Матвей появился на свет здоровым. Понадобилось время и интуиция врача, чтобы за чередой, казалось бы, мелких проблем со здоровьем малыша разглядеть редчайший диагноз. По результатам обследования в Медико-генетическом научном центре им. академика Н. П. Бочкова 25 марта у Матвея подтвердился диагноз “мукополисахаридоз I типа, синдром Гурлер”.
Мукополисахаридоз типа I, или синдром Гурлер, относится к группе болезней, называемых болезнями накопления. При таких заболеваниях нарушается работа лизосом — внутриклеточных органелл, отвечающих за уничтожение и выведение ненужных живой клетке материалов.
Для эффективной “переработки отходов”, лизосома должна производить более 40 уникальных ферментов. И патологии накопления проявляются по-разному, в зависимости от того, выработка какого именно фермента повреждена дефектным геном. Одни поражают в первую очередь сердце и нервные волокна, другие — печень и селезёнку, третьи — мозг. Синдром Гурлер поражает весь организм. Сердце и печень ребёнка стремительно увеличиваются, утолщаются сердечные клапаны, нарушается рост костей, дети перестают расти и у них возникают серьезные проблемы с позвоночником и суставами. С течением времени разрастается язык, черты лица становятся крупнее, перестают гнуться суставы, появляются затруднения дыхания, особенно во сне. И, что хуже всего, непрерывно ухудшается состояние мозга.
Поначалу развитие ребёнка с мукополисахаридозом I типа протекает нормально, но затем замедляется, а потом и вовсе останавливается. Обычно такие дети не доживают до 10 лет — наступает тяжёлая инвалидность и смерть.
Единственная возможность остановить болезнь — аллогенная трансплантация костного мозга от здорового донора. При трансплантации клетки крови больного заменяются стволовыми клетками донора, которые, в отличие от собственных клеток реципиента, не содержат генетического дефекта и способны синтезировать нужный фермент. Когда синтез фермента налаживается, накопление вредных продуктов обмена прекращается.
Доктор Ирина Зайдман, заведующая педиатрическим подразделением трансплантации костного мозга клиники "Хадасса", готова принять Матвея на лечение в самое ближайшее время. Однако стоимость доставки трансплантата, подготовки и проведения ТКМ и полугодичной реабилитации в Израиле слишком велика.
