#Краснодар
Матвей Лышов, 1 год
мукополисахаридоз I тип (синдром Гурлер)
Документы
0%
12 017 091 ₽
16 342 585 ₽
Осталось собрать: 4 325 494 ₽
История ребёнка

Через несколько дней Матвею исполнится год. Это значит, что у малыша останется всего несколько месяцев, чтобы избежать страшных последствий врождённого заболевания, отмерившего ему всего 10 лет стремительно угасающей жизни.

Матвей появился на свет здоровым. Понадобилось время и интуиция врача, чтобы за чередой, казалось бы, мелких проблем со здоровьем малыша разглядеть редчайший диагноз.

«Я стала замечать, что с Матвеем что-то не так уже через несколько недель после рождения сына. В первый раз я обратилась в больницу, когда ему ещё не было и месяца. С этого момента всё и началось. Наша с ним жизнь круто изменилась в такую сторону, о которой я и подумать не могла! Наши походы по врачам стали постоянными, Матвею диагностировали то простуду, то грипп, то бронхит. После 2 месяцев скитания по больницам Господь послал нам чудесного доктора — Александру Юрьевну. Именно она и заметила на УЗИ у Матвея огромную селезёнку, которая была как у десятилетнего ребёнка. Александра Юрьевна начала копать глубже и глубже, звонить и писать коллегам, брать дополнительные анализы. В итоге, предположив генетическую направленность заболевания, она отправила нас в Москву на обследование», — рассказывает Дарья, мама Матвея.

По результатам обследования в Медико-генетическом научном центре им. академика Н. П. Бочкова 25 марта у Матвея подтвердился диагноз “мукополисахаридоз I типа, синдром Гурлер”.

«Для меня это был страшный удар: ни один скрининг ничего такого не выявил, беременность проходила хорошо, все анализы были в норме. И тут такое! Про своё моральное и душевное состояние, про материнское сердце, которое разрывается на части от безысходности, я промолчу. Я не сдамся. Я буду бороться за сына!»

Если верить статистике, шансы зачать ребёнка примерно равны 1:20, шансы успешно доносить беременность составляют приблизительно 1:5, а вероятность того, что малыш появится на свет с редким наследственным заболеванием — 1:100 000. Синдром Гурлер наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для рождения больного ребёнка оба родители должны быть носителями дефектного гена. Но и у такой пары вероятность рождения ребёнка с мукополисахаридозом составляет всего 25%.

Мукополисахаридоз типа I, или синдром Гурлер, относится к группе болезней, называемых болезнями накопления. При таких заболеваниях нарушается работа лизосом — внутриклеточных органелл, отвечающих за уничтожение и выведение ненужных живой клетке материалов.

Для эффективной “переработки отходов”, лизосома должна производить более 40 уникальных ферментов. И патологии накопления проявляются по-разному, в зависимости от того, выработка какого именно фермента повреждена дефектным геном. Одни поражают в первую очередь сердце и нервные волокна, другие — печень и селезёнку, третьи — мозг. Синдром Гурлер поражает весь организм. Сердце и печень ребёнка стремительно увеличиваются, утолщаются сердечные клапаны, нарушается рост костей, дети перестают расти и у них возникают серьезные проблемы с позвоночником и суставами. С течением времени разрастается язык, черты лица становятся крупнее, перестают гнуться суставы, появляются затруднения дыхания, особенно во сне. И, что хуже всего, непрерывно ухудшается состояние мозга.

Поначалу развитие ребёнка с мукополисахаридозом I типа протекает нормально, но затем замедляется, а потом и вовсе останавливается. Обычно такие дети не доживают до 10 лет — наступает тяжёлая инвалидность и смерть.

Ещё несколько лет назад лечения не существовало, но сейчас для больных синдромом Гурлер разработана терапия препаратом, замещающим недостающий фермент. Регулярное внутривенное введение лекарства улучшает состояние костей, суставов, внутренних органов и дыхательной системы больного, однако не останавливает поражения центральной нервной системы. Из-за гематоэнцефалического барьера препарат не может проникать из крови в мозг.

Единственная возможность остановить болезнь — аллогенная трансплантация костного мозга от здорового донора. При трансплантации клетки крови больного заменяются стволовыми клетками донора, которые, в отличие от собственных клеток реципиента, не содержат генетического дефекта и способны синтезировать нужный фермент. Когда синтез фермента налаживается, накопление вредных продуктов обмена прекращается.

Однако очень важно провести трансплантацию до полутора лет, до развития у ребёнка заметных неврологических нарушений. Процедура останавливает прогрессирование болезни, но не способна “отменить” вред, который уже был нанесён.

«ТКМ — самое лучшее решение, дающее надежду на полноценную нормальную жизнь! Но подходящего донора для Матвея в России нет. Это значит, что нам нужно искать донора за границей, чтобы успеть провести ТКМ в самое ближайшее время. За помощью я обратилась в известную израильскую клинику "Хадасса", в которой по результатам типирования для Матвея нашли подходящий донорский материал в банке пуповинной крови.»

Доктор Ирина Зайдман, заведующая педиатрическим подразделением трансплантации костного мозга клиники "Хадасса", готова принять Матвея на лечение в самое ближайшее время. Однако стоимость доставки трансплантата, подготовки и проведения ТКМ и полугодичной реабилитации в Израиле огромна: 235 450 евро, или 16 342 585 рублей по курсу Райффайзенбанка (66,41 + 3) рубля за 1 евро.

«Чтобы попасть в Израиль, нужна просто нереальная для нас сумма! Когда видишь такие цифры — руки опускаются! Я воспитываю Матвея одна, кровный отец отказался от сына ещё до его рождения. И даже не попытался его спасти — сдать кровь на донорскую совместимость. Нет таких финансовых возможностей и у моей приёмной семьи, в которой после смерти родителей нас с сестрой воспитывали, как родных! Единственное, что осталось у нас с Матвеем — вера в чудо. В то, что вы услышите нашу просьбу и потянете нам руку помощи!»