#Севастополь
Маша Меньшикова, 6 лет
Диагноз: лейкоэнцефалопатия с поражением ствола мозга и высоким уровнем лактата при МР-спектроскопии
Цель сбора: оплата реабилитации
Даты сбора: 20.02.2023 - 03.03.2023
Сбор закрыт: 191 600 ₽
Документы
История ребёнка

Маша — долгожданный первенец Меньшиковых. Беременность протекала хорошо, без каких-либо особенностей. Девочка родилась в срок, естественным путем. Развивалась без задержек, иногда даже опережая сверстников. Росла здоровым и радостным ребёнком. Семья не могла и представить, что их счастье разрушит страшная болезнь. 

Всё произошло очень быстро, в течение недели. Маше тогда было полтора года. 21 сентября 2017 года родители заметили, что дочка стала менее активной, во время прогулок стала чаще присаживаться на корточки, чтобы отдохнуть. Уже 28 сентября она полностью перестала ходить.

Девочку срочно госпитализировали; ей поставили предварительный диагноз — острый энцефаломиелит, обширное воспаление головного и спинного мозга. Только через месяц Маша вернулась домой. Состояние её было тяжёлым: она уже не могла самостоятельно сидеть, переворачиваться и даже держать голову. Но всё, что на этом этапе семье могли предложить севастопольские врачи, — это симптоматическое лечение.

Тогда же в одну из городских больниц приехала группа специалистов в области генетики из Морозовской ДГКБ, и Маша попала к ним на приём. У девочки взяли кровь на генетический анализ, биоматериалы отправили в московский Медико-генетический центр. Результаты исследования семья получила через три недели, окончательный диагноз: лейкоэнцефалопатия с поражением ствола мозга и высоким уровнем лактата при МР-спектроскопии.

ЛССЛ — это редкое наследственное заболевание нервной системы, проявляющееся в большинстве случаев развитием нижнего спастического парапареза и мозжечковыми нарушениями. Впервые это заболевание было описано сравнительно недавно, в 2002 году. С тех пор в литературе всё чаще появляются описания клинических случаев, но распространённость заболевания, причины возникновения, способы лечения — на это у научного сообщества ещё нет ответа.

Семья серьёзно взялась за единственное доступное им лечение — реабилитацию. Уже скоро Маше исполнится семь лет. Благодаря постоянным занятиям, она вернула себе часть утраченных навыков: заново научилась сидеть, ползать и стоять возле опоры. Может ходить с поддержкой за руку и даже самостоятельно пройти несколько шагов!

Чтобы не потерять то, к чему она шла все эти годы, ей нужно проходить качественную реабилитацию 3-4 раза в год. Очередной курс оплатить своими силами Меньшиковы не могут, за пять лет борьбы со страшной болезнью семья исчерпала все свои ресурсы. Сейчас помощь добрых людей — это единственная надежда на полноценное будущее их дочери.

Спасибо волшебникам!

Добрые волшебники, сбор для Маши закрыт! Уже скоро девочка отправится на реабилитацию и, мы уверены, вернётся с неё с новыми навыками.