Костя — самый младший ребёнок в дружной семье Камаевых. Когда родители узнали о его скором появлении на свет, их младшему сыну было три года, а старшему — пять. Третья беременность Ирины протекала хорошо, всё шло по плану, до 26 недели. На втором скрининге родители узнали, что у их малыша врождённый порок сердечно-сосудистой системы: правая дуга аорты, левая аберрантная подключичная артерия.
Правая дуга аорты – это редкий вариант врождённого аномального расположения самого крупного артериального сосуда в теле человека, при котором дуга аорты находится справа от трахеи, огибает правый главный бронх сверху и, изменяя направление вниз, проходит с правой стороны позвоночника, располагаясь справа от трахеи и пищевода. В большинстве случаев такая позиция аорты не сопровождается нарушениями гемодинамики и не вызывает клинических симптомов в течение всей жизни, однако в случае пренатального обнаружения может указывать на наличие у плода более тяжёлых врождённых пороков развития и хромосомных заболеваний.
Повторное УЗИ в роддоме подтвердило патологию. Дополнительно Ирина записалась на обследование в Центр Бакулева, где ей с мужем сообщили, что кроме аномальной праволежащей дуги аорты малыш укладывается во все нормы, и показаний к прерыванию беременности нет. Мнение специалистов Центра Бакулева подтвердили и медики Морозовской больницы, куда Ирину направили от женской консультации. Наконец пришло время идти на приём к генетику. Врач рассказал родителям, что подобная аномалия аорты у плода может указывать на наличие у него синдрома Ди Джорджи — генетического заболевания, которое может стать причиной пороков сердца, иммунодефицита и тяжёлой инвалидности. Но чтобы выявить генетическую поломку, необходимо пройти амниоцентез — пункцию околоплодных вод. Как правило данную процедуру проводят на более ранних сроках беременности, в 16-19 недель, так как позднее она может быть опасна и для малыша, и для мамы.
Костя появился на свет 28 ноября 2019 года, в срок, путём естественных родов. Неонатологи оценили мальчика на 7 баллов из 8 по шкале Апгар, но из-за возможного наличия врождённого порока сердца забрали его в реанимацию.
Через три дня Ирину с новорождённым сыном для дальнейшего обследования перевели в Детскую городскую клиническую больницу имени З. А. Башляевой. Там Косте установили диагноз “правая дуга аорты, левый открытый артериальный проток, левая аберрантная подключичная артерия”, убедились, что жизни мальчика ничего не угрожает, и через несколько дней выписали под контроль кардиолога по месту жительства.
Семья встала на учёт к кардиологу в поликлинике по месту жительства и регулярно проходила все необходимые обследования и сдавали анализы. Всё было нормально. Со временем Ирина стала замечать, что Костя задерживает дыхание днём и даже ночью, когда спит. Он стал болеть очень часто, ухудшился аппетит, и самое странное — никак не удавалось вылечить кашель. Периодически у мальчика без причины появлялась сиплость в голосе, а потом исчезала. С этими жалобами семья, не откладывая, обратилась к кардиологу.
В поликлинике Косте сделали УЗИ и ЭКГ, после чего выдали направление в Морозовскую больницу, специалисты которой настояли на проведении мальчику компьютерной томографии сердца с контрастом. Результат исследования удивил: у малыша обнаружилось сосудистое кольцо и дивертикул Коммерелля с отходящей от него аберрантной левой подключичной артерией, сужение трахеи, правого главного бронха и, вероятно, пищевода.
Дивертикул Коммерелля — крайне редкое заболевание, представляющее из себя расширение, истончение и выпячивание сосудистых стенок аорты в области устья левой подключичной артерии. Независимо от своих размеров, дивертикул Коммерелля сопровождается высокими рисками разрыва, закупорки сосудов (тромбоэмболии) и расслоения аорты. Кроме того, дивертикул с аберрантной (расположенной не в том месте, где она должна находиться) левой подключичной артерией в связке с правой дугой аорты образуют тесное сосудистое кольцо, сдавливающее трахею и пищевод. Это приводит к развитию таких симптомов, как нарушение глотания, надсадный кашель, шумное дыхание, боль в груди, инфекции нижних дыхательных путей и рецидивирующая пневмония.
В специальной литературе описано не более 50 прижизненных случаев наблюдения дивертикула Коммерелля. Учитывая редкость данного состояния, установленных рекомендаций по его лечению не существует. Пациентам с Костиными симптомами показано оперативное лечение, однако вариантов его проведения несколько.
Российские врачи предлагают мальчику продолжить наблюдение в кардиоцентре, и при нарастании у Кости симптомов выполнить операцию на открытом сердце в условиях искусственного кровообращения: вскрыть грудину посередине, и рассечь сосудистое кольцо, оставив при этом дивертикул на месте. Но дивертикул вещь коварная и опасная! В лучшем случае в последствии Косте понадобится ещё одна тяжёлая операция.
В поисках более мягкого способа вылечить сына, родители обратились к доктору Виталию Паку — главе детского кардиохирургического отделения итальянской клиники Ospedale del Cuore di Massa. Изучив медицинские документы мальчика, доктор Пак предложил провести менее инвазивную комплексную операцию: через боковой доступ иссечь дивертикул и перенести аберрантную артерию на нужное место. Но стоимость такой операции слишком велика для семьи мальчика.
