Кристина появилась на свет с помощью планового кесарева сечения. После рождения состояние девочки не вызывало у врачей никаких опасений. До полугода малышка развивалась по возрасту: хорошо прибавляла в весе, самостоятельно переворачивалась, держала голову, опиралась на руки.
Позже родители стали замечать, что в развитии дочки что-то идёт не так. Она не делала попыток сесть или встать на четвереньки. Начались бесконечные поиски врача, который объяснит, что происходит с нашей девочкой. Диагнозы менялись один на другой: гипотонус, синдром вялого ребёнка и многое другое. В конце концов Кристина попала на приём к врачу-генетику, который направил девочку на сдачу анализа на спинальную мышечную атрофию.
Кристина прошла обследование, диагноз подтвердился. Результаты показали, что в организме девочки нарушена выработка белка, обеспечивающего выживаемость двигательных нейронов. Эта генетическая поломка привела к потере моторных навыков и слабости.
Помочь девочке раз и навсегда справиться с недугом может препарат под названием “Золгенсма”. Всего лишь одно введение лекарства способно создать рабочую копию необходимого гена и обеспечить нормальную выработку белка для моторных нейронов.
