Коля — очаровательный, светлоглазый малыш. Недавно ему исполнился год. В таком возрасте жизнь полна важных открытий и достижений: ребёнок встаёт на ноги, тренируется держать равновесие, делает первые шаги и произносит первые слова. Но у маленького Коли совсем другая судьба. Практически всю свою жизнь он провел в больничных стенах. Его физическое развитие мало отличается от развития новорождённого: Коля не может стоять, сидеть и даже не держит голову.
Беременность будущей мамы протекала тяжело. Антонине было тяжело ходить, сидеть и даже лежать. Из-за осложнений врачи приняли решение, что малыш появится на свет с помощью кесарева сечения. Это произошло утром 24 сентября 2020 года. После рождения Колю поместили в специальный бокс. Как объяснили родителям, поводов для волнения не было — обычная желтушка.
После выписки из роддома мама с крохой вернулись домой. Молодая семья с головой погрузилась в приятные хлопоты. Коле не было и двух месяцев, когда родители заметили, что их беззаботный и активный малыш стал слабеть: Коля значительно меньше двигался, а иногда и вовсе лежал неподвижно. Антонина и Константин забили тревогу и обратились к неврологу. Поначалу слова врача их утешили: УЗИ головного мозга отклонений не выявило. Но все изменилось, когда невролог приступила к осмотру. Внимательный специалист порекомендовала малышу пройти полное обследование и сдать генетический анализ.
На обследовании выяснилось, что мышцы, ответственные за глотание, у малыша слабы настолько, что для питания ему потребуется зонд. Результаты генетического исследования пришли через месяц. Самые страшные опасения подтвердились: у Коли — спинальная мышечная атрофия I типа, самая агрессивная форма.
Причина заболевания Коли кроется в мутации гена SMN1, из-за которой в организме ребёнка белок, необходимый для жизни двигательных нейронов, практически не вырабатывается. Нервных клеток, ответственных за движение малыша, за его дыхание и сердцебиение с каждой минутой становится всё меньше. Без лечения Коля может не дожить до двух лет.
Очень скоро коварное заболевание практически отняло у крохи возможность дышать самостоятельно. Коленьку перевели в реанимацию и подключили к аппарату ИВЛ. Долгие десять месяцев родители могли видеть сына лишь в строго отведённое для посещений время, в реанимационной палате.
Наконец, благодаря поддерживающей терапии наступило долгожданное улучшение. Коленьку перевели в палату, где он по сей день находится с мамой. Специалисты отмечают положительную динамику в дыхательной и двигательной активности крохи. Но для того, чтобы забрать сына, родителям необходимо буквально оборудовать дома реанимационную палату.
Для лечения спинальной мышечной атрофии в Российской Федерации официально зарегистрировано два препарата, но они требуют пожизненного введения и могут лишь поддерживать состояние ребёнка. В 2019 году фармацевтическая компания Novartis выпустила на рынок «Золгенсма» — уникальный препарат, однократное введение которого полностью останавливает развитие заболевания посредством замены дефектного гена SMN1 на его здоровую копию, что приводит к нормализации выработки белка, необходимого для жизни мотонейронов! Спасти малыша можно, но стоимость лечения действительно огромна. Антонина и Константин обращаются за помощью к добрым людям и умоляют помочь им спасти жизнь маленького Коли!
