Полтора года назад трехнедельной Элине поставили диагноз: синдром Лежена (синдром кошачьего крика). Это редкое генетическое заболевание, спровоцированное отсутствием короткого плеча пятой хромосомы. Дети с данной патологией издают характерный плач, напоминающий мяуканье кота. Для молодых родителей это было настоящим ударом.
«Во время беременности мне проводили кариотипирование в 15 недель. Результат вызывал сомнения, так как все хромосомы были на месте. На 38 неделе путём кесарева сечения появилась на свет моя дочь. Внешним видом она практически не отличалась от здоровых детей. Но странный плач, похожий на кошачье мяуканье, озадачил врачей».
Рефлексов глотания и сосания не было долгое время. Элина питалась через зонд почти 3 недели. С огромным трудом малышка научилась есть сама. В свои 18 месяцев кроха весит 7,5 кг, не сидит, не ходит. Благодаря уже пройденным реабилитациям Элина только пытается ползти. Среди сопутствующих заболеваний: врожденный порок сердца, проблемы со слухом, недоразвитая челюсть, косоглазие. Малышке требуется ежемесячная реабилитация, без нее прогнозы врачей совсем неутешительные. Элине грозит не только физическое отставание, но и умственное. Раз в три месяца кроха занимается со специалистами ЛФК, логопедом, дефектологом.
«Элина очень добрая, ласковая девочка. Она почти не плачет, потому что внутри у нее совершенно другой мир. Хочется услышать ее первое долгожданное слово, увидеть первый шажок. Мы надеемся, что при своевременном лечении и грамотной реабилитации, Элина пусть и по-своему, не так быстро как другие детки, но будет развиваться.