Римма и Анатолий Новоженины поженились в декабре 2021 года. Для них обоих это второй брак. Первая попытка построить семейное счастье для Анатолия закончилась разводом, а для Риммы — настоящей трагедией. В апреле 2014 года её первый муж, отец её старшего сына, трагически погиб в ДТП.
Новые отношения буквально вернули к жизни и Римму, и Анатолия. Уже через несколько месяцев после свадьбы молодожёны узнали, что у них будет ребёнок. Супруги с нетерпением ждали появления малыша и даже решились на партнёрские роды.
Мироша появился на свет 24 января 2023 года, вес — 3,5 килограмма, рост — 53 сантиметра. Семья с нетерпением ждала встречи с малышом. Бабушки и дедушки хотели поскорее увидеть внука, а Данил мечтал поскорее познакомиться с младшим братом. Из роддома Римму с новорождённым сыном выписали через неделю. Если бы счастливые родители только знали, сколько всего им предстоит пережить, какой сложный путь ждёт их впереди…
Через несколько дней Римме позвонили из генетического центра и сообщили, что анализ крови Мирона дал положительный результат при исследовании на первичный иммунодефицит. По словам врачей, расстраиваться было рано. Чтобы подтвердить или опровергнуть страшные опасения, нужно было пройти контрольный анализ. Утром следующего дня родители привезли Мирона в поликлинику, чтобы сдать кровь, а вечером — у малыша случился приступ.
В Самарской городской детской клинической больнице имени Н.Н. Ивановой у Мирона взяли кровь и направили его на срочное УЗИ головы. Во время процедуры, в присутствии медиков, у малыша снова случился приступ, и его незамедлительно забрали в реанимацию.
Результаты контрольного анализа крови стали известны через несколько дней. Самый страшный диагноз — «первичный иммунодефицит» — подтвердился. Проведённое в больнице УЗИ внутренних органов малыша показало, что у него отсутствуют паращитовидные железы, регулирующие уровень кальция в крови. И именно критически низкий уровень кальция — причина судорожных приступов Мирона.
В реанимации СОДКБ им. Н.Н. Ивановой Мирон пробыл 21 день. С помощью препаратов кальция врачам удалось стабилизировать состояние ребёнка, купировать судороги и снять кроху с аппарата ИВЛ. Малышу с мамой предстояло отправиться в Москву, в отделение иммунологии Национального медицинского исследовательского центра имени Дмитрия Рогачёва. Именно специалисты центра поставили Мирону точный диагноз — комбинированный первичный иммунодефицит, синдром Ди Джорджи, полная форма.
С различной степенью синдрома Ди Джорджи — состояния, при котором организм не вырабатывает достаточное количество Т-клеток, помогающих организму бороться с инфекциями, — в среднем, рождается один ребёнок из 4000. И только один из 400 000 — с полной формой заболевания, при котором иммунитет ребёнка не развивается вообще, так как дети с полной формой синдрома Ди Джорджи рождаются без тимуса.
Тимус, или вилочковая железа — важный орган иммунной системы. В вилочковой железе стволовые клетки красного костного мозга “обучаются” превращаться в Т-лимфоциты и лейкоциты, которые способны сражаться с инфекциями и вирусами. Без тимуса тело человека не способно вырабатывать Т-клетки, а значит, не способно распознавать и уничтожать чужеродные агенты и вещества.
Лишь немногие дети с полной формой синдрома Ди Джорджи доживают до года без поддержки врачей. До трёх лет не доживает ни один из них. В первую очередь причиной их смерти становятся инфекции, развивающиеся на фоне врождённого иммунодефицита.
На сегодняшний день единственным способом лечения детей с полной формой синдрома Ди Джорджи является трансплантация тимуса. Сложная процедура включает в себя культивирование донорских образцов и требует не только специализированного современного лабораторного оснащения, но и специалистов узкой квалификации. Именно по этой причине трансплантация тимуса проводится всего в двух центрах в мире, одним их которых является Great Ormond Street Hospital (GOSH) в Великобритании.
В ответ на запрос коллег из Центра Рогачёва специалисты Great Ormond Street Hospital сообщили, что готовы выполнить Мирону трансплантацию тимуса. Однако, чтобы начать поиск донора и дальнейшую лабораторную работу для мальчика, необходимо внести 100% предоплату за лечение.
