Мишутка - самый младший ребенок в дружной семье Сахаровых. Малыша ждали с нетерпением. Беременность проходила без осложнений. Роды в срок. Развитие по возрасту. После планового обследования в годик участковый врач заподозрила неладное и отправила ребенка на исследование ЭНМГ (электромиография). Оно показало первичное поражение периферических нервов, но самое страшное оказалось впереди. Доктор предположила, что у крохи серьезное генетическое заболевание, и порекомендовала обратиться к генетику.
«Я билась в истерике. Откуда это все может быть?! Какое генетическое заболевание? У нас двое здоровых детей!»
С этого момента начались выматывающие скитания по больницам. Одни обследования сменялись другими. Тесты на основные генетические патологии были отрицательными. Родители жили надеждой и мечтали лишь об одном – только бы ничего не подтвердилось. Но Мишенька так и не начинал самостоятельно ходить.
«Все вокруг утешали: «Пойдет - еще не время». Только я одна не могла спать ночами спокойно».
На исследования и тесты ушел ровно год. В июле 2017 года лечащий врач предложил сделать секвенирование экзома. Этот анализ выполняется в течение 6 месяцев, но сотрудники лаборатории пошли навстречу и выполнили анализ за 2,5 месяца.
«Я позвонила в лабораторию и услышала: «У вашего ребенка метахроматическая лейкодистрофия». В тот момент я не понимала что это, но звучало как приговор. Я и сейчас не могу в это поверить. Пишу, а слезы текут рекой. Все это время наш малыш умирал, а мы ничего не знали».
Родители Миши настояли на повторном МРТ, и страшный диагноз подтвердился. Единственный шанс на спасение – пересадка костного мозга. Родители сразу же провели типирование, но никто из близких не подошел. Из российских клиник пришли отказы. В отчаянии мама цеплялась за любую возможность. Уже через месяц родители были в Израиле. Изучив документы, доктор Ирина Зайдман обнадежила маму. Малыша можно спасти, но ТКМ нужна как можно скорее, пока сохранны все жизненно важные функции
