Ванечка — долгожданный сын Наталии и Александра. Во время беременности будущая мама чувствовала себя хорошо, и Ванечка родился абсолютно здоровым ребенком. Мама и малыш пробыли в роддоме лишь несколько дней, а затем отправились домой. Счастливые родители погрузились в приятные хлопоты, и никто из них не предполагал, что совсем скоро семья будет жить с постоянным страхом потерять любимого ребёнка.
Необычные проявления в поведении ребенка родители стали замечать на втором месяце жизни. Ваня совершенно не держал головку, а лежа на животике не мог её поднять. Окружающие говорили, что Ванечка пока ленится, но совсем скоро догонит сверстников, ведь все детки развиваются по-разному.
Во время осмотра невролог уверенно произнесла: «Подозрение на СМА. Необходимо сдать генетический анализ для подтверждения диагноза». Родители Ванечки понимали, что речь идёт о серьёзном заболевании и поспешили пройти обследование. В декабре 2020 года диагноз «спинальная мышечная атрофия I типа» был подтвержден.
СМА — страшное генетическое заболевание, при котором ген, отвечающий за выработку белка, необходимого для функционирования двигательных нейронов, повреждён. Ребёнок начинает утрачивать врождённые рефлексы и приобретенные за первые месяцы навыки, а его организм и, в частности, дыхательная система, становится чрезвычайно подвержены инфекционным заболеваниям.
В возрасте пяти месяцев на фоне инфекции у Вани развилась пневмония, которая вызвала серьёзный откат в его развитии. Так, одним из первых у крохи снизились сосательный и глотательный рефлексы. В течение нескольких месяцев малыш получал питание через зонд, который сильно раздражал слизистую. Когда на пищеводе малыша начали образовываться язвы, было принято решение установить гастростому. И тут СМА нанесла новый удар. После операции у крохи появились осложнения: теперь маленькому Ване круглосуточно требовалась искусственная вентиляция лёгких.
К счастью, сейчас состояние стабилизировалось, и сейчас Ванечка может дышать сам. Благодаря поддерживающей терапии состояние ребенка временно остается стабильным. Препарат, который активизирует выработку недостающего белка, вводится под оболочку спинного мозга. Но за несколько месяцев лекарство выводится из организма и болезненную процедуру необходимо повторять снова.
Родители знают: лечение есть и заменить поломанный ген на его рабочую копию возможно! Однократное введение самого дорогостоящего препарата в мире «Золгенсма» останавливает прогрессирование заболевания. Наталия и Александр обращаются за помощью к добрым волшебникам и искренне верят в спасение любимого сына!
