В июле 2023 Марку исполнился год. Но радостным это событие для семьи не было: за два месяца до первого дня рождения сына родители узнали, что генетический анализ подтвердил наличие у Марка редкого наследственного заболевания — мукополисахаридоза I типа (синдрома Гурлер).
Мукополисахаридоз типа I, или синдром Гурлер, относится к группе болезней, называемых болезнями накопления. При таких заболеваниях нарушается работа лизосом — внутриклеточных органелл, отвечающих за уничтожение и выведение ненужных живой клетке материалов.
Для эффективной “переработки отходов”, лизосома должна производить более 40 уникальных ферментов. И патологии накопления проявляются по-разному, в зависимости от того, выработка какого именно фермента повреждена дефектным геном. Одни поражают в первую очередь сердце и нервные волокна, другие — печень и селезёнку, третьи — мозг. Синдром Гурлер поражает весь организм. Сердце и печень ребёнка стремительно увеличиваются, утолщаются сердечные клапаны, нарушается рост костей, дети перестают расти и у них возникают серьезные проблемы с позвоночником и суставами. С течением времени разрастается язык, черты лица становятся крупнее, перестают гнуться суставы, появляются затруднения дыхания, особенно во сне. И, что хуже всего, непрерывно ухудшается состояние мозга.
Поначалу развитие ребёнка с мукополисахаридозом I типа протекает нормально, но затем замедляется, а потом и вовсе останавливается. Обычно такие дети не доживают до 10 лет — наступает тяжёлая инвалидность и смерть.
Ещё несколько лет назад лечения не существовало, но сейчас для больных синдромом Гурлер разработана терапия препаратом, замещающим недостающий фермент. На сегодняшний день Марк походит медикаментозную терапию, ему провели уже несколько инфузий. Регулярное внутривенное введение лекарства улучшает состояние костей, суставов, внутренних органов и дыхательной системы больного мукополисахаридозом, однако не останавливает поражения его центральной нервной системы. Из-за гематоэнцефалического барьера препарат не может проникать из крови в мозг.
Единственная возможность остановить болезнь — аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. При трансплантации клетки крови реципиента замещаются стволовыми клетками донора, не содержащими генетического дефекта и способными синтезировать нужный фермент. Когда синтез фермента налаживается, накопление вредных продуктов обмена прекращается.
При синдроме Гурлер очень важно провести трансплантацию до полутора лет, до развития у ребёнка заметных неврологических нарушений. Процедура останавливает прогрессирование болезни, но не способна “отменить” вред, который уже был нанесён. К сожалению, подходящего донора костного мозга в российском регистре для Марка не нашлось, а трансплантация чужеродной пуповинной крови, наилучшим образом зарекомендовавшая себя в лечении мукополисахаридоза, в нашей стране практически неосуществима.
Доктор Ирина Зайдман, заведующая педиатрическим подразделением трансплантации костного мозга клиники “Хадасса”, готова принять Марка на лечение в самое ближайшее время. Однако стоимость доставки трансплантата, подготовки и проведения ТКМ и полугодичной реабилитации в Израиле огромна для молодой семьи.
