slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
form-img
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
#Симферополь
Никита Тулбуре, 4 года
Диагноз: врождённый X-сцепленный дискератоз, апластическая анемия
Цель сбора: оплата ТКМ
Даты сбора: 18.03.2021 - 31.08.2021
Сбор закрыт: 16 999 400 ₽
Документы
Результаты
До сбора

Новость, разделившая жизнь семьи на «до» и «после», пришла в декабре 2019 года. Родители Никиты после длительного ожидания наконец получили результат генетического анализа сына, в котором за сложными терминами в графе диагноза скрывалось смертельно опасное заболевание. Новый год семья встречала в состоянии шока и тревоги.

С робкой надеждой на ошибку родители мальчика обратились в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дм. Рогачёва, но дополнительное обследование подтвердило диагноз: врождённый X-сцепленный дискератоз, апластическая анемия. Ежегодно в мире с дискератозом рождается лишь один ребёнок из миллиона, и стандартное генетическое тестирование при планировании семьи его не выявляет. Родители Никиты даже представить не могли, что их мальчик унаследует столь редкую патологию.

Из-за мутации в гене у ребёнка проявляются различные аномалии кожи, ногтей и слизистых оболочек. У Никиты заболевание сопровождается также опасной патологией — недоразвитием костного мозга, из-за которого нарушается процесс кроветворения. Недостаточное развитие лейкоцитов ослабляет иммунитет мальчика. Родители всячески оберегают его от инфекций: на прогулки малыш выходит редко, общение со сверстниками ограничено, про посещение детского сада нет и речи. Приходится удерживать ребёнка и от подвижных игр, чтобы уберечь его от травм: у Никиты плохо свёртывается кровь из-за недостатка тромбоцитов. Нехватка же эритроцитов становится причиной бледности, слабости и анемии.

Со временем все симптомы только усугубляются, что приводит к полной зависимости ребёнка от переливаний компонентов крови. Склонность к развитию злокачественных заболеваний, беззащитность перед инфекциями и частые кровотечения делают прогноз жизни для больных дискератозом крайне неблагоприятным. Одна только мысль о том, к чему без лечения неминуемо приведёт их сына этот недуг, повергает родителей маленького Никиты в ужас.

Единственный радикальный способ справиться с заболеванием — это провести трансплантацию костного мозга. Проведение ТКМ — задача крайне сложная, для успешного исхода лечения крайне важен опыт трансплантолога. В этом родители Никиты решили довериться доктору Ирине Зайдман из израильского медицинского центра «Хадасса». Уже много лет она проводит ТКМ детям со всего мира, это несколько сотен пациентов с самыми разнообразными заболеваниями.

Изучив медицинскую историю Никиты, доктор Зайдман рекомендовала не затягивать с проведением трансплантации, ведь пока малыш не зависим от переливаний крови, вероятность развития РТПХ снижена. Но начать лечение без предварительной оплаты невозможно. Оплатить полный пакет услуг по проведению ТКМ в «Хадассе» простая российская семья самостоятельно не может — но собрать её по силам всем добрым людям, которым небезразлична судьба маленького Никиты.

После сбора

Спасибо вам, добрые волшебники, за чудо для Никиты. Вся сумма собрана, и Никита скоро отправится на спасительное лечение.

Обращение семьи