Недавно Ильзире исполнилось 13 лет. Она учится в седьмом классе гимназии на четвёрки и пятёрки, а в свободное от уроков время увлекается рисованием, вышивкой и плетением из бисера. Для творчества у Ильзиры есть отдельный уголок — личный стол и кресло на колёсах. В этом же кресле девочка передвигается и по дому. С самого раннего детства Ильзира не может ходить самостоятельно. Из-за тяжёлого наследственного заболевания её мышцы настолько слабы, что не способны удерживать тело в вертикальном положении.
Мама поняла, что Ильзира — особенная, когда девочке было 7 месяцев. Малышка вдруг перестала переворачиваться и начала терять моторные навыки. После многочисленных госпитализаций, обследований, осмотров, реабилитаций, диспансерного учёта последовал неутешительный диагноз: болезнь Верднига-Гоффмана, или спинальная мышечная атрофия второго типа.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) ― это генетическое нервно-мышечное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости. Интеллект больных при этом остаётся сохранен. В 2013 году, когда Ильзире поставили диагноз, ещё не существовало лекарства, останавливающего развитие СМА, врачи могли предложить девочке только наблюдение и поддерживающую терапию: физкультуру, массаж и ортопедическую коррекцию.
В 2019 году в России был зарегистрирован первый в мире препарат для лечения СМА — Спинраза. Позже Спинразу включили в государственный перечень жизненно необходимых лекарственных средств, и у Ильзиры появилась возможность бесплатного пожизненного лечения одним из самых дорогих препаратов в мире. Регулярное введение Спинразы помогает приостановить гибель мотонейронов спинного мозга, но не способно восстановить уже погибшие нервные клетки. Терапия сдерживает дальнейшее развитие спинальной мышечной атрофии, но не может вернуть утраченные из-за прогрессирующей мышечной слабости навыки и не избавляет от сопутствующих заболеваний.
Сейчас кифосколиотическая деформация позвоночника и грудной клетки Ильзиры достигла такой степени, что пагубно влияет на работу внутренних органов и вызывает дыхательную и сосудистую недостаточность. И самое страшное — препятствует получению основного лечения от СМА, так как затрагивает именно те отделы позвоночника девочки, в которые нужно вводить лекарство. Ильзире может помочь только хирургическая коррекция сколиоза с установкой специальной металлоконструкции, устраняющей деформацию.
Специалисты Ильинской больницы готовы оказать Ильзире необходимую хирургическую и реабилитационную помощь, однако сложность случая девочки заключается в том, что она продолжает расти и для выполнения хирургической коррекции ей потребуется не одно, а несколько этапных вмешательств с использованием дорогостоящих педиатрических имплантов с функцией удлинения. Кроме того, выраженность деформации и тяжесть дыхательной недостаточности Ильзиры в значительной степени повышают риск развития у неё в раннем послеоперационном периоде тяжёлых, жизнеугрожающих осложнений. После проведения операции Ильзире может потребоваться длительное лечение в условиях реанимации и индивидуальное наблюдение различных специалистов.
К сожалению, объём средств, необходимых для выполнения такого вмешательства, значительно превышает средства, выделяемые в рамках программы государственных гарантий оказания высокотехнологичной медицинской помощи.
