Когда Катя появилась на свет, все врачи в родзале напряжённо замолчали. Разволновавшейся маме без объяснений показали малышку: вся в тёмных пятнах, спина чёрная, под правым ухом опухоль величиной с само ухо. Катю унесли в реанимацию, а мама тем временем осталась наедине с миллионом вопросов: что это за пятна? как такое могло случиться? как малышка себя чувствует? когда можно будет её увидеть?..
Череда обследований началась уже в Перинатальном центре Петрозаводска: осмотры узких специалистов, множество анализов, нейросонография, электроэнцефалография, ультразвуковое исследование внутренних органов, магнитно-резонансная томография. По результатам МРТ и был поставлен диагноз, объяснявший природу пятен по всему телу новорождённой: нейрокожный меланоз с поражением мозговых оболочек, экзофитные новообразования шеи.
Нейрокожный меланоз развивается ещё на ранних стадиях созревания плода в утробе матери из-за сбоя в распределении пигментных клеток кожи — меланоцитов. Они не только скапливаются в коже, образуя меланоформные невусы, в народе называемые «родимыми пятнами», но и проникают глубже — в нервную ткань. У Кати МРТ выявила утолщения оболочек головного мозга, а также плотные включения в области подкорковых ядер. Опухоль у правого уха и менее крупные образования на шее и между лопаток оказались патологическим скоплением мягких тканей.
Для дальнейшего обследования и определения тактики лечения малышку на девятнадцатые сутки жизни направили в отделение патологии новорождённых Перинатального центра при Педиатрическом медицинском университете. За неделю наблюдения петербургские специалисты не выявили у девочки неврологических отклонений и каких-либо изменений в невусах — и отпустили домой расти и набираться сил.
Невусы на теле крохи требовали особого внимания: кожа там очень тонкая и чувствительная, её легко ранить, а заживает она долго. Пятна нужно беречь от солнца: ультрафиолет активизирует меланоциты, а когда их так много, их рост может привести к развитию меланомы — одной из самых агрессивных и тяжело поддающихся лечению разновидностей злокачественных опухолей. Родители Кати учились подбирать одежду, которая не будет натирать дочери, искали специальную уходовую косметику, ежедневно осматривали все пятна, отслеживая их размеры, окраску, состав.
На одном из приёмов у онколога семья получила направление в Центр детской гематологии онкологии и иммунологии им. Дм. Рогачёва: Кате предстояло удаление экзофитных новообразований у правого уха и на шее. В январе 2023 года в возрасте шести месяцев малышке провели первую операцию. После неё встал вопрос, что делать с невусами. Врачи рекомендовали поэтапное хирургическое удаление пятен, и родители стали искать врача, которому доверили бы столь сложную задачу. По многочисленным рекомендациям в мае 2023 года они привезли Катю на осмотр к хирургу петербургской клиники «Медси» Ольге Васильевне Филипповой.
Специалист уже мирового уровня в данной области, Ольга Васильевна признала, что Катин случай — один из сложнейших в её практике. Невусы у девочки занимают около пятидесяти процентов поверхности кожи, самый крупный из них — на спине с переходом на шею и затылок малышки. Наиболее эффективный метод лечения в данном случае — с использованием тканевых экспандеров: наполняемые физраствором, экспандеры растягивают донорские лоскуты для замены ими соседних участков пигментного пятна. Но из-за огромного числа и внушительных размеров невусов-сателитов у Кати практически нет достаточного объёма здоровой кожи, чтобы вживить под неё тканевый экспандер.
Помимо этого, многие пятна у девочки расположены в трудных зонах и требуют особого хирургического мастерства: невус на ухе предполагает ювелирную работу по хрящу, а невусы на шее, плечах, локте, голени и колене необходимо убрать таким образом, чтобы суставы сохранили максимальный диапазон движения и не были скованны контрактурой. Несмотря на трудность задачи, её необходимо выполнить: удаление невусов уменьшит площадь затронутых меланозом тканей и тем самым значительно снизит риск превращения их в раковую опухоль.
За поражёнными же нервными тканями по-прежнему будет нужен регулярный контроль. Обычно нейрокожный меланоз проявляется в возрасте двух-пяти лет. Какие именно неврологические нарушения он вызовет — неизвестно: у каждого ребёнка по-своему. При этом своевременная диагностика может сыграть решающую роль, ведь терапия при раннем развитии симптомов будет более эффективной. Поскольку удаление невусов у Кати в наиболее благоприятном сценарии будет длится примерно до начала школы, в самый ответственный период она будет под пристальным наблюдением врачей, что может дать девочке форы в борьбе с коварным недугом.
Учитывая все обстоятельства Катиного случая, Ольга Васильевна спланировала для неё пятнадцать оперативных этапов для удаления невусов на всех участках тела. Лечение будет сопровождаться наблюдением нейрокожного меланоза в динамике на МРТ, вести ребёнка будут коллегиально не только хирург, но и дерматолог, онколог, невролог, генетик, анестезиолог, педиатр. Это настоящий вызов для специалистов, но для Кати это шанс на жизнь, на полноценное, здоровое будущее. Для оплаты многолетнего этапного хирургического лечения семья обратилась за помощью в фонд.
