Катя — ученица 10-го класса, разносторонняя и общительная девушка. Рисует и занимается бисероплетением, посещает кружок журналистики и вокал. Это похоже на начало обычной истории обычного подростка. Но Катя всё это делает не просто так — наперекор неизлечимой болезни.
«Моя беременность протекала тяжело: я часто лежала в больнице с высоким артериальным давлением и отёками. Роды тоже были тяжёлыми. Я плохо помню тот период: сознание „уплывало“. Но помню, что Катя закричала не сразу. В роддоме сделали прививку, на которую дочка никак не отреагировала, а другие малыши плакали» — вспоминает Анна, мама Кати.
С первого дня жизни у неврологов возникали вопросы к состоянию ребёнка. Из роддома малышку выписали с несколькими диагнозами, среди которых был «синдром нарушенного мышечного тонуса». Чем дальше, тем всё более очевидными становились проблемы со здоровьем. Катя не развивалась, как обычные малыши. В полгода диагноз сменился на «миотонический синдром». Её мышцам словно не хватало силы: сидеть она могла лишь недолго, не ползала, на ноги опираться не получалось. Даже просто удерживать голову приходилось через силу. В год врачи поставили девочке «нижний вялый парапарез». Диагнозы менялись, а ситуация — нет. Кололи лекарства, делали массажи — никакого эффекта. Прошло ещё пару месяцев, и врачи стали подозревать гораздо более серьёзное заболевание. Для уточнения Катю с мамой отправили к генетику. Обследование подтвердило догадки: Катя неизлечимо больна.
«Мы обратились в платную поликлинику Кургана. Врач внимательно осмотрела дочку, и сказала, что это серьёзно. Мы сдали генетический анализ, по результатам которого нам поставили диагноз — „спинальная мышечная атрофия“. Такой диагноз был для нас шоком, так как генетический заболеваний в семье не было. Сколько слёз было пролито от мысли, что моя доченька не будет ходить, что она будет прикована к инвалидной коляске. Думать об этом не хотелось. Мы просто пытались сделать для неё всё, что только возможно».
Спинальная мышечная атрофия, или СМА — генетическое заболевание, которое проявляется в неуклонно прогрессирующей мышечной слабости. Сбой начинается с гена SMN1. Ген ломается — начинают гибнуть двигательные нейроны спинного мозга. Это особые клетки, через которые проходят сигналы от нервной системы к мышцам. Теряя связь с нервными клетками, мышцы начинают истощаться. Изменения происходят во всём организме: истощение может достигнуть такой степени, что человек не может даже сам глотать и дышать. Тяжёлые формы заболевания заканчиваются смертью.
«Кате становилось хуже. Мышцы ослабевали в области грудной клетки — появился сколиоз, который постепенно усиливался; к ним присоединились одышка, цианоз. Катя начала задыхаться: одно лёгкое утратило свои функции. Когда Катюше было 6 лет, мы обратились в клинику Илизарова. Нам предложили поставить на позвоночник металлоконструкцию. Мы, конечно, были согласны. Операция шла 6 часов. Прошла успешно».
Затем каждый год Анна и Катя ездили в НМИЦ ТО им. ак. Г.А. Илизарова, чтобы удлинять металлоконструкцию по мере роста девочки. В 2019 году была последняя такая операция — конструкция достигла своего максимума в длине и стала Кате мала. Сколиоз вернулся и снова стал складывать девочку пополам.
У Кати — спинальная мышечная атрофия II типа, то есть вторая по тяжести симптомов из всех типов заболевания. Девушка не может ходить — с такой формой СМА можно только сидеть. Сила мышц рук у неё равна 2 баллам, когда у обычного человека составляет 5 (а в мышцах ног — едва превышает ноль). Катя страдает хронической гиповентиляционной недостаточностью — это значит, что её дыхательные мышцы настолько слабы, что не позволяют сделать полноценный вдох и наполнить лёгкие воздухом. Такой «простой в работе» привёл к деформации ткани органа: у Кати осталось только одно здоровое лёгкое. Сейчас её жизнь невозможна без кислородной маски.
В 2021 году Катя начла лечение первым разработанным препаратом от СМА. И оно действительно сработало: мышцы окрепли, стало проще удерживать голову, руками было легче управлять. Однако лекарство не могло выпрямить спину: было ясно, что без радикальных мер невозможно улучшить состояние девочки. Сейчас, чтобы не было больно, Кате приходится всё время наклоняться на левый бок. Позвоночник деформирован настолько, что начали смещаться внутренние органы. Дальше — хуже, если ничего не сделать.
В центре Илизарова вновь готовы помочь девочке: ей проведут операцию, в ходе которой установят металлоконструкцию с подходящей длиной. Общая стоимость операции и расходных материалов — 1 040 810 рублей. К сожалению, оплата операции и расходных материалов из средств государства невозможна. В семье Жевлаковых подрастает двое детей, доход приносит только папа, у мамы всё время уходит на заботу о дочери. Родители не смогут собрать такую сумму самостоятельно. Поэтому им остаётся только одно: надеяться, что история их дочери тронет ваше сердце.
