Документы
Результаты
До сбора

Радмир растёт предприимчивым непоседой и шалуном. Его ни на секунду нельзя оставить без присмотра: непременно что-нибудь натворит. Родители Радмира очень радуются, что у сына такой бойкий, живой нрав, — и всё же есть то, что ужасает их до глубины души.

Радмир — второй ребёнок в семье. Его сестра Агата старше на два с половиной года. И до недавнего времени она была точно такой же егозой. Но с трёх лет у неё постепенно поменялся характер, она стала безучастной и тихой, ухудшилась координация и походка, она начала забывать слова, терять навыки. После множества обследований и осмотров Агате в октябре 2019 года поставили страшный диагноз: метахроматическая лейкодистрофия, поздняя младенческая форма. По рекомендации врачей родители провели генетический анализ и для Радмира — и у него обнаружилась та же болезнь. Оба ребёнка оказались смертельно больны!

Метахроматическая лейкодистрофия, крайне редкое наследственное заболевание, характеризуется нарушением синтеза миелина, образующего оболочку нервных окончаний. При повреждении миелиновой оболочки в головном мозге нарушается передача нервных сигналов. Ребёнок постепенно утрачивает способности ходить, стоять, сидеть, говорить, видеть, самостоятельно есть. Без своевременного лечения болезнь неумолимо прогрессирует и приводит к глубокой деградации и гибели ребёнка.

Единственный на сегодня доказанный способ помочь детям с лейкодистрофией — это провести пересадку костного мозга от здорового донора. Такое лечение позволяет восстановить нормальный уровень фермента, предохраняющего миелин от разрушения, и сдержать поражение головного мозга. Наиболее эффективно ТКМ помогает в тех случаях, когда нет ярко выраженных симптомов заболевания. И Радмир сейчас именно в том состоянии, при котором врачи дают наиболее благоприятные прогнозы на исход трансплантации.

Родители мальчика отправили его медицинские документы в израильскую клинику «Хадасса». Профессор Ирина Зайдман имеет большой опыт успешного проведения ТКМ детям с метахроматической лейкодистрофией и согласилась принять Радмира на лечение. Однако его стоимость не по силам простой российской семье. В отчаянии родители обратились за помощью в фонд.

После сбора

Поскольку заболевание в любой из дней могло взять верх и перейти в раннюю клиническую стадию, израильские специалисты и фонд всеми силами старались приблизить время проведения ТКМ. Как только нужная сумма была собрана, сразу же была оплачена и проведена подготовка единственного найденного донора для Радмира. Кроме того, доктор Ирина Зайдман посоветовала семье пройти обследование в Научном клиническом институте Сан-Раффаэле в Милане, которое должно было ускорить подготовку ребёнка к пересадке костного мозга.

После тщательного изучения всех анализов итальянские специалисты пришли к выводу, что Радмир является идеальным кандидатом для разрабатываемой в их институте генной терапии. Этот метод является экспериментальным и проводится пациентам, не имеющим ещё симптомов заболевания. Родители Радмира согласились на участие в программе. Оплату лечения, а также все дополнительные расходы семьи взял на себя благотворительный фонд при институте.

Таким образом, ТКМ и собранные фондом средства Радмиру оказались не нужны. Однако помощь всё ещё нужна его сестре Агате. Как только карантинный режим в Израиле будет снят, доктор Зайдман ждёт девочку в клинике, чтобы оценить её состояние и целесообразность проведения ТКМ. По просьбе родителей все собранные на Радмира средства в размере 13 752 820 рублей (за вычетом уже использованных клиникой на подготовку донора для Радмира) закрепляются за Агатой вплоть до официального ответа профессора Зайдман.

Спасибо вам, добрые волшебники, что вы поддержали семью в трудную пору, что продолжаете беспокоиться о судьбе малышей! Мы искренне надеемся, что благодаря вашей отзывчивости и Радмир, и Агата вскоре смогут победить свой недуг и будут радовать родителей новыми успехами.

Обращение семьи