slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
#Краснодар
Ваня Котов, 1 год
Спинальная мышечная атрофия, I тип
Документы
0%
544 532 ₽
150 343 750 ₽
Осталось собрать: 149 799 218 ₽
История ребёнка

Ванечка — долгожданный сын Наталии и Александра. Во время беременности будущая мама чувствовала себя хорошо, и Ванечка родился абсолютно здоровым ребенком. Мама и малыш пробыли в роддоме лишь несколько дней, а затем отправились домой. Счастливые родители погрузились в приятные хлопоты, и никто из них не предполагал, что совсем скоро семья будет жить с постоянным страхом потерять любимого ребёнка.

Необычные проявления в поведении ребенка родители стали замечать на втором месяце жизни.

«Сынок совершенно не держал головку, а лежа на животике не мог её поднять. Окружающие говорили, что Ванечка пока ленится, но совсем скоро догонит сверстников, ведь все детки развиваются по-разному. Однако на плановом приёме врач не на шутку забеспокоилась и нас тут же отправили на обследование к специалисту по нервно-мышечным заболеваниям», — вспоминает мама Ванечки.

Во время осмотра невролог уверенно произнесла: «Подозрение на СМА. Необходимо сдать генетический анализ для подтверждения диагноза». Родители Ванечки понимали, что речь идёт о серьёзном заболевании и поспешили пройти обследование. В декабре 2020 года диагноз «спинальная мышечная атрофия I типа» был подтвержден.

СМА — страшное генетическое заболевание, при котором ген, отвечающий за выработку белка, необходимого для функционирования двигательных нейронов, повреждён. Ребёнок начинает утрачивать врождённые рефлексы и приобретенные за первые месяцы навыки, а его организм и, в частности, дыхательная система, становится чрезвычайно подвержены инфекционным заболеваниям.

В возрасте пяти месяцев на фоне инфекции у Вани развилась пневмония, которая вызвала серьёзный откат в его развитии. Так, одним из первых у крохи снизились сосательный и глотательный рефлексы. В течение нескольких месяцев малыш получал питание через зонд, который сильно раздражал слизистую. Когда на пищеводе малыша начали образовываться язвы, было принято решение установить гастростому. И тут СМА нанесла новый удар. После операции у крохи появились осложнения: теперь маленькому Ване круглосуточно требовалась искусственная вентиляция лёгких.

«Долгие два месяца наш сыночек пробыл в реанимации, где врачи боролись за его возвращение к самостоятельному дыханию. К счастью, сейчас состояние стабилизировалось, и Ванечка может дышать сам. Но мы не понаслышке знаем, что СМА — коварное заболевание и очень боимся за жизнь нашего малыша!»

На сегодняшний день врачи отмечают у Вани общее снижение двигательной активности: малыш до сих пор не научился самостоятельно удерживать голову и переворачиваться. Только благодаря поддерживающей терапии состояние ребенка временно остается стабильным. Препарат, который активизирует выработку недостающего белка, вводится под оболочку спинного мозга. Но за несколько месяцев лекарство выводится из организма и болезненную процедуру необходимо повторять снова.

Родители знают: лечение есть и заменить поломанный ген на его рабочую копию возможно! Однократное введение самого дорогостоящего препарата в мире „Золгенсма“ останавливает прогрессирование заболевания, но его стоимость шокирует каждого — 2 239 031 доллар США или 174 465 295 рублей по курсу Альфа-Банка (74,92 + 3) рубля за 1 доллар США. Эту неподъемную сумму семья из Краснодара не в силах собрать самостоятельно. Наталия и Александр обращаются за помощью к добрым волшебникам и искренне верят в спасение любимого сына!

«Лечение нужно прямо сейчас, ведь болезнь не дремлет, а время — наш злейший враг. Мы всем сердцем верим в вашу доброту, мы верим в людей, которые не пройдут мимо и помогут спасти жизнь Ванечки!»

В период ограничений, связанных с пандемией коронавируса, у детей с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» появилась возможность получить терапию препаратом «Золгенсма» в нескольких федеральных медицинских центрах России (например, в НИКИ педиатрии им. Вельтищева или в НМИЦ им. Алмазова). Как долго у российских детей будет это преимущество — неизвестно, ведь препарат «Золгенсма» не зарегистрирован на территории РФ, и его можно приобрести только в индивидуальном порядке. Стоимость препарата «Золгенсма» была зафиксирована его производителем, фармацевтической компанией «Новартис», и до конца 2021 года для российских пациентов составляет 150 343 750 рублей. В связи с этим, по решению родителей Вани, сумма сбора была уменьшена до необходимой для закупки и постановки заветного укола на территории РФ.