Макар — единственный, долгожданный и любимый ребёнок в семье Хадеевых. С его появлением на свет для родителей должна была начаться новая счастливая глава их жизни. Но когда до родов оставалась всего пара месяцев, волнительное ожидание обернулось леденящим ужасом: на третьем скрининге врачи обнаружили у мальчика серьёзный порок развития головного мозга.
Аномалия Денди-Уокера — довольно редкая и не до конца изученная патология. Характерное для неё недоразвитие мозжечка, отвечающего за координацию движений и мышечный тонус, приводит к значительной задержке моторного развития ребёнка. Аномалия часто сопровождается чрезмерным скоплением спинномозговой жидкости в четвёртом желудочке, что мешает работе других отделов мозга и вызывает серьёзные неврологические нарушения.
С первых месяцев Макара наблюдали специалисты. Регулярные занятия, массажи, плавание — родители старательно следовали всем рекомендациям. Но Макар рос очень слабым, едва мог поднимать головку. С четырёх месяцев появились приступы: малыш по несколько раз вздрагивал и закатывал глаза. Такие серии повторялись ежедневно. Обследование выявило микроцефалию — мозг не рос. Несмотря на все старания, сын просто лежал и агукал, даже не было интереса к игрушкам.
С появлением приступов реабилитация мальчику стала противопоказана: начался подбор противосудорожных препаратов. Было перепробовано множество сочетаний и дозировок, но полностью судороги не уходили. В июне 2019 года из-за резкого снижения уровня тромбоцитов в крови Макар попал в реанимацию. Причиной такого состояния малыша стало токсическое действие одного из препаратов.
На сегодняшний день индекс эпиактивности у Макара сохраняется на высоком уровне, судороги случаются до десяти раз в день. Мальчику скоро исполнится четыре года, но по навыкам он не дотягивает и до уровня годовалого ребёнка: самостоятельно не сидит, не стоит и не ходит, в речи обходится звуками и слогами, по-прежнему нуждается в памперсе. Его диагноз требует постоянной интенсивной работы с реабилитологами — но из-за эпилепсии ни один центр Макара не принимает.
Убрать приступы — сейчас в лечении Макара важнее этой задачи нет. Поскольку за все эти годы подобрать противосудорожную терапию мальчику так и не удалось, родители решили обратиться к зарубежному опыту лечения эпилепсии. В ответ на их запросы положительный ответ пришёл из немецкой клиники Шон в городе Фогтаройт.
Профессор Мартин Штаудт, заведующий в клинике отделением детской неврологии, планирует провести углублённое обследование, чтобы точно установить природу приступов у Макара и подобрать мальчику подходящее медикаментозное лечение, а также наиболее эффективную программу реабилитации.
