Лиза появилась на свет 25 мая 2011 года совершенно здоровым ребенком. Девочка развивалась соответственно возрасту и росла очень активным и общительным ребенком. С самого раннего возраста она занималась спортивными танцами и ходила в бассейн. Все изменилось весной 2021 года. Лиза заболела: у неё воспалились шейные лимфоузлы. С подозрением на «острый лейкоз» девочку перевели в Областную клиническую больницу, в онкогематологическое отделение.
Родные и близкие были глубоко потрясены заболеванием Лизы. К счастью, лейкоз не подтвердился. Для постановки точного диагноза семью перевели в Центр Д. Рогачева, врачи которого рекомендовали Лизе пройти генетическое исследование — полноэкзомное секвенирование. Благодаря помощи благотворителей дорогостоящий анализ для Лизы удалось оплатить в самые сжатые сроки. Однако его результаты были неутешительными. По результатам исследования Лизе был установлен диагноз «первичный иммунодефицит» и назначено единственно возможное лечение — комбинированная иммуносупресивная заместительная терапия, а именно, постоянное введение иммуноглобулина подкожно.
При слове “иммунодефицит” чаще всего на ум приходят ВИЧ и СПИД, но врожденные иммунодефициты не имеют к ним никакого отношения. Человек в какой-то момент своей жизни может заразиться вирусом иммунодефицита (ВИЧ), в результате чего у него может развиться синдром приобретенного иммунодефицита, или СПИД. Первичные же иммунодефициты (ПИД) не заразны и связаны с наследственными факторами. Это целая группа редких заболеваний, общая черта которых заключается в том, что все они обусловлены какими-либо врожденными дефектами, влияющими на работу иммунной системы. Причина всех ПИД — мутация в генах, которая происходит спонтанно или передается от родителей по наследству, и в результате чего ребенок становится больше подвержен различным инфекциям, чем обычные дети, а лечатся эти инфекции хуже.
Уже почти 4 года Лиза получает жизненно важную для нее терапию иммуноглобулинами. В данный момент одновременно вводимый девочке объем лекарства составляет 48 миллилитров, что очень затруднительно для ручного введения по технике «rapid push». Для обеспечения более мягкого получения иммуносупресивной терапии Лизе необходима специальная помпа с набором расходных материалов на год, с учетом 4-х введений в месяц. К сожалению, обеспечение пациентов подобным оборудованием не входит в пакет государственных гарантий, а его стоимость — слишком велика для семьи девочки.
