Сахаров Миша

2 года
Диагноз: метахроматическая лейкодистрофия

До сбора

Мишутка - самый младший ребенок в дружной семье Сахаровых. Малыша ждали с нетерпением. Беременность проходила без осложнений. Роды в срок. Развитие по возрасту. После планового обследования в годик участковый врач заподозрила неладное и отправила ребенка на исследование ЭНМГ (электромиография). Оно показало первичное поражение периферических нервов, но самое страшное оказалось впереди. Доктор предположила, что у крохи серьезное генетическое заболевание, и порекомендовала обратиться к генетику. 

«Я билась в истерике. Откуда это все может быть?! Какое генетическое заболевание? У нас двое здоровых детей!» 

С этого момента начались выматывающие скитания по больницам. Одни обследования сменялись другими. Тесты на основные генетические патологии были отрицательными. Родители жили надеждой и мечтали лишь об одном – только бы ничего не подтвердилось. Но Мишенька так и не начинал самостоятельно ходить. 

«Все вокруг утешали: «Пойдет - еще не время». Только я одна не могла спать ночами спокойно». 

На исследования и тесты ушел ровно год. В июле 2017 года лечащий врач предложил сделать секвенирование экзома. Этот анализ выполняется в течение 6 месяцев, но сотрудники лаборатории пошли навстречу и выполнили анализ за 2,5 месяца. 
«Я позвонила в лабораторию и услышала: «У вашего ребенка метахроматическая лейкодистрофия». В тот момент я не понимала что это, но звучало как приговор. Я и сейчас не могу в это поверить. Пишу, а слезы текут рекой. Все это время наш малыш умирал, а мы ничего не знали». 

Родители Миши настояли на повторном МРТ, и страшный диагноз подтвердился. Единственный шанс на спасение – пересадка костного мозга. Родители сразу же провели типирование, но никто из близких не подошел. Из российских клиник пришли отказы. В отчаянии мама цеплялась за любую возможность. Уже через месяц родители были в Израиле. Изучив документы, доктор Ирина Зайдман обнадежила маму. Малыша можно спасти, но ТКМ нужна как можно скорее, пока сохранны все жизненно важные функции

После сбора

Благодаря вашей отзывчивости сбор успешно закрыт! Вся сумма собрана, спасибо! Мишенька с мамой уже в Израиле проходят обследование и ждут подготовки к ТКМ. Но сначала Мише необходимо пройти неврологическую реабилитацию, чтобы окрепнуть перед непростой процедурой пересадки костного мозга.

Новости от 03.03.2019

"+327 день. 

Добрый день, наши дорогие и любимые! 

Как всегда, прошу меня простить за долгое молчание. Начну с того, что две недели назад Мише пришлось сделать экстренную операцию, вышла грыжа в илиостому, вправить хирург не смог вручную, пришлось делать наркоз и везти в операционную. С помощью надреза он вправил все обратно и зашил, ночевать пришлось в реанимации. Привезли Мишу с трубкой ИВЛ. Вот, где у меня началась паника и истерика, но доктор Ирина была на связи и успокоила, что это на время - шаббат, они перестраховались, я успокоилась немного, и когда Миша стал отходить от наркоза, он открыл глаза, и когда он понял, что не может сам дышать и плакать, в его глазах было столько страха, что я этот взгляд не забуду никогда. Я позвала врачей, и они сказали, что сейчас все извлекут и он будет дышать сам. Как только это все произошло, Миша очень тяжело вздохнул и закрыл глаза, как будто успокоился оттого, что он дышит сам, я рядом, шепчу на ушко, что все хорошо. Так он проспал всю ночь, правда, с кислородом, а утром был обход: все показатели в норме, и нас вернули в палату на наш родной уже пятый этаж.

Теперь о самом неприятном. Не знаю, что написать и как, с чего начать. Февраль был очень тяжелым для нас. Операция и результат МРТ. Описание краткое, в одно предложение, но конкретно: кровоизлияние в мозг и атрофия. Как тяжело осознать и принять, но ведь нельзя сдаваться правда?! Я в растерянности, слов нет, мысли разные в голову лезут. Зачем?! Почему?! За что?! Ох, если бы не это РТПХ, все бы было по-другому, но есть так, как есть  и мы уже не в силах что-то менять.  

Первые две недели мы все просто рыдали над Мишей ежедневно, потом я сказала, все, хватит. Он жив и с нами, что мы плачем-то. Рыдать будем потом, сейчас наш путь ещё продолжается, и мы не будем терять веры и надежды. Мы не имеем на это права! Если Миша ещё борется за жизнь, и мы будем с ним столько, сколько решат сверху. Честно сказать, я в чудеса верить уже перестала, меня просто раздавила бетонная плита, которая упала на нас, но наш папа такой молодец, он каждый день повторяет, что произойдёт чудо. Он верит. А мне сейчас нужно только одно - чтобы Мише не было болей и мучений и чтобы он как можно дольше был рядом, чтобы я могла его обнять и поцеловать, нюхать его волосы и ручки. Скажете - эгоизм. Я с вами соглашусь, но не сдамся, буду бороться до последней секунды. Миша научил нас главному в этой жизни - любви. И мы его будем любить всегда, пусть даже я не увижу его смеющиеся глаза и его лучезарную улыбку. Простите нас за все! И пока Миша с нами, мы будем за него бороться, правда?

Мы приняли решение лететь домой. В Москве нас уже ждёт хоспис «Дом с маяком», они нас взяли под своё крыло, и мы будем дома с Мишей, а они нам помогут организовать все дома, за что им безмерно благодарна. Наша семья будет до конца дней благодарить всех вас и благотворительный фонд «Алеша», что все нам позволили воспользоваться шансом спасти жизнь нашему малышу!

С уважением, мама Миши".


Новости от 08.02.2019

"Добрый день, наши дорогие и любимые! 

Прошу прощения, что так долго не писали, но январь выдался для нас очень тяжелым, мы болели все по очереди: сначала заболела я, потом наша Таня, спасибо, что в это время с нами был наш папа! Они с Настей держались до последнего. Наша Таня болела очень тяжело с высокой температурой и сильным кашлем, поэтому папе пришлось поменять билеты и остаться с нами. У меня времени на поболеть и отлежаться не оказалось, пришлось три дня дома побыть, чтобы не принести Мише вирус, и снова в бой. Вирус в Израиле очень тяжелый в этом году, может, конечно, только для нас, но болят очень сильно все кости и суставы, поднимается высокая температура и сильный кашель. Когда Таня пошла на поправку, слегли папа и Настя, и все до сих пор кашляем. Поэтому простите, но писать не было сил и времени вообще. Хватит о нас, немножко новостей о Мише! 

Начну с хорошего. Кровавые поносы взяли паузу. Но как минимум раз в месяц напоминают нам, что толстый кишечник ещё не здоров, но это очень хорошо, значит процесс заживления и восстановления идёт. Мы стали кормить Мишутку в гастростому, и у нас получается. Мы постепенно повышаем объём еды в гастростому и уменьшаем количество внутривенного питания. Даст бог в ближайшем будущем полностью перейдём на питание в гастростому. Также из хорошего: наша доктор говорит, что есть улучшения в плане РТПХ, надеюсь, она отступает.

Из плохого: у Миши появилось очень обильное количество слюны и слизи, которое ему тяжело проглотить, и нам приходится аспиратором убирать эти слюни с помощью катетера. Мы наклеили ему пластырь скополамин, который это все сгущает, чтобы он не захлебнулся, так как глотательный рефлекс стал хуже, но не пропал совсем. Периодически поднимается температура, подключают антибиотик, делают рентген, в общем, наш нелёгкий путь продолжается. Нам сделали МРТ головы, но результат пока не готов - очень много народу и врач не успевает писать всем расшифровки, единственное, что сказали, в воскресенье, возможно, будет какой-то результат. Спасибо вам огромное за терпение друзья, мы вас очень любим.

Мама Миши".


Новости от 05.01.2019

"Здравствуйте, наши дорогие и любимые! 

269-й день. Хочу поздравить всех с наступившим Новым годом. Пожелать всем в новом году, конечно, здоровья и исполнения ваших желаний. Немножко новостей о Мише в новом году. Простите, что не так часто их пишу, надеюсь на ваше понимание, хотя и знаю, что все ждёте наши новости. Новый год мы все вместе отмечали у Миши в палате. Всей нашей семьей.

Мы по-прежнему находимся в больнице, нам продлили ещё один, четвёртый, пакет до 1 апреля, также мы смогли продлить и визы до 1 апреля. Можно бы сказать, что состояние Мишутки в плане животика улучшилось. Мы понемногу начали давать ему еду в гастростому, постепенно увеличиваем объём, понемногу получается, но толстая кишка иногда даёт о себе знать - периодически Миша какает кровью, примерно раз в три дня. Врачи сказали, что когда они вывели его кишечник в илеостому наружу, они тем самым хотели дать ему отдохнуть, времени прошло с момента операции не так и много - 10-го числа будет месяц. Врачи решили давать лекарство прямо в толстый кишечник через илеостому. Пришёл хирург, вставили катетер и ввели лекарство, после этого стома начала чуть-чуть кровить, а через три дня мне пришлось это делать самой, но так как мы затронули его в прошлый раз и после - ещё раз, а кишка очень поражена, открылось кровотечение, мы его остановили и решили с врачами пока не трогать катетер.

Позавчера у Миши снова стала подниматься температура, ночью была 38.8, взяли анализы на все бактерии и вирусы и стали капать антибиотик, температура спала, но не совсем понятно, это кишечник или воспаление лёгких. У Миши появилось очень много мокроты из-за слюней, мы его постоянно санируем, но эта слизь раздражает горло, и его временами рвёт. Рентген делали, говорят, что нет воспаления, но я уже во всем сомневаюсь. Так мы устали от этих скачков. Казалось, что вот-вот, счастье так близко. Когда вывели илеостому, это было таким облегчением для Миши, он даже изменился в лице - и вот новый виток. Времени осталось не так много до конца пакета, очень хочется домой, но как его везти в таком состоянии, не представляю просто. Мне кажется, я схожу с ума от всего этого, очень страшно, что за это время мало, что изменилось, а осталось каких-то два с половиной месяца. Простите, что за все это время я не могу вам написать хорошие новости, но без вас и вашей поддержки мы бы все это время не смогли бороться. Миша очень сильный и с ещё одной проблемой мы справимся, к нам приехал папа на праздники, я сейчас понаберусь сил и снова в бой.

Мама Миши".


Показать ещё

Наши подопечные ждут вашей помощи

Некоторым из них требуется помощь прямо сейчас