slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
form-img
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
#Москва
Гриша Крюченков, 7 месяцев
Диагноз: IPEX-синдром, неонатальный сахарный диабет, иммунная атрофическая энтеропатия
Цель сбора: оплата ТКМ
Даты сбора: 09.09.2020 - 12.11.2020
Сбор закрыт: 17 633 000 ₽
Документы
Результаты
До сбора

IPEX-синдром — это редчайшая наследственная патология. В мире зарегистрировано не более двух сотен клинических случаев, в России их единицы. При этой разновидности первичного иммунодефицита у ребёнка вырабатываются антитела к его собственным клеткам, которые лимфоциты воспринимают за чужеродные. При этом практически любые инфекции проникают внутрь беспрепятственно, вызывая тяжёлый воспалительный процесс. Заболевание развивается молниеносно и без должного лечения малыш угасает к концу первого года жизни.

Патология проявляется только у мальчиков и передаётся от матери. О том, что она является носителем такого ужасного заболевания, мама Гриши даже не подозревала. У них с мужем подрастает ещё двое детей, генетический анализ ни у кого из них мутацию в гене не выявил, они совершенно здоровы. Дочка в этом году пошла в третий класс, а старший сын уже студент.

Впервые заболевание проявило себя, когда Грише было всего три недели от роду. Он почувствовал себя плохо, побледнел и стал тяжело дышать. Спустя пять дней реанимации под аппаратом искусственной вентиляции лёгких Гришу положили в отделение неонатологии вместе с мамой. Врачи установили у малыша так называемый «диабет первых шести месяцев жизни». Маму обучили, как ставить уколы и обращаться с инсулиновой помпой, ребёнка стал наблюдать эндокринолог. Чтобы проверить, возможно ли уйти от инсулинотерапии, ребёнку был назначен генанализ, который и выявил IPEX-синдром.

Поджелудочная железа, оказавшись первой под ударом иммунитета, вышла из строя, что и привело к неонатальному сахарному диабету. Всего через месяц стали проявляться изменения в работе кишечника, мальчик стал мучиться диареей, сильно потерял в весе. Позже началось разрушение надпочечников. Чтобы приостановить выработку антител, Грише провели несколько курсов иммуносупрессивной терапии в НМИЦ им. Дм. Рогачёва.

Там же родителям сообщили, что единственный шанс спасти их сына — провести ему трансплантацию стволовых клеток. В качестве донора мальчику подошла его родная сестра. Если не упустить драгоценное время, то иммунитет начнёт функционировать правильно, а повреждённые органы восстановят работу. Поджелудочная железа, к сожалению, пострадала слишком сильно, поэтому Грише будет назначена пожизненная терапия сахарного диабета. Но самое главное — он будет жить!

Внимательно изучив все возможные варианты, родители Гриши приняли решение провести трансплантацию костного мозга в Университетской клинике «Хадасса», Израиль. Профессор Полина Степенски за долгие годы работы приобрела огромный опыт успешного проведения ТКМ детям с различными редкими заболеваниями. Опыт врача для Гриши сейчас чрезвычайно важен, ведь возможность пройти процедуру ТКМ у него только одна. В случае неприживления донорского костного мозга времени на вторую попытку уже не будет.

Был в практике профессора Степенски и ребёнок с IPEX-синдромом — в этом году он пошёл в первый класс. Такого же чуда для своего мальчика всем сердцем желают родители Гриши. Но стоимость лечения невероятно высока для простой российской семьи, и в надежде спасти любимого сына и брата семья маленького Гриши обратилась за помощью.

После сбора

Спасибо вам, добрые волшебники, что откликнулись на историю Гриши и помогли малышу вовремя попасть на жизненно необходимое лечение! Практически день в день с закрытием сбора Грише была проведена трансплантация костного мозга. Мальчику предстоит ещё шестимесячная терапия, которая поможет донорским клеткам прижиться в его организме, но самый важный этап уже преодолён. Мы успели!

Обращение семьи