slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
form-img
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
#Воронеж
Кристина Головчанская, 1 год
Диагноз: спинальная мышечная атрофия I типа (СМА), болезнь Верднига-Гоффмана
Цель сбора: терапия препаратом Золгенсма
Даты сбора: 02.10.2020 - 30.12.2020
Сбор закрыт: 560 480 ₽
Документы
Результаты
До сбора

Кристина появилась на свет с помощью планового кесарева сечения. После рождения состояние девочки не вызывало у врачей никаких опасений. До полугода малышка развивалась по возрасту: хорошо прибавляла в весе, самостоятельно переворачивалась, держала голову, опиралась на руки.

Позже родители стали замечать, что в развитии дочки что-то идёт не так. Она не делала попыток сесть или встать на четвереньки. Начались бесконечные поиски врача, который объяснит, что происходит с нашей девочкой. Диагнозы менялись один на другой: гипотонус, синдром вялого ребёнка и многое другое. В конце концов Кристина попала на приём к врачу-генетику, который направил девочку на сдачу анализа на спинальную мышечную атрофию.

Кристина прошла обследование, диагноз подтвердился. Результаты показали, что в организме девочки нарушена выработка белка, обеспечивающего выживаемость двигательных нейронов. Эта генетическая поломка привела к потере моторных навыков и слабости.

Помочь девочке раз и навсегда справиться с недугом может препарат под названием “Золгенсма”. Всего лишь одно введение лекарства способно создать рабочую копию необходимого гена и обеспечить нормальную выработку белка для моторных нейронов.

 

После сбора

Сбор для Кристины Головчанской закрыт! Благодаря усилиям нескольких фондов необходимая сумма для получения прпарата собрана. Спасибо всем добрым волшебникам за то, что подарили Кристине новогоднее чудо!