Врождённый ихтиоз — коварное заболевание, поражающее самый большой орган человека, кожу. Оно возникает в результате генетической мутации и, вопреки распространённым опасениям, им невозможно заразиться ни при каких обстоятельствах. Известно около двадцати генов, кодирующих синтез белков, отвечающих за целостность кожного покрова и от того, какой из них повреждён, будет зависеть степень поражения кожи, а в некоторых случаях, и других органов.
Это заболевание невозможно скрыть, чаще всего, симптомы проявляются с первых дней жизни ребёнка и сопровождают его всю жизнь. Сухая, шелушащаяся кожа с обилием чешуек и трещин, похожая на рыбью чешую, неизбежно приковывает нежелательные взгляды окружающих. Таких детей называют “рыбками”.
Из-за чрезмерного ороговения эпителия (гиперкератоза) потоотделение детей-рыбок нарушено, а значит, их организм не может регулировать температуру собственного тела, как правило, она всегда субфебрильная. Через трещины и раны на коже бактериальная, грибковая и вирусная инфекции легко попадают в организм, что ведёт к развитию гнойно-воспалительных процессов и грозит серьёзными осложнениями.
На сегодняшний день лекарства от врождённого ихтиоза не существует. Всё лечение нацелено на облегчение симптомов и профилактику инфекционных заболеваний. Кожу ребёнка необходимо постоянно увлажнять и смазывать, чтобы не допустить появления трещин и присоединения инфекции. Самое главное — как можно раньше поставить точный диагноз и подобрать крема и мази. Ведь та терапия, которая подойдёт при одной форме ихтиоза, может быть неэффективна при другой.
Маму с Кириллом забрали на скорой. Врачи Морозовской больницы выявили у малыша инфекцию, вылечили и отпустили домой. История повторилась спустя две недели: госпитализация, лечение, выписка. А после — всё по новой. Так продолжалось в течение нескольких месяцев. Семья обратилась в детский госпиталь «Сан Жоан де Деу» в Барселоне, и поехали на обследование. Кириллу не было и года, когда генетический анализ выявил у него редчайшую патологию — синдром KID (keratitis-ichthyosis-deafness).
Первые упоминания о триаде кератит-ихтиоз-глухота появились в 1915 году, с тех пор в мире было зафиксировано около ста случаев заболевания. Редчайшая генетическая аномалия обусловлена мутациями в гене GJB2 и приводит к поражению кожи, воспалению роговицы глаз и близлежащих сосудов, частичной или полной потере слуха. Иными словами, в случае Кирилла ихтиоз является одной из трёх составляющих синдрома KID.
Мази и крема, подобранные испанскими врачами, помогали Кириллу, и сеьмя ежегодно приезжала для осмотра и корректировки медикаментозной терапии. Это стоило огромных усилий и финансовых затрат, но всё было не зря: наступила ремиссия. Теперь ничего не мешало Кириллу жить полноценно. Так продолжалось пять лет: мальчик пошёл в школу, завёл друзей, закончил первый класс. У родителей оставались испанские крема, которыми они могли смягчать и увлажнять кожу Кирилла, поддерживая её в нормальном для ребёнка с синдромом KID состоянии.
Всё изменилось в 2022 году: Кирилл тяжело перенёс коронавирус, и на фоне сниженного иммунитета произошёл рецидив. Из-за закрытых границ семья три года не выезжала в клинику, а за это время спасительные крема закончились. Мальчик остался без уникальных лекарств.
Благодаря помощи добрых волшебников Кириллу удалось вновь отправиться в госпиталь «Сан Жоан де Деу». Специалисты проделали большую работу, и на некоторое время состояние Кирилла стабилизировалось. К большому сожалению, какое долгосрочное влияние оказывает COVID-19 на организм человека доподлинно неизвестно. Со временем состояние Кирилла стало вновь ухудшаться.
Случай мальчика действительно уникальный. Для его спасения требуется помощь специалистов со всего мира. Известно, что большой опыт в лечении ихтиоза накоплен в Клинике Мюнхена в Германии, именно туда мама и обратилась за помощью. В клинике работает детский центр генетических и редких кожных заболеваний, методы лечения которого не раз доказывали свою эффективность. Врачи планируют первоначально провести комплексное обследование состояния Кирилла, взять биопсию кожи, сделать генетический анализ. На основании результатов ребёнку обещают подобрать необходимое лечение, изготовить мази и крема. Также специалисты осуществят лечение сопутствующих заболеваний глаз, ушей и зубов.
