У Николь страшное заболевание — структурная фокальная эпилепсия с тяжёлым фармакорезистентным течением. Серийные ежедневные припадки не удаётся остановить никакими лекарствами. Недуг отнимает у девочки не только возможность нормально развиваться, но и приобретённые ранее навыки. Каждый день родители девочки боятся, что видят улыбку дочери последний раз.

«В три месяца мы стали замечать у Николь спазмы, и сказали об этом врачу-педиатру. Массаж, назначенный дочке, видимо усугубил её состояние, так как вскоре у Ники начались ежедневные продолжительные серийные приступы. Немногим позже врачи Областной детской клинической больницы во Владимире поставили дочке диагноз “эпилепсия”. Мой мир рухнул! Я не знала, что делать, куда бежать и как это вылечить! Я видела, как мой ребёнок страдает и мучается — и не могла ей помочь! День за днём состояние Николь ухудшалось. Она стала похожа на тряпочку: не выражала никаких эмоций, не шевелилась и смотрела в одну точку», — рассказывает Яна, мама девочки.

С этого дня для семьи Николь начались бесконечные мытарства по больницам в условиях карантина. Со временем родителям девочки пришлось принять всё как есть и бороться с болезнью всеми возможными способами. Но, к сожалению, все назначаемые медиками противосудорожные препараты Николь не помогали. Приступы продолжались.

«Сейчас Нике уже 2 года. Нами перепробовано огромное множество противоэпилептических препаратов, пройдено бесконечное количество курсов гормональной терапии — но эффекта нет! Ника не умеет ползать, сидеть самостоятельно, стоять, ходить, разговаривать…. Из-за постоянных приступов её развитие не то что остановилось — оно откатилось назад! У дочки случается до 8 серий эпилептических припадков в день, продолжительностью до 30 минут. Они выглядят как внезапные неконтролируемые спазмы рук и ног, кивки головой и закатывание глаз.»

Течение эпилепсии со временем обретает всё более тяжёлый характер. Если приступы не удаётся купировать медикаментозно, они становятся интенсивнее и продолжительнее, а часто случающиеся во время спазмов задержки дыхания и вовсе могут привести к остановке сердца. В поисках способа помочь дочери, Яна обратилась к специалистам Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева в Москве.

«В январе 2024 года мы с Никой прошли госпитализацию в неврологическом отделении института Вельтищева. Тщательно обследовав дочку, нейрохирург института порекомендовал нам рассмотреть вопрос о проведении Николь операции по имплантации стимулятора блуждающего нерва (VNS-therapy). Данная операция поможет уменьшить количество и длительность эпилептических приступов у дочки.»

Стимулятор блуждающего нерва — это небольшой прибор, способный посылать особые электрические импульсы. Стимулятор имплантируют под ключицу, отходящий от него электрод “опутывают” вокруг нерва, по которому информация поступает в головной мозг. Благодаря дополнительным чётко рассчитанным стимулам от прибора хаотическую электрическую активность мозга удаётся погасить, а значит и предотвратить развитие очередного судорожного эпилептического припадка.

Такая методика лечения фармакорезистентной эпилепсии в мире применяется с 1990 года и доказала свою эффективность, однако количество квот, выделяемых государством на оплату данного вида высокотехнологической медицинской помощи крайне мало.

«Это тяжело и больно, когда болеют дети. Очень хочется, чтобы твой ребёнок бегал, прыгал, радовался жизни… Конечно, мы не остановимся, мы будем идти дальше, пробовать новые методы лечения и реабилитации, но, чтобы у Николь появился шанс, — нам необходима имплантация стимулятора блуждающего нерва!»

В самое ближайшее время провести операцию девочке готовы специалисты Института Вельтищева, но, ввиду отсутствия квот, семье Николь нужно оплатить лечение из своего кармана. Стоимость имплантации стимулятора блуждающего нерва по предварительной смете Института — 1 981 227 рублей. Это невероятная сумма для родителей девочки!

«Вся наша история — бессонные ночи и бесконечный поиск специалистов, способных найти лечение для Николь. Мы давно потратили все наши накопления на дорогие лекарства, поездки к врачам, многочисленные госпитализации и генетические исследования. Поэтому мы обращаемся к вам с просьбой о помощи. Пожалуйста, помогите Николь обрести детство, подарите ей шанс на жизнь!»