slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
form-img
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
#ст. Лысогорская
Нора Сагателян, 2 года
Диагноз: младенческий паркинсонизм - дистония
Цель сбора: оплата обследования
Даты сбора: 19.01.2021 - 19.02.2021
Сбор закрыт: 2 415 870 ₽
Документы
Результаты
До сбора

Двухлетняя Нора — единственный, очень желанный ребёнок в семье. Малышка родилась в срок, 8/9 по шкале Апгар. Уже на шестые сутки маму с дочкой выписали домой.

На вид Нора была абсолютно здоровой, но родителей не покидала мысль, что с малюткой что-то не так. Она постоянно плакала, была беспокойной и напряжённой, её пальчики были сжаты в кулачки, а мышцы всегда были в тонусе. Девочка заметно отставала от сверстников в развитии: не удерживала голову, не переворачивалась, не реагировала на голос, не интересовалась игрушками и очень плохо прибавляла в весе.

В восемь месяцев Нору госпитализировали с подозрением на перинатальное поражение центральной нервной системы и угрозу развития детского церебрального паралича. В одиннадцать месяцев — повторно положили в больницу на обследование. Ещё через три месяца — снова. Диагнозы менялись один за другим.

После бесчисленного множества обследований и анализов врачи-генетики РДКБ поставили диагноз — “детский паркинсонизм – дистония”. Это крайне редкое заболевание, обусловленное мутациями гена, кодирующего у человека переносчик дофамина.

Сейчас Нора не сидит, не ползает, неуверенно держит голову, не жуёт, ест из бутылочки. Из-за постоянного тремора её попытки взять в руки предмет со стороны больше похожи на поглаживание. Во время сильнейших приступов дистонии девочка выгибается, кричит, плачет, сжимает зубы в тиски, прикусывает язык и щёки. Она может не спать сутками. Лекарства, которые, казалось бы, должны успокоить и взрослого — на Нору не действуют. Врачам удаётся частично облегчить состояние девочки, избавить её от гиперкинезов и дистонии, но ненадолго. Через некоторое время болезненные симптомы возвращаются.

Родители Норы по всему миру искали специалистов, которые в своей практике сталкивались с таким диагнозом и смогли бы помочь малышке. Так они узнали о Центре редких заболеваний на базе Университетской клиники Кёльна и докторе Анне Кой — эксперту по двигательным дистоническим расстройствам и редким генетическим заболеваниям. Она готова принять Нору для обследования и подбора индивидуальной медикаментозной терапии. Но счёт, выставленный немецкой клиникой, слишком велик для семьи.

После сбора

Сбор закрыт! История Норы и её семьи отозвалась в сердцах множества людей. Спасибо вам, добрые волшебники, объединившись, вы сделали всё возможное, чтобы подарить малышке шанс на спасение.

Обращение семьи