#Краснодар
Коля Логвиненко, 1 год
спинальная мышечная атрофия (СМА), I тип
Документы
0%
42 461 961 ₽
121 000 000 ₽
Осталось собрать: 78 538 039 ₽
История ребёнка

Коля — очаровательный, светлоглазый малыш. Недавно ему исполнился год. В таком возрасте жизнь полна важных открытий и достижений: ребёнок встаёт на ноги, тренируется держать равновесие, делает первые шаги и произносит первые слова. Но у маленького Коли совсем другая судьба. Практически всю свою жизнь он провел в больничных стенах. Его физическое развитие мало отличается от развития новорождённого: Коля не может стоять, сидеть и даже не держит голову.

«Новость о ребёнке стала для нас сюрпризом. Моя жена устроилась на новую работу и очень боялась, что внезапно начавшиеся головокружения и слабость помешают ей показать себя. Визит к врачу расставил всё на свои места: Тоне сообщили, что скоро мы станем родителями. Нашему счастью не было предела! А как только мы узнали, что будет мальчик, сразу же решили назвать его Колей», — вспоминает папа мальчика Константин.

Беременность протекала тяжело. Будущей маме было тяжело ходить, сидеть и даже лежать. Из-за осложнений врачи приняли решение, что малыш появится на свет с помощью кесарева сечения. Это произошло утром 24 сентября 2020 года. После рождения Колю поместили в специальный бокс. Как объяснили родителям, поводов для волнения не было — обычная желтушка.

После выписки из роддома мама с крохой вернулись домой. Молодая семья с головой погрузилась в приятные хлопоты. Коле не было и двух месяцев, когда родители заметили, что их беззаботный и активный малыш стал слабеть: Коля значительно меньше двигался, а иногда и вовсе лежал неподвижно. Антонина и Константин забили тревогу и обратились к неврологу. Поначалу слова врача их утешили: УЗИ головного мозга отклонений не выявило. Но все изменилось, когда невролог приступила к осмотру.

«Когда мы сказали, что сынок ещё не держит голову, врач изменилась в лице. Она так на нас посмотрела, что холод пробежал по телу. Сев на своё место, она молча начала писать что-то в заключении. Наша радость, что на УЗИ у Коли всё хорошо, просто испарилась.»

Внимательный специалист порекомендовала малышу пройти полное обследование и сдать генетический анализ.

«Мы решили не медлить и сразу же поехали в больницу. Как же тяжело было моей Антонине! Она молча смотрела на сына и слёзы текли по её бледному лицу, скатываясь на Колино одеялко. Казалось, что мы не едем на машине, а плетёмся, как черепахи. Сердце колотилось все сильнее, будто подгоняя: скорей, скорей!»

На обследовании выяснилось, что мышцы, ответственные за глотание, у малыша слабы настолько, что для питания ему потребуется зонд. Результаты генетического исследования пришли через месяц. Самые страшные опасения подтвердились: у Коли — спинальная мышечная атрофия I типа, самая агрессивная форма.

Причина заболевания Коли кроется в мутации гена SMN1, из-за которой в организме ребёнка белок, необходимый для жизни двигательных нейронов, практически не вырабатывается. Нервных клеток, ответственных за движение малыша, за его дыхание и сердцебиение с каждой минутой становится всё меньше. Без лечения Коля может не дожить до двух лет.

Очень скоро коварное заболевание практически отняло у крохи возможность дышать самостоятельно. Коленьку перевели в реанимацию и подключили к аппарату ИВЛ. Долгие десять месяцев родители могли видеть сына лишь в строго отведённое для посещений время, в реанимационной палате.

 «Мы старались давать нашему сыночку только положительные эмоции: разговаривали с ним, читали книжки, играли. Знающие врачи сразу объяснили нам, что все переживания и слёзы нужно оставлять за дверью. Крохе они не помогут.»

Наконец, благодаря поддерживающей терапии наступило долгожданное улучшение. Коленьку перевели в палату, где он по сей день находится с мамой. Специалисты отмечают положительную динамику в дыхательной и двигательной активности крохи. Но для того, чтобы забрать сына, родителям необходимо буквально оборудовать дома реанимационную палату.

Для лечения спинальной мышечной атрофии в Российской Федерации официально зарегистрировано два препарата, но они требуют пожизненного введения и могут лишь поддерживать состояние ребёнка. В 2019 году фармацевтическая компания Novartis выпустила на рынок «Золгенсма» — уникальный препарат, однократное введение которого полностью останавливает развитие заболевания посредством замены дефектного гена SMN1 на его здоровую копию, что приводит к нормализации выработки белка, необходимого для жизни мотонейронов!

Спасти малыша можно, но стоимость лечения действительно огромна. Американская клиника UCLA Health выставила счёт на лечение Коли в размере 2 336 796 долларов США, или 182 901 022 рублей по курсу Альфа-Банка (75,27 + 3) рубля за 1 доллар США.

Собрать самостоятельно такую огромную сумму обычной семье из Краснодара не под силу. Антонина и Константин обращаются за помощью к добрым людям и умоляют помочь им спасти жизнь маленького Коли!
 
В период ограничений, связанных с пандемией коронавируса, у детей с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» появилась возможность получить терапию препаратом «Золгенсма» в нескольких федеральных медицинских центрах России (например, в НИКИ педиатрии им. Вельтищева или в НМИЦ им. Алмазова). Как долго у российских детей будет это преимущество — неизвестно, ведь препарат «Золгенсма» не зарегистрирован на территории РФ, и его можно приобрести только в индивидуальном порядке. Стоимость препарата «Золгенсма» была зафиксирована его производителем, фармацевтической компанией «Новартис», и для российских благотворительных фондов составляет 121 000 000 рублей. В связи с этим, по решению родителей Коли, сумма сбора была уменьшена до необходимой для закупки и постановки заветного укола на территории РФ.