IPEX-синдром — это редчайшая наследственная патология. В мире зарегистрировано не более двух сотен клинических случаев, в России их единицы. При этой разновидности первичного иммунодефицита у ребёнка вырабатываются антитела к его собственным клеткам, которые лимфоциты воспринимают за чужеродные. При этом практически любые инфекции проникают внутрь беспрепятственно, вызывая тяжёлый воспалительный процесс. Заболевание развивается молниеносно и без должного лечения малыш угасает к концу первого года жизни.
Патология проявляется только у мальчиков и передаётся от матери. О том, что она является носителем такого ужасного заболевания, мама Гриши даже не подозревала. У них с мужем подрастает ещё двое детей, генетический анализ ни у кого из них мутацию в гене не выявил, они совершенно здоровы. Дочка в этом году пошла в третий класс, а старший сын уже студент.
Впервые заболевание проявило себя, когда Грише было всего три недели от роду. Он почувствовал себя плохо, побледнел и стал тяжело дышать. Спустя пять дней реанимации под аппаратом искусственной вентиляции лёгких Гришу положили в отделение неонатологии вместе с мамой. Врачи установили у малыша так называемый «диабет первых шести месяцев жизни». Маму обучили, как ставить уколы и обращаться с инсулиновой помпой, ребёнка стал наблюдать эндокринолог. Чтобы проверить, возможно ли уйти от инсулинотерапии, ребёнку был назначен генанализ, который и выявил IPEX-синдром.
Поджелудочная железа, оказавшись первой под ударом иммунитета, вышла из строя, что и привело к неонатальному сахарному диабету. Всего через месяц стали проявляться изменения в работе кишечника, мальчик стал мучиться диареей, сильно потерял в весе. Позже началось разрушение надпочечников. Чтобы приостановить выработку антител, Грише провели несколько курсов иммуносупрессивной терапии в НМИЦ им. Дм. Рогачёва.
Там же родителям сообщили, что единственный шанс спасти их сына — провести ему трансплантацию стволовых клеток. В качестве донора мальчику подошла его родная сестра. Если не упустить драгоценное время, то иммунитет начнёт функционировать правильно, а повреждённые органы восстановят работу. Поджелудочная железа, к сожалению, пострадала слишком сильно, поэтому Грише будет назначена пожизненная терапия сахарного диабета. Но самое главное — он будет жить!
Внимательно изучив все возможные варианты, родители Гриши приняли решение провести трансплантацию костного мозга в Университетской клинике «Хадасса», Израиль. Профессор Полина Степенски за долгие годы работы приобрела огромный опыт успешного проведения ТКМ детям с различными редкими заболеваниями. Опыт врача для Гриши сейчас чрезвычайно важен, ведь возможность пройти процедуру ТКМ у него только одна. В случае неприживления донорского костного мозга времени на вторую попытку уже не будет.
Был в практике профессора Степенски и ребёнок с IPEX-синдромом — в этом году он пошёл в первый класс. Такого же чуда для своего мальчика всем сердцем желают родители Гриши. Но стоимость лечения невероятно высока для простой российской семьи, и в надежде спасти любимого сына и брата семья маленького Гриши обратилась за помощью.
