Сахаров Миша

2 года
Диагноз: метахроматическая лейкодистрофия

До сбора

Мишутка - самый младший ребенок в дружной семье Сахаровых. Малыша ждали с нетерпением. Беременность проходила без осложнений. Роды в срок. Развитие по возрасту. После планового обследования в годик участковый врач заподозрила неладное и отправила ребенка на исследование ЭНМГ (электромиография). Оно показало первичное поражение периферических нервов, но самое страшное оказалось впереди. Доктор предположила, что у крохи серьезное генетическое заболевание, и порекомендовала обратиться к генетику. 

«Я билась в истерике. Откуда это все может быть?! Какое генетическое заболевание? У нас двое здоровых детей!» 

С этого момента начались выматывающие скитания по больницам. Одни обследования сменялись другими. Тесты на основные генетические патологии были отрицательными. Родители жили надеждой и мечтали лишь об одном – только бы ничего не подтвердилось. Но Мишенька так и не начинал самостоятельно ходить. 

«Все вокруг утешали: «Пойдет - еще не время». Только я одна не могла спать ночами спокойно». 

На исследования и тесты ушел ровно год. В июле 2017 года лечащий врач предложил сделать секвенирование экзома. Этот анализ выполняется в течение 6 месяцев, но сотрудники лаборатории пошли навстречу и выполнили анализ за 2,5 месяца. 
«Я позвонила в лабораторию и услышала: «У вашего ребенка метахроматическая лейкодистрофия». В тот момент я не понимала что это, но звучало как приговор. Я и сейчас не могу в это поверить. Пишу, а слезы текут рекой. Все это время наш малыш умирал, а мы ничего не знали». 

Родители Миши настояли на повторном МРТ, и страшный диагноз подтвердился. Единственный шанс на спасение – пересадка костного мозга. Родители сразу же провели типирование, но никто из близких не подошел. Из российских клиник пришли отказы. В отчаянии мама цеплялась за любую возможность. Уже через месяц родители были в Израиле. Изучив документы, доктор Ирина Зайдман обнадежила маму. Малыша можно спасти, но ТКМ нужна как можно скорее, пока сохранны все жизненно важные функции

После сбора

Благодаря вашей отзывчивости сбор успешно закрыт! Вся сумма собрана, спасибо! Мишенька с мамой уже в Израиле проходят обследование и ждут подготовки к ТКМ. Но сначала Мише необходимо пройти неврологическую реабилитацию, чтобы окрепнуть перед непростой процедурой пересадки костного мозга.

Новости от 23.06.2019

"Здравствуйте!

Вот уже месяц, как мы находимся в больнице. Приехали на плановый осмотр к неврологу, и вот уже месяц, как не можем уехать домой. По приезду Мише сделали ЭЭГ. Эпелиптических приступов нет, но есть иные изменения, и Мише пришлось увеличить дозировку "Кеппры", после чего невролог Нина Александровна подколола Мише ботокс, чтобы уменьшить количество мокроты, и сейчас я понимаю, что он работает - санирование Мишутки сократилось в разы, раньше мы это делали, мне кажется, бесконечно. Остались мы в больничке, оттого что у Миши в очередной раз упал гемоглобин и тромбоциты, после чего они снова стали постепенно снижаться и мы приняли решение остаться, чтобы подобрать лечение, а также чтобы Миша был под наблюдением, ведь в любой момент нужно вливать тромбоциты. Мы сдали огромную кучу анализов, сделали Мише пункцию костного мозга, чтобы проверить уровень тромбоцитов в нем, но  тромбоцитов не оказалось. Наша любимая доктор Ирина постоянно на связи. И она, и другие врачи, которые нас наблюдают здесь, сказали, что их могло не оказаться именно в том месте, где делали прокол.

Я в тихом шоке: мы лежим в паллиативном отделении Морозовской больницы и тут Мишу лечат! Да, да, лечат, не просто его обезболивают, а именно лечат, пытаются понять, что именно происходит, и подобрать лечение. Я очень рада, что мы сюда попали, врачи все отзывчивые и понимающие, и главное - пытаются нам помочь. Ради Миши собирали консилиум, приглашали гематолога и трансплантолога и совместно принимали решение о лечении. У нас здесь нет НLA нашего донора, чтобы проверить химеризм (потому что местные врачи думали, что у Миши отторжение костного мозга), но оказывается, что это можно легко проверить и у нас и гораздо дешевле, чем в Израиле, но только если донор противоположного пола (у Миши женщина). Анализ показал, что у Миши на 100% клетки женские. Вроде Миша - мальчик, а в нем кровь течёт из женских хромосом, и так вот бывает. Я, конечно, была немного в шоке, но жизнь такая штука, что со временем привыкаешь ко всему.

Совместными усилиями было принято решение перевести Мишу на стероиды и дать препарат "Энплейт" ("Ромиплостим"), который стимулирует рост тромбоцитов. Одна доза препарата, а он вводится раз в неделю, стоит 35 тысяч, но заведующая отделением договорилась с клиникой, чтобы его давали по программе ОМС. Нам сделали два таких укола, во вторник будет третий. Пока мы должны лежать, потому как только здесь этот препарат нам могут колоть, а также мы контролируем кровь два раза в неделю, пока тромбоциты низкие, но мы очень надеемся, что препарат заработает и они начнут расти. В остальном Мише подобрали терапию. Стероиды убрали отек кишечника, и боли в кишечнике стали меньше, а меньше болей - и Миша спокойнее. Я так счастлива видеть моего зайчика спящего и спокойного, а самое главное стабильного. Очень надеюсь, что совсем скоро мы вернёмся домой. В такую жару в больнице очень жарко и вентилятор нас не спасает. Спасибо всем огромное, что не забываете нас, постоянно интересуетесь, и простите, что редко пишу. Мы вас очень любим и всегда будем благодарить за ваши добрые и тёплые сердца!

С уважением, мама Миши".


Новости от 21.05.2019

"+406-й день. 

Здравствуйте, наши дорогие и любимые! 

Знаю, что долго не писала о Мише и вообще что с нами происходит. Вы уже нас простите, болели и настраивались на то, как нам жить со всем этим дома. Первое время было очень и очень тяжело, я просто сходила медленно с ума. Сейчас, когда мы подобрали Мише комфортную терапию, побороли эту мерзкую пневмонию, можно немного выдохнуть. Немного устаканивается режим, и все приходит в норму. Мы за это время успели побывать в больничке и на данный момент так же находимся в Морозовском палиативе, но это планово - для проверок и обследований. Первый раз экстренно пришлось ехать, так как упал гемоглобин до 60 и тромбоциты были 15. Как только получила анализы, позвонила сразу зав. отделением полиативной помощи, и она сказала приезжать, что все вольют нам без проблем и что расчитывать дня на три. Так и получилось. Прокапали нам кровь и тромбоциты и отпустили домой, за что ей огромное спасибо что в такую трудную минуту не отказала.

Когда я получила результат анализов, у меня земля ушла из-под ног: что делать и куда бежать? Решение пришло незамедлительно. Один звонок - и мы 2-го мая в Морозовской больнице, так как были праздники и оставаться не было смысла. Уехали домой, но с врачами договорились, что мы вернёмся и они понаблюдают и обследуют Мишутку. Поэтому планово приехали, сегодня нам сделали УЗИ брюшной полости и ЭЭГ, завтра будет результат. Миша чувствует себя хорошо, его сестричка Настя каждый вечер ему звонит по видео в вотсапе, говорит ему, что скучает и желает ему спокойной ночи. 

Вчера моему счастью не было предела, позвонили девочки из фонда «Алеша» и сказали, что оплатили для Миши коляску, это великое счастье. Очень очень им благодарна. Надеюсь, мы с Мишей выйдем погулять на улицу, ведь после того, как ему влили кровь, мы смогли отказаться от кислорода и теперь Миша дышит самостоятельно. Вот такой он у нас молодец! Спасибо всем огромное, что остаётесь с нами, наши дорогие, что интересуетесь нашим зайчиком, что не оставили нас в самые трудные минуты нашей жизни. Каждый день говорю спасибо богу за все, за вас, за Мишкина, за все, что мы имеем здесь и сейчас.

С уважением, мама Миши".


Новости от 19.04.2019

"Добрый день, наши дорогие и любимые! 

Знаю, что долго не писала о Мише и вообще что с нами происходит, вы уж нас простите. Вот уже восемнадцать дней, как мы дома, а такое чувство, что перелёт был вчера, мы никак не можем войти хоть в какой-то режим, все очень суетно и беспокойно. Начну с того, что даже покупка билетов была совсем не легкой, пришлось бороться с "Аэрофлотом" за перелёт, в котором они нам сразу отказали. Немножко борьбы и нервов - и нам это удалось, мы их победили. Очень помогли нам сотрудники фонда «Алеша» с покупкой билетов, а также с их получением. Билеты на руках можно лететь. 31 марта прилетел врач с медбратом, которые должны сопровождать Мишу в полёте. Познакомились, все обсудили, утром вылет. Договорились, что в 8.00 они будут у нас. Наш доктор Ирина была в отъезде неделю, но утром в 7.30 она уже была у нас в палате, она не могла не проводить Мишу. Провожали нас всем отделением, пришли все, наша любимая Лизи специально приехала, плакали все и обнимались, желали нам хорошего пути. За весь год мы со всеми стали уже родными, и все очень любили Мишу и нашу семью. 

Мишутка нервничал, конечно, всю дорогу, а вместе с ним и я, но врачи, что были с нами, были профессионалы и это меня успокаивало. В аэропорту меня попросили пройти досмотр со всеми, а Мишу отдельно увезли для отдельного контроля с врачами. Прошли все быстро и уже смотрим, как "амбуланс" приехал под борт и Миша уже в самолете. Ещё немножко - и мы будем все вместе в самолете, а ещё чуть-чуть - и дома. Полет прошёл стабильно, врачи знали что делать, и Миша им доверял. По прилёту не нашли один из чемоданов, пришлось ещё чуть-чуть понервничать. Главное - это чемодан с лекарствами, остальное неважно. Мы с Мишей уже в скорой помощи и мчимся с мигалками без пробок домой, ещё совсем чуть-чуть - и мы дома. Вся дорога до дома заняла 45 минут, хотя было время самых жутких пробок, и вот мы дома.

Дома ждал нас старший брат, который весь год жил один без нас. Он обнял его и поцеловал, а Мишутка заплакал, когда услышал его голос (так он реагирует, ведь сказать ничего не может). Дома к приезду Миши было уже подготовлена комната, Максим собрал и установил кроватку для братика, хоспис "Дом с маяком" привезли все, что нужно на первое время: кислородный концентратор, инфузомат для питания Миши и ещё очень много всех расходников, катетеры, аспиратор, ингалятор, памперсы, физраствор и многое другое. Вот первая ночь дома без врачей. Страх, он меня накрыл и не отпускает, но нужно бороться дальше - сдаваться нельзя. Собираю себя и продолжаем идти дальше. Миша в дороге очень устал. Дома мы ему дали лекарство, от которого он засыпает, и Миша тихонько уснул. Он проспал почти сутки, мы постоянно смотрели ему сатурацию и пульс, но все было в норме. Рано утром к Мише приехала доктор из хосписа на осмотр.

Первые пара дней были спокойными, Миша отсыпался, а мы разбирали чемоданы и привыкали быть дома. Но счастье было недолгим: поднялась температура, Миша был очень беспокойным. Он плакал много и постоянно нервничал - и мы вместе с ним. Ночи бессонные, и мы не понимаем, что происходит. Пришлось поднять дозу фентанила, ввести антибиотики и давать жаропонижающее. Неделя ужаса и ада. Я - врач и медсестра, и мама, все в одном лице. Есть ещё дети, они тоже требуют меня, голова кругом, и я просто схожу с ума. Сейчас продолжаем антибиотик и подбираем подходящую терапию для комфортного состояния Миши. Вот уже две недели дома, а мы не можем прийти в себя. Очень много вопросов, которые ещё нужно решать и с поликлиникой, и с лекарствами, и с анализами. Не хватает двадцати четырех часов, ещё и Миша спит плохо, бессонные ночи, но мы все равно дома и продолжаем бороться. Нужно привыкать к тем условиям, что у нас есть, других вариантов у нас нет сейчас. Мы будем все вместе рядом и дома! Я считаю, это сейчас главное для Миши! Наша семья всегда будет благодарна благотворительному фонду «Алеша» за то, что на протяжении всего нашего пути они рядом, и даже когда мы дома, они интересуются Мишуткиным состоянием. Всем вам низкий поклон, что всегда рядом с нужными словами и поддержкой, и неважно, что физически не рядом - я всегда чувствую вашу поддержку!

С уважением, мама Миши".


Показать ещё

Наши подопечные ждут вашей помощи

Некоторым из них требуется помощь прямо сейчас