Недавно Ильзире исполнилось 13 лет. Она учится в седьмом классе гимназии на четвёрки и пятёрки, а в свободное от уроков время увлекается рисованием, вышивкой и плетением из бисера. Для творчества у Ильзиры есть отдельный уголок — личный стол и кресло на колёсах. В этом же кресле девочка передвигается и по дому. С самого раннего детства Ильзира не может ходить самостоятельно. Из-за тяжёлого наследственного заболевания её мышцы настолько слабы, что не способны удерживать тело в вертикальном положении.

Мама поняла, что Ильзира — особенная, когда девочке было 7 месяцев. Малышка вдруг перестала переворачиваться и начала терять моторные навыки. После многочисленных госпитализаций, обследований, осмотров, реабилитаций, диспансерного учёта последовал неутешительный диагноз: болезнь Верднига-Гоффмана, или спинальная мышечная атрофия второго типа.     

Спинальная мышечная атрофия (СМА) ― это генетическое нервно-мышечное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости. Интеллект больных при этом остаётся сохранен. В 2013 году, когда Ильзире поставили диагноз, ещё не существовало лекарства, останавливающего развитие СМА, врачи могли предложить девочке только наблюдение и поддерживающую терапию: физкультуру, массаж и ортопедическую коррекцию.

В 2019 году в России был зарегистрирован первый в мире препарат для лечения СМА — Спинраза. Позже Спинразу включили в государственный перечень жизненно необходимых лекарственных средств, и у Ильзиры появилась возможность бесплатного пожизненного лечения одним из самых дорогих препаратов в мире. Регулярное введение Спинразы помогает приостановить гибель мотонейронов спинного мозга, но не способно восстановить уже погибшие нервные клетки. Терапия сдерживает дальнейшее развитие спинальной мышечной атрофии, но не может вернуть утраченные из-за прогрессирующей мышечной слабости навыки и не избавляет от сопутствующих заболеваний.

«Мы стали получать Спинразу, когда Ильзире было 10 лет, в июне 2021 года. К тому моменту дочка уже 8 лет не стояла на ногах, у неё было сильнейшее искривление позвоночника и контрактуры в тазобедренных и коленных суставах», — рассказывает мама.

Сейчас кифосколиотическая деформация позвоночника и грудной клетки Ильзиры достигла такой степени, что пагубно влияет на работу внутренних органов и вызывает дыхательную и сосудистую недостаточность. И самое страшное — препятствует получению основного лечения от СМА, так как затрагивает именно те отделы позвоночника девочки, в которые нужно вводить лекарство. Ильзире может помочь только хирургическая коррекция сколиоза с установкой специальной металлоконструкции, устраняющей деформацию.

«По поводу операции нам посоветовали обратиться в Ильинскую больницу, врачи которой специализируются на сложных случаях и имеют большой опыт успешного лечения пациентов с нашим диагнозом. Мы очень переживали, что нам откажут, ведь на фоне основного заболевания у дочки не только есть сложности с дыханием и вертикализацией, но и проблемы с сердцем.»

Специалисты Ильинской больницы готовы оказать Ильзире необходимую хирургическую и реабилитационную помощь, однако сложность случая девочки заключается в том, что она продолжает расти и для выполнения хирургической коррекции ей потребуется не одно, а несколько этапных вмешательств с использованием дорогостоящих педиатрических имплантов с функцией удлинения. Кроме того, выраженность деформации и тяжесть дыхательной недостаточности Ильзиры в значительной степени повышают риск развития у неё в раннем послеоперационном периоде тяжёлых, жизнеугрожающих осложнений. После проведения операции Ильзире может потребоваться длительное лечение в условиях реанимации и индивидуальное наблюдение различных специалистов.

К сожалению, объём средств, необходимых для выполнения такого вмешательства, значительно превышает средства, выделяемые в рамках программы государственных гарантий оказания высокотехнологичной медицинской помощи. Общая стоимость необходимого Ильзире лечения и имплантов составляет 3 268 000 рублей. Благодаря родственникам, землякам и просто неравнодушным людям семье удалось самостоятельно собрать 718 000 рублей, но для оплаты жизненно важного лечения Ильзиры по-прежнему не хватает значительной суммы — 2 550 000 рублей.

«Эта операция — единственное спасение для нашей дочки. Мы делаем всё, что в наших силах, но без добрых волшебников нам не справиться. Мы очень надеемся, что вы поддержите Ильзиру и будем благодарны любой помощи!»