slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
#Воронеж
Кристина Головчанская, 1 год
спинальная мышечная атрофия I типа, болезнь Верднига-Гоффмана
Документы
0%
61 208 ₽
186 369 000 ₽
Осталось собрать: 186 307 792 ₽
История ребёнка

Два года назад Евгений и Светлана были обычной счастливой воронежской семьёй. Новоиспечённые родители воспитывали сына, с нетерпением ждали появления второго ребёнка. Они и подумать не могли, что вскоре жизнь превратится в ожесточённую борьбу за каждый вдох младшей дочери.

Кристина появилась на свет с помощью планового кесарева сечения. После рождения состояние девочки не вызывало у врачей никаких опасений. До полугода малышка развивалась по возрасту: хорошо прибавляла в весе, самостоятельно переворачивалась, держала голову, опиралась на руки.

«Позже мы стали замечать, что в развитии дочки что-то идёт не так. Она не делала попыток сесть или встать на четвереньки. Начались бесконечные поиски врача, который объяснит, что происходит с нашей девочкой. Диагнозы менялись один на другой: гипотонус, синдром вялого ребёнка и многое другое. В конце концов мы попали на приём к врачу-генетику, он направил нас на сдачу анализа на спинальную мышечную атрофию».

Кристина прошла обследование, диагноз подтвердился. Результаты показали, что в организме девочки нарушена выработка белка, обеспечивающего выживаемость двигательных нейронов. Эта генетическая поломка привела к потере моторных навыков и слабости.

«Мы узнали о заболевании 22 ноября 2019 года, Кристине было почти десять месяцев. Новость о том, что СМА подтвердилась, подвергла нашу семью в шок. В голове промелькнула мысль: будет ли жить моя девочка? Неужели она скоро умрёт?»

Но горевать не было времени. Родители быстро взяли в себя в руки и обратились за помощью к специалистам, чтобы узнать, как помочь Кристине. Выяснилось, что есть несколько способов облегчить жизнь малышке.

«От врача я узнала о “Спинразе” – лекарстве, инъекции которого необходимо делать несколько раз в год. Стоимость такой терапии – 750 000 долларов США за двенадцать месяцев. Но где же простой семье взять такие деньги? Нам всей жизни не хватит их заработать... По счастливой случайности мы узнали, что компания “Roche” открыла программу раннего доступа к препарату “Рисдиплам”. С помощью врача мы подали заявку и попали туда. На тот момент состояние дочки ухудшилось, ей уже стало тяжело глотать и без поддерживающей терапии до конца мая Кристина бы не протянула».

Сейчас Кристина получает патогенетическую терапию препаратом “Рисдиплам” бесплатно. Девочка ежедневно принимает суспензию, что помогает замедлить развитие болезни. Но вскоре бесплатный доступ прекратится, и Кристина окажется один на один со смертельным недугом. Помочь девочке раз и навсегда может препарат под названием “Золгенсма”. Всего лишь одно введение лекарства способно создать рабочую копию необходимого гена и обеспечить нормальную выработку белка для моторных нейронов. Терапию необходимо провести как можно скорее. Девочке готовы помочь специалисты из больницы “Rainbow Babies & Children's Hospital” (Кливленд, США). Стоимость процедуры по введению лекарства немыслимая – 2 300 000 долларов или 186 369 000 рублей по курсу Альфа-Банка (78,03 + 3) рубля за 1 доллар США.

«Сумму надо собрать колоссальную! Остаётся совсем мало времени, поэтому наша семья ищет добрые сердца и обращается ко всем, кто может помочь спасти жизнь нашей дочки. Пожалуйста, помогите нам! Маленький человечек умрёт без лекарства!»