Сахаров Миша

2 года
Диагноз: метахроматическая лейкодистрофия

До сбора

Мишутка - самый младший ребенок в дружной семье Сахаровых. Малыша ждали с нетерпением. Беременность проходила без осложнений. Роды в срок. Развитие по возрасту. После планового обследования в годик участковый врач заподозрила неладное и отправила ребенка на исследование ЭНМГ (электромиография). Оно показало первичное поражение периферических нервов, но самое страшное оказалось впереди. Доктор предположила, что у крохи серьезное генетическое заболевание, и порекомендовала обратиться к генетику. 

«Я билась в истерике. Откуда это все может быть?! Какое генетическое заболевание? У нас двое здоровых детей!» 

С этого момента начались выматывающие скитания по больницам. Одни обследования сменялись другими. Тесты на основные генетические патологии были отрицательными. Родители жили надеждой и мечтали лишь об одном – только бы ничего не подтвердилось. Но Мишенька так и не начинал самостоятельно ходить. 

«Все вокруг утешали: «Пойдет - еще не время». Только я одна не могла спать ночами спокойно». 

На исследования и тесты ушел ровно год. В июле 2017 года лечащий врач предложил сделать секвенирование экзома. Этот анализ выполняется в течение 6 месяцев, но сотрудники лаборатории пошли навстречу и выполнили анализ за 2,5 месяца. 
«Я позвонила в лабораторию и услышала: «У вашего ребенка метахроматическая лейкодистрофия». В тот момент я не понимала что это, но звучало как приговор. Я и сейчас не могу в это поверить. Пишу, а слезы текут рекой. Все это время наш малыш умирал, а мы ничего не знали». 

Родители Миши настояли на повторном МРТ, и страшный диагноз подтвердился. Единственный шанс на спасение – пересадка костного мозга. Родители сразу же провели типирование, но никто из близких не подошел. Из российских клиник пришли отказы. В отчаянии мама цеплялась за любую возможность. Уже через месяц родители были в Израиле. Изучив документы, доктор Ирина Зайдман обнадежила маму. Малыша можно спасти, но ТКМ нужна как можно скорее, пока сохранны все жизненно важные функции

После сбора

Благодаря вашей отзывчивости сбор успешно закрыт! Вся сумма собрана, спасибо! Мишенька с мамой уже в Израиле проходят обследование и ждут подготовки к ТКМ. Но сначала Мише необходимо пройти неврологическую реабилитацию, чтобы окрепнуть перед непростой процедурой пересадки костного мозга.

Новости от 05.01.2019

"Здравствуйте, наши дорогие и любимые! 

269-й день. Хочу поздравить всех с наступившим Новым годом. Пожелать всем в новом году, конечно, здоровья и исполнения ваших желаний. Немножко новостей о Мише в новом году. Простите, что не так часто их пишу, надеюсь на ваше понимание, хотя и знаю, что все ждёте наши новости. Новый год мы все вместе отмечали у Миши в палате. Всей нашей семьей.

Мы по-прежнему находимся в больнице, нам продлили ещё один, четвёртый, пакет до 1 апреля, также мы смогли продлить и визы до 1 апреля. Можно бы сказать, что состояние Мишутки в плане животика улучшилось. Мы понемногу начали давать ему еду в гастростому, постепенно увеличиваем объём, понемногу получается, но толстая кишка иногда даёт о себе знать - периодически Миша какает кровью, примерно раз в три дня. Врачи сказали, что когда они вывели его кишечник в илеостому наружу, они тем самым хотели дать ему отдохнуть, времени прошло с момента операции не так и много - 10-го числа будет месяц. Врачи решили давать лекарство прямо в толстый кишечник через илеостому. Пришёл хирург, вставили катетер и ввели лекарство, после этого стома начала чуть-чуть кровить, а через три дня мне пришлось это делать самой, но так как мы затронули его в прошлый раз и после - ещё раз, а кишка очень поражена, открылось кровотечение, мы его остановили и решили с врачами пока не трогать катетер.

Позавчера у Миши снова стала подниматься температура, ночью была 38.8, взяли анализы на все бактерии и вирусы и стали капать антибиотик, температура спала, но не совсем понятно, это кишечник или воспаление лёгких. У Миши появилось очень много мокроты из-за слюней, мы его постоянно санируем, но эта слизь раздражает горло, и его временами рвёт. Рентген делали, говорят, что нет воспаления, но я уже во всем сомневаюсь. Так мы устали от этих скачков. Казалось, что вот-вот, счастье так близко. Когда вывели илеостому, это было таким облегчением для Миши, он даже изменился в лице - и вот новый виток. Времени осталось не так много до конца пакета, очень хочется домой, но как его везти в таком состоянии, не представляю просто. Мне кажется, я схожу с ума от всего этого, очень страшно, что за это время мало, что изменилось, а осталось каких-то два с половиной месяца. Простите, что за все это время я не могу вам написать хорошие новости, но без вас и вашей поддержки мы бы все это время не смогли бороться. Миша очень сильный и с ещё одной проблемой мы справимся, к нам приехал папа на праздники, я сейчас понаберусь сил и снова в бой.

Мама Миши".


Новости от 15.12.2018

"Здравствуйте, наши дорогие и любимые!

Знаю, как вы все ждёте новостей от нас. Нет сил писать совсем, нет слов, но нужно собраться. Эта неделя была очень тяжелой для нас. Мишутку в воскресенье забрали на операцию по илеостомии. Операция проходила под общим наркозом, и наша любимая доктор сама присутствовала на операции. Все прошло очень неплохо. Уже через час она мне написала, что все закончилось, Миша отошёл от наркоза и его везут в реанимацию, где я его ждала. Врачи после операции решили нас оставить в реанимации, так как состояние Миши перед операцией считалось тяжёлым.

Почему решили делать операцию, спросите вы? Последствия РТПХ. В последнее время у Миши все чаще и чаще были рвоты и была аспирация неоднократно. Он переставал какать по четыре-пять дней, и вся жидкость, которая скапливалась, выходила через рот, а это очень опасно. Нас отправили экстренно на КТ и там получили очередное подтверждение, что есть механическое перекрытие, которое не позволяет выходить всем массам естественным путём. Собрали консилиум и экстренно решили оперировать, так как ждать уже некуда. К нам пришёл замечательный доктор и рассказал, что вариантов у нас нет, это единственный способ облегчить на данный момент состояние Миши. Конечно, очень страшно было, что общий наркоз, но я была уверена, что все будет хорошо. Ночь в реанимации длилась, на мой взгляд, вечность. Это место оказалась совсем не для моей психики. Как тяжело, когда ты ничем не можешь помочь своему малышу, а можешь только быть рядом и держать за ручку.

Всю ночь мы не спали, так как место после операции очень кровило, он потерял 500 мл крови и ему тут же стали вливать новую, так как падал гемоглобин. Утром пришли на обход врачей. Собрали консилиум, что-то обсудили и ушли. Чуть позже пришёл доктор, осмотрел стому и решил на месте зашить место, где кровило. Я думала, сойду с ума наблюдать все это. Он попросил принести стиральный набор, обезболил местно и принялся накладывать несколько швов. У меня земля уходила из-под ног, но я старалась не подавать вида. Доктор замечательно говорит на русском, поэтому мне было с ним очень просто. Он закончил - и стома сразу перестала кровить.

Чуть позже к нам зашла профессор Полина Степенски и, увидя мое состояние, попросила врачей, чтобы меня перевели в отделение, в палату. Слава богу, анализы Миши стабилизировались, и я могла сбежать оттуда, именно сбежать. Такой радости возврата в отделение за все время пребывания я ещё ни одного раза не испытывала, расцеловала всех медсестёр и врачей, и они были рады нас видеть и что у нас все хорошо. Огромный животик у Миши сразу спал, и это очень радовало. Теперь живем и учимся менять и обрабатывать новую стому. Это, в общем, улучшило состояние Миши, давление сразу пошло вниз и стабилизировалось, рвота в таком количестве зелени, как раньше прекратилась, начинаем потихоньку вводить питание в гастростому, и очень надеюсь, что у нас это получится. Спасибо всем огромное, что вы остаетесь с нами и поддерживаете. Вот такие наши новости сегодня, всех обнимаем и целуем.

С уважением, мама Миши".


Новости от 27.11.2018

"Добрый день, наши дорогие и любимые!

Знаю, как вы все ждёте новости от нас. Начну с хорошего. Раньше мы гуляли по часу на улице, а сейчас уже доходим до общаги и вчера провели дома два часа. Очень здорово видеть Мишу дома. Как же мы мечтаем уйти из больницы насовсем, но пока это нереально. Желудок по-прежнему запустить не можем, питание идёт парентеральное. Хотелось бы написать, что кровавого стула нет, но не могу, потому как не было крови почти две недели, а вчера выдал целую порцию. Но по сравнению с тем, как было раньше, можно сказать, что это уже пустяки. У нас была высокая доза стероидов, о которой я писала в предыдущих новостях, и это снова помогло Мише -  отечность спала с кишечника, но ненадолго.

Нам начали новое лечение в виде нового препарата "Джакави" (который должен бороться с РТПХ) и стероиды в клизмах. Но из-за нового кровотечения клизмы снова отменили, ждём воскресенья, чтобы возобновить. Врачи ведут разговор о том, чтобы мы ехали домой, но на данный момент я не представляю это возможным и прошу их открывать нам ещё один пакет на три месяца. Очень надеюсь, что новое назначенное лечение нам поможет и мы уже будем думать, как нам перебраться домой. Про подсадку кала сново умолчали, потому как не уверены, что проход открыт, и есть высокая опасность, когда такой отек кишечника. Так что состояние Мишутки, как качели - то вверх, то вниз, но я считаю, что оно стабильное без сильных ухудшений, а это уже хорошо. Мы, конечно, очень сильно хотим домой, но очень страшно ехать, когда состояние нестабильное. Я верю, что придёт день и наступит состояние, когда мы сможем уехать, молюсь каждый день, чтобы этот день наступил быстрее. Спасибо всем огромное, что вы остаетесь с нами и поддерживаете! Вот такие наши новости сегодня. Всех обнимаем и целуем.

С уважением, мама Миши".


Показать ещё

Наши подопечные ждут вашей помощи

Некоторым из них требуется помощь прямо сейчас