Ранним весенним утром 13 марта 2018 года у Молгачёвых появился долгожданный сын. Назвали Сашей. За исключением ранней желтухи и непереносимости лактозы малыш был здоров, и вскоре его с мамой выписали домой. Всё у Саши было по возрасту: с трёх месяцев начал переворачиваться, с восьми — сидеть, с девяти — ходить, в речи к году появились первые десять слов, к двум годам мальчик уже учился составлять фразы. По характеру Саша всегда был спокойным и любознательным, мог часами слушать сказки и стихи, рассматривать картинки в книжках.
Сейчас Саше пять лет. Внешне он по-прежнему выглядит здоровым, радостным, активным ребёнком — но внутри него пробуждается страшная болезнь, из-за которой в считанные месяцы мальчик разучится говорить, ходить, сидеть, а дальше — видеть, слышать, глотать, дышать… Недуг развивается стремительно, и первыми вестниками часто становятся перемены в поведении ребёнка. И когда всегда такой миролюбивый Саша вдруг начинает бросаться вещами и драться, его родители не ругаются — их прошибает холодным потом от страха, что вскоре любимого сына может не стать.
Имя этой болезни — адренолейкодистрофия, у Саши церебральная детская форма — самая агрессивная. При этом редком генетическом заболевании нарушается структура белка, транспортирующего и расщепляющего жирные кислоты. Без нормальной работы такого белка жирные кислоты накапливаются и становятся токсичными для защитной оболочки нервных волокон — миелина. С повреждением миелина нарушается функция нейронов, у больного развиваются неврологические нарушения — он безвозвратно теряет все жизненные навыки, один за другим.
Диагноз Саше поставили в феврале 2023 года по результатам исследования ДНК в Медико-генетическом центре им. Н. П. Бочкова. Эту диагностику мальчику назначили врачи Национального центра эндокринологии, где Саша проходил лечение по другому диагнозу — первичная недостаточность коры надпочечников. И после генетического теста всё сошлось: при адренолейкодистрофии из-за нарушенного обмена веществ страдает и нейроэндокринная ткань надпочечников, и эти железы перестают вырабатывать гормоны кортикостероиды.
В феврале 2023 года Саша, уже с новым диагнозом, прошёл обследование в Российской детской клинической больнице Москвы. Врач-генетик объяснила Сашиным родителям, что их ждёт впереди. Никто не может предсказать, когда и как адренолейкодистрофия начнёт прогрессировать: симптомы проявляются у всех по-разному. До тех пор ребёнку необходимо придерживаться низкожировой диеты и принимать масло Лоренцо для снижения уровня тех самых жирных кислот, а также регулярно проходить МРТ головного мозга с контрастом. Как только на снимках будут заметны малейшие изменения, начнётся необратимый процесс, и время будет ощущаться песком, ускользающим сквозь пальцы. Никакая терапия уже не поможет, единственный шанс для Саши — провести трансплантацию костного мозга. Но на это может просто не хватить времени.
Когда октябрьское исследование МРТ в сравнении с июньским показало незначительную динамику, родители отправили результаты в РДКБ и для получения второго мнения — в израильскую клинику «Хадасса». Первым пришёл ответ из Иерусалима от доктора Ирины Зайдман, заведующей детским отделением трансплантации костного мозга. В своём заключении она указала, что лёгкие признаки нарушения белого вещества в теменно-затылочных областях соответствуют 2–3 баллам по определяющей степень тяжести поражения головного мозга шкале Loes. Родителям она сообщила, что по её опыту у них есть максимум два месяца на то, чтобы провести ТКМ.
Время в судьбе Саши решает всё. Если успеть с трансплантацией, ребёнок останется полностью сохранным: после ТКМ роль нефункционирующего белка будут выполнять клетки-макрофаги донорского костного мозга, и развитие болезни будет остановлено. Но вернуть вспять неврологические нарушения, появившиеся до пересадки, будет уже нельзя. Это — цена промедления. Если же затянуть слишком сильно — ТКМ мальчику будет уже противопоказана, борьба за жизнь будет проиграна.
В «Хадассе» Сашу ждут на трансплантацию в самое ближайшее время, по предварительному поиску в международном регистре для него уже найдены доноры. Из РДКБ тоже пришёл ответ: в конце февраля 2024 года Сашу ждут на плановую госпитализацию для прохождения терапевтического лечения при дегенеративных заболеваниях центральной нервной системы с тяжёлыми двигательными нарушениями. Глядя на Сашу сейчас — активного мальчишку, играющего в догонялки с ребятнёй на улице, гоняющего на велосипеде, лазающего по домашней шведской стенке, — родители мальчика отказываются видеть его прикованным к постели через несколько месяцев.
Стоимость спасительного лечения в израильской клинике стоит космических денег — но жизнь ребёнка бесценна. Родители Саши умоляют о помощи ради будущего — полноценного будущего их сына.
