Малышу Ильсафу уже исполнился год. Значимые даты в жизни ребёнка, которые хотелось бы отмечать тёплым семейным праздником, наводят на родителей мальчика ужас: время для них осязаемо, телесно, оно неумолимо уходит. И уносит от них драгоценного сына.
У Ильсафа остеопетроз — редкая генетическая болезнь, известная также под названием «смертельный мрамор». По невыясненным пока причинам у ребёнка нарушается процесс обновления костной ткани: она становится избыточной, заполняет все полости костей так, что на срезе напоминает отшлифованный мрамор.
Это не делает, тем не менее, кости крепче, даже напротив, ведёт к частым и сложным переломам, к деформации скелета. Избыточная костная ткань сдавливает окружающие её нервные окончания, приводя к параличам, слепоте и глухоте. Она заполняет костномозговые каналы, препятствуя воссозданию костным мозгом клеток крови. Стремительно и бесповоротно болезнь приводит к смерти в ужасных мучениях. Дети с таким диагнозом едва доживают до трёх лет.
Этот смертельный механизм у Ильсафа уже запущен. Единственный способ спасти мальчика — это пересадка костного мозга, но лечение обычно проводят до шести месяцев. А Ильсафу диагноз только поставили в девять. Для него речь идёт уже не о месяцах, а о неделях, днях.
Трансплантация костного мозга — лечение и без того очень сложное, а при настолько агрессивной болезни от врачей требуется без преувеличения виртуозное мастерство. К сожалению, в России пока нет достаточного опыта для борьбы с остеопетрозом у малышей, и доверить своего сына родители Ильсафа готовы только одному врачу — профессору Полине Степенски из израильской клиники «Хадасса».
ТКМ при остеопетрозе в Израиле проводят по специальному протоколу, который позволяет полностью остановить этот смертельный механизм: обновление костной ткани нормализуется, ребёнок продолжает жить обычной жизнью. В случае Ильсафа, несмотря на упущенное время, ещё не всё потеряно: он ещё видит, ещё слышит, деформации не катастрофичны. Ему можно и нужно помочь. Но денег, необходимых для оплаты лечения, у семьи Ильсафа нет и никогда не было — они просят поддержать их сбор, чтобы успеть спасти сына.
