Появление на свет Марка стало настоящим чудом.

«Мой муж думал, что бесплоден, поэтому новость о моей беременности нас обоих застала врасплох. Наша радость была безграничной!» — делится мама мальчика.

Чудесная беременность почти весь срок протекала хорошо и не вызывала у врачей никаких опасений. Однако на 39 неделе из-за маловодия и слабого обвития плода пуповиной будущую маму положили в больницу на сохранение.

«В роддоме у меня начались ложные схватки. Они длились 3 дня, вплоть до самых родов. Я не могла ни спать, ни ходить. И вот ровно в 40 недель, 17 июля в 01:15 родился наш малыш: рост — 54 сантиметра, вес — 3440 грамм. Наш маленький богатырь! Я сразу позвонила мужу и маме — они плакали от восторга!»

Уже через четыре дня новоиспечённый отец встречал у роддома жену с новорожденным ребёнком. Счастливые молодые родители не могли наглядеться на своё маленькое чудо — сына Марка.

В июле малышу исполнился год. Но радостным это событие для семьи не было: за два месяца до первого дня рождения сына родители узнали, что генетический анализ подтвердил наличие у Марка редкого наследственного заболевания — мукополисахаридоза I типа (синдрома Гурлер).

«Страх за жизнь нашего ребёнка, непонимание этого страшного диагноза, неопределённость наших действий, истерика, опущенные руки, безысходность… Лучше бы мы не заглядывали в интернет! Там говорилось, что через 6-10 лет нашего ребёнка не будет, что ему грозит долгая и мучительная смерть… Спустя три дня жуткая паника отступила. Мы взяли себя в руки и стали действовать. Это привело к тому, что сейчас мы обращаемся к вам…»

Мукополисахаридоз типа I, или синдром Гурлер, относится к группе болезней, называемых болезнями накопления. При таких заболеваниях нарушается работа лизосом — внутриклеточных органелл, отвечающих за уничтожение и выведение ненужных живой клетке материалов.

Для эффективной “переработки отходов”, лизосома должна производить более 40 уникальных ферментов. И патологии накопления проявляются по-разному, в зависимости от того, выработка какого именно фермента повреждена дефектным геном. Одни поражают в первую очередь сердце и нервные волокна, другие — печень и селезёнку, третьи — мозг. Синдром Гурлер поражает весь организм. Сердце и печень ребёнка стремительно увеличиваются, утолщаются сердечные клапаны, нарушается рост костей, дети перестают расти и у них возникают серьезные проблемы с позвоночником и суставами. С течением времени разрастается язык, черты лица становятся крупнее, перестают гнуться суставы, появляются затруднения дыхания, особенно во сне. И, что хуже всего, непрерывно ухудшается состояние мозга.

Поначалу развитие ребёнка с мукополисахаридозом I типа протекает нормально, но затем замедляется, а потом и вовсе останавливается. Обычно такие дети не доживают до 10 лет — наступает тяжёлая инвалидность и смерть.

Ещё несколько лет назад лечения не существовало, но сейчас для больных синдромом Гурлер разработана терапия препаратом, замещающим недостающий фермент.

«В интернете мы нашли несколько семей с детками с таким же диагнозом, как у Марка. Они курировали нас, делились своим опытом и давали бесценные советы. Благодаря им нам удалось связаться с ЦКБ РАН и пройти диагностику в Москве. За четыре дня мы обошли всех врачей, сдали анализы, сделали УЗИ, ЭКГ и ЭЭГ. Выписной эпикриз Марка “растянулся” 13 листов! Получив заключение, мы оформили сыну инвалидность, ведь самым главным приоритетом для нас было получение ферментозаместительного препарата. Мы единственная семья в нашем регионе, которая нуждается в данном лекарстве, и получить его было очень трудно. Нам даже пришлось писать президенту!»

На сегодняшний день Марк походит медикаментозную терапию, ему провели уже несколько инфузий.

«У Марка сразу появились улучшения. Глазки стали ярче, взгляд — внимательнее. Маркуша как будто взбодрился, стал лучше ходить у опоры, начал больше разговаривать на своем языке и чаще улыбаться.»

Регулярное внутривенное введение лекарства улучшает состояние костей, суставов, внутренних органов и дыхательной системы больного мукополисахаридозом, однако не останавливает поражения его центральной нервной системы. Из-за гематоэнцефалического барьера препарат не может проникать из крови в мозг.

Единственная возможность остановить болезнь — аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. При трансплантации клетки крови реципиента замещаются стволовыми клетками донора, не содержащими генетического дефекта и способными синтезировать нужный фермент. Когда синтез фермента налаживается, накопление вредных продуктов обмена прекращается.

При синдроме Гурлер очень важно провести трансплантацию до полутора лет, до развития у ребёнка заметных неврологических нарушений. Процедура останавливает прогрессирование болезни, но не способна “отменить” вред, который уже был нанесён. К сожалению, подходящего донора костного мозга в российском регистре для Марка не нашлось, а трансплантация пуповинной крови, наилучшим образом зарекомендовавшая себя в лечении мукополисахаридоза, в нашей стране не проводится.

«От родителей других деток с нашим диагнозом мы узнали, что трансплантация пуповинной крови проводится в израильской клинике “Хадасса”. Мы направили в “Хадассу” результаты анализов Марка и уже через несколько дней получили ответ, что специалисты клиники готовы помочь нашему сыну и для него предварительно уже найден подходящий донорский материал для ТКМ!»

Доктор Ирина Зайдман, заведующая педиатрическим подразделением трансплантации костного мозга клиники “Хадасса”, готова принять Марка на лечение в самое ближайшее время. Однако стоимость доставки трансплантата, подготовки и проведения ТКМ и полугодичной реабилитации в Израиле огромна: 275 000 долларов США, или 28 996 000 рублей по курсу Райффайзенбанка (102,44 + 3) рубля за 1 доллар США.

«Мы перестали дышать, когда увидели счёт за лечение Марка… Чтобы воспользоваться единственной возможностью спасти нашего сына, нужны огромные деньги! Такой суммы у нашей семьи никогда не было и нет. У Маркуши грубеют черты лица, увеличиваются органы, утолщаются стенки сердца, нарушаются слух и зрение… Сейчас у него кифоз и лордоз. В отличие от нас, Марка не особо заботит состояние его здоровья. Он маленький и пока ничего не понимает! Марк переносит заболевание, слава богу, безболезненно. Он радуется жизни, смеётся и верит в своих родителей, а мы — в то, что вы поможете нам спасти нашего ребёнка…»