Полина — второй ребёнок в дружной многодетной семье. Она обожает гулять, играть у воды, смотреть мультики и листать книжки с картинками. Сейчас малышке три года, но она всё ещё не ходит без поддержки и не разговаривает. Причина этому — врождённое генетическое заболевание, которое влияет на физическое и интеллектуальное развитие девочки.

Беременность была запланированной и протекала без осложнений, роды также прошли легко. Полина появилась на свет в 37 недель, врачи поставили ей 9/9 баллов по шкале Апгар. Состояние крохи не вызывало опасений, и вскоре её вместе с мамой выписали из больницы.

До полугода родители были уверены, что Полина абсолютно здорова. Малышка хорошо кушала, крепко спала, гулила, интересовалась игрушками. То, что в положенный срок дочка не научилась садиться и ползать, стало для семьи неожиданностью. Родители забили тревогу и обратились к врачам.

В два года по результатам генетического анализа Полине диагностировали энцефалопатию развития и генерализованную генетическую эпилепсию. Патогенная мутация в организме девочки вызывает задержку моторного и психоречевого развития, провоцирует эпилептические приступы и нарушения дыхания во сне.

К сожалению, на сегодняшний день от недуга Полины нет лекарства. Девочке показаны противосудорожная терапия, систематические занятия для развития навыков социального взаимодействия и регулярные физические упражнения средней интенсивности.

Благодаря восстановительному лечению Полина уже научилась сидеть, ползать и стоять. Она поддерживает зрительный контакт и частично понимает обращённую речь, но не выполняет просьбы. Сейчас главные задачи реабилитации — стимулировать развитие речи, улучшить координацию движений и концентрацию внимания, а также сформировать устойчивые навыки самообслуживания.

Специалисты детского центра абилитации «Родник» составили для Полины индивидуальный план занятий с учётом специфики её заболевания, однако стоимость курса лечения неподъёмна для многодетной семьи. Родители девочки обращаются за помощью ко всем добрым людям, неравнодушным к чужому горю.