#д. Кабаково, Республика Башкортостан
Ильсаф Сафин, 11 месяцев
остеопетроз
Документы
0%
1 838 553 ₽
14 723 324 ₽
Осталось собрать: 12 884 771 ₽
История ребёнка

Малышу Ильсафу уже десять месяцев. Скоро одиннадцать. А в октябре ему исполнится год. Значимые даты в жизни ребёнка, которые хотелось бы отмечать тёплым семейным праздником, наводят на родителей Ильсафа ужас: время для них осязаемо, телесно, оно неумолимо уходит. И уносит от них драгоценного сына.

До его появления на свет, напротив, хотелось минуты ускорить: семье не терпелось впервые познакомиться с малышом. Для родителей это был первый совместный ребёнок, а старший сын всем сердцем мечтал о братике или сестричке. Да и беременность оказалась настоящим испытанием: мама трижды лежала на сохранении, очень уставала. Тяжёлые роды закончились вакуум-экстракцией.

«Сын был весь серый и даже не заплакал. У меня сердце ушло в пятки: что с ним? Врачи сказали: „Живой он, живой!“ — и положили мне его на живот. Я облегчённо вздохнула, надеясь, что на этом наши мучения закончились и дальше ждут только счастливые дни. Сынок был совсем слабый, плохо кушал. На третьи сутки развилась желтушка. Его начали лечить, но мест в роддоме не хватало, и долечиваться нас отправили домой. В месяц, сказали, сдайте кровь для контроля. Вот тогда-то самое страшное и началось.»

Контрольный анализ крови показал, что не только билирубин не пришёл в норму, но и уровень эритроцитов и тромбоцитов у ребёнка критически низкий. Ильсафа экстренно госпитализировали в Республиканскую детскую больницу Уфы. Четверо суток малыш провёл в реанимации, перенёс переливания компонентов крови. С улучшением его выписали — но не прошло и месяца, как малыш снова в РДКБ, снова на переливании. А потом ещё раз по тому же сценарию.

Врачи терялись в догадках, перебирая возможные болезни. Проблемы с кроветворением в совокупности с черепно-лицевыми особенностями — недоразвитием нижней челюсти, маленьким носиком, высоким нёбом и развившимся к тому времени косоглазием — привели поиски генетиков к самому страшному из их диагнозов. И ДНК-исследование их предположение подтвердило: у Ильсафа остеопетроз.

«Ещё когда мы в третий раз лежали в РДКБ, сыночку провели КТ и обнаружили, что кости „светятся“. Про остеопетроз подумали уже тогда. Эх, если бы сразу подтвердили диагноз, мы бы не упустили столько драгоценного времени и всё плохое, возможно, уже было бы позади! Сейчас Ильсаф уже начал терять зрение. И страшно даже подумать, какие мучения готовит ему эта чудовищная болезнь…»

Остеопетроз известен также под названием «смертельный мрамор». По невыясненным пока причинам у ребёнка нарушается процесс обновления костной ткани: она становится избыточной, заполняет все полости костей так, что на срезе напоминает отшлифованный мрамор.

Это не делает, тем не менее, кости крепче, даже напротив, ведёт к частым и сложным переломам, к деформации скелета. Избыточная костная ткань сдавливает окружающие её нервные окончания, приводя к параличам, слепоте и глухоте. Она заполняет костномозговые каналы, препятствуя воссозданию костным мозгом клеток крови. Стремительно и бесповоротно болезнь приводит к смерти в ужасных мучениях. Дети с таким диагнозом едва доживают до трёх лет.

«Этот смертельный механизм у Ильсафа уже запущен, каждый день „мрамор“ забирает у нас нашего сына. От отчаяния мы просто сходим с ума. Единственный способ спасти нашего мальчика — это пересадка костного мозга, но лечение обычно проводят до шести месяцев. А Ильсафу диагноз только поставили в девять! Ущерб, нанесённый организму, необратим, и мы уже опаздываем выбраться из этой болезни с минимальными потерями. Понимание этого разрывают моё сердце, я задыхаюсь от боли и безысходности…»

Для Ильсафа речь идёт уже не о месяцах, а о неделях, днях. Трансплантация костного мозга — лечение и без того очень сложное, а при настолько агрессивной болезни от врачей требуется без преувеличения виртуозное мастерство. К сожалению, в России пока нет достаточного опыта для борьбы с остеопетрозом у малышей, и доверить своего сына родители Ильсафа готовы только одному врачу — профессору Полине Степенски из израильской клиники «Хадасса».

ТКМ при остеопетрозе в Израиле проводят по специальному протоколу, который позволяет полностью остановить этот смертельный механизм: обновление костной ткани нормализуется, ребёнок продолжает жить обычной жизнью. В случае Ильсафа, несмотря на упущенное время, ещё не всё потеряно: он ещё видит, ещё слышит, деформации не катастрофичны. Ему можно и нужно помочь.

Стоимость спасительного лечения — 215 600 евро, или 14 723 324 рубля по курсу Райффайзенбанка (65,29 + 3) рубля за 1 евро. Таких денег у семьи Ильсафа нет и никогда не было. Но усилиями сотен, тысяч добрых людей эту сумму можно собрать — чтобы спасти малыша от мучительной смерти, чтобы подарить ему полноценную жизнь! Мы просим у вас этого чуда для Ильсафа.