Малышка Маша рискует не дожить и до двух лет. У девочки первый тип спинально-мышечной атрофии, самая тяжелая форма. Двигательная активность малышки постепенно угасает. Маша не удерживает голову, переворачивается с трудом, не сидит самостоятельно.
Беременность протекала без каких-либо тревожных симптомов. Казалось, что здоровью крохи ничто не угрожает. В утробе матери девочка выросла очень крупной. Рожать естественным путем было опасно, поэтому врачи провели плановое кесарево сечение. Состояние девочки было нормальным, поэтому маму с малышкой быстро выписали домой.
В два месяца мама с дочкой прошли плановый осмотр в поликлинике. Врачи обнаружили у Маши пониженный мышечный тонус и выписали лечение.
Спустя время стало понятно, что лекарства и массаж приносят лишь незначительные улучшения. Врачи предположили, что у девочки спинально-мышечная атрофия. Генетический анализ подтвердил опасный диагноз.
Единственная надежды Маши - лекарство «Золгенсма», которое считается сенсационным открытием в области генетики. После введения препарата белок, необходимый для мотонейронов, синтезируется в теле на постоянной основе, и страшная болезнь отсупает.
