Двухлетняя Нора — единственный, очень желанный ребёнок в семье. Малышка родилась в срок, 8/9 по шкале Апгар. Уже на шестые сутки маму с дочкой выписали домой.
На вид Нора была абсолютно здоровой, но родителей не покидала мысль, что с малюткой что-то не так. Она постоянно плакала, была беспокойной и напряжённой, её пальчики были сжаты в кулачки, а мышцы всегда были в тонусе. Девочка заметно отставала от сверстников в развитии: не удерживала голову, не переворачивалась, не реагировала на голос, не интересовалась игрушками и очень плохо прибавляла в весе.
В восемь месяцев Нору госпитализировали с подозрением на перинатальное поражение центральной нервной системы и угрозу развития детского церебрального паралича. В одиннадцать месяцев — повторно положили в больницу на обследование. Ещё через три месяца — снова. Диагнозы менялись один за другим.
После бесчисленного множества обследований и анализов врачи-генетики РДКБ поставили диагноз — “детский паркинсонизм – дистония”. Это крайне редкое заболевание, обусловленное мутациями гена, кодирующего у человека переносчик дофамина.
Сейчас Нора не сидит, не ползает, неуверенно держит голову, не жуёт, ест из бутылочки. Из-за постоянного тремора её попытки взять в руки предмет со стороны больше похожи на поглаживание. Во время сильнейших приступов дистонии девочка выгибается, кричит, плачет, сжимает зубы в тиски, прикусывает язык и щёки. Она может не спать сутками. Лекарства, которые, казалось бы, должны успокоить и взрослого — на Нору не действуют. Врачам удаётся частично облегчить состояние девочки, избавить её от гиперкинезов и дистонии, но ненадолго. Через некоторое время болезненные симптомы возвращаются.
Родители Норы по всему миру искали специалистов, которые в своей практике сталкивались с таким диагнозом и смогли бы помочь малышке. Так они узнали о Центре редких заболеваний на базе Университетской клиники Кёльна и докторе Анне Кой — эксперту по двигательным дистоническим расстройствам и редким генетическим заболеваниям. Она готова принять Нору для обследования и подбора индивидуальной медикаментозной терапии. Но счёт, выставленный немецкой клиникой, слишком велик для семьи.
