slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
#Симферополь
Никита Тулбуре, 4 года
врождённый X-сцепленный дискератоз, апластическая анемия
Документы
0%
1 860 481 ₽
16 999 400 ₽
Осталось собрать: 15 138 919 ₽
История ребёнка

Новость, разделившая жизнь семьи на «до» и «после», пришла в декабре 2019 года. Родители Никиты после длительного ожидания наконец получили результат генетического анализа сына, в котором за сложными терминами в графе диагноза скрывалось смертельно опасное заболевание. Новый год семья встречала в состоянии шока и тревоги.

С робкой надеждой на ошибку родители мальчика обратились в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дм. Рогачёва, но дополнительное обследование подтвердило диагноз: врождённый X-сцепленный дискератоз, апластическая анемия. Ежегодно в мире с дискератозом рождается лишь один ребёнок из миллиона, и стандартное генетическое тестирование при планировании семьи его не выявляет. Родители Никиты даже представить не могли, что их мальчик унаследует столь редкую патологию.

«С рождением долгожданного малыша для нас началась особенная жизнь. Каждый день преподносил нам новые приятные сюрпризы, Никитка радовал успехами, рос крепким, здоровым малышом. Но в два года он тяжело перенёс простуду — и после этого стал болеть почти каждый месяц. По результатам анализов нас направили к гематологу. Мы проходили курсы лечения, но ничто не помогало. Через полгода легли в стационар для более глубокого обследования, где и было проведено секвенирование ДНК. Со временем мы у Никиты стали наблюдать сильную пигментацию кожи, появились проблемы с ногтями.»

Из-за мутации в гене у ребёнка проявляются различные аномалии кожи, ногтей и слизистых оболочек. В большинстве случаев заболевание сопровождается также опасной патологией — недоразвитием костного мозга, из-за которого нарушается процесс кроветворения. У Никиты эта патология тоже начала проявлять себя. Пока организм мальчика справляется самостоятельно, однако нехватка основных кровяных клеток уже сказывается на его самочувствии.

Недостаточное развитие лейкоцитов ослабляет иммунитет Никиты. Родители всячески оберегают его от инфекций: на прогулки малыш выходит редко, общение со сверстниками ограничено, про посещение детского сада нет и речи. Приходится удерживать мальчика и от подвижных игр, чтобы уберечь его от травм: у Никиты плохо свёртывается кровь из-за недостатка тромбоцитов. Нехватка же эритроцитов становится причиной бледности, слабости и анемии.

Со временем все симптомы только усугубляются, что приводит к полной зависимости ребёнка от переливаний компонентов крови. Склонность к развитию злокачественных заболеваний, беззащитность перед инфекциями и частые кровотечения делают прогноз жизни для больных дискератозом крайне неблагоприятным. Одна только мысль о том, к чему без лечения неминуемо приведёт их сына этот недуг, повергает родителей маленького Никиты в ужас.

Единственный радикальный способ справиться с заболеванием — это провести трансплантацию костного мозга. Донорские стволовые клетки нормализуют процесс кроветворения, устраняя все связанные с недостаточностью костного мозга проблемы. Наилучший результат дают стволовые клетки от родственного донора — но у Никиты нет родных сестёр или братьев. Поэтому для него возможна пересадка только от неродственного донора с максимальной совместимостью генотипа.

Проведение ТКМ — задача крайне сложная. При лечении дискератоза врачи часто сталкиваются с серьёзным осложнением — реакцией «трансплантат против хозяина». При РТПХ донорские лимфоциты воспринимают собственные клетки пациента как чужеродные и разрушают их. Задача врачей — предупредить развитие этого осложнения и вовремя справиться с ним. Для успешного исхода лечения крайне важен опыт трансплантолога.

В этом родители Никиты решили довериться доктору Ирине Зайдман из израильского медицинского центра «Хадасса». Уже много лет она проводит ТКМ детям со всего мира, это несколько сотен пациентов с самыми разнообразными заболеваниями. Для предотвращения РТПХ маленьких пациентов в «Хадассе» наблюдают в стационаре в течение полугода после пересадки, проводя необходимую терапию в зависимости от состояния ребёнка.

Изучив медицинскую историю Никиты, доктор Зайдман рекомендовала не затягивать с проведением трансплантации, ведь пока малыш не зависим от переливаний крови, вероятность развития РТПХ снижена. Но начать лечение без предварительной оплаты невозможно. Стоимость полного пакета услуг по проведению ТКМ в «Хадассе» стоит 220 000 долларов США, или 16 999 400 рублей по курсу Альфа-Банка (74,27 + 3) рубля за 1 доллар США. Такую сумму простая российская семья найти в короткие сроки не сможет — но собрать её по силам всем добрым людям, которым небезразлична судьба маленького Никиты.

«Несмотря на все трудности наш малыш очень жизнерадостный. Он растёт любознательным, заботливым и отзывчивым. Никитка очень любит играть машинками — у него целый автопарк! А ещё любит рисовать. Вечером, когда папа приходит с работы, они вместе кружат по всей квартире будто самолёт. Если хорошая погода, мы выходим погулять в парк, где Никита любит кормить белочек и птичек. Из таких вот мелочей складывается счастье. Нам дорого каждое мгновение, проведённое с сыном, и безумно страшно от мысли, что мы можем его потерять. Мы искренне верим, что доктор Зайдман сможет его спасти, и просим вас о помощи нашему Никитке!»