Страшный диагноз «апластическая анемия Даймонда-Блекфена» был поставлен Саше лишь в январе 2020 года в московском Центре детской гематологии им. Дм. Рогачёва. Это редчайшее генетическое заболевание — один ребёнок на двести тысяч новорождённых. И Сашин случай особенен даже для этого недуга: она была в ремиссии почти восемь лет!
При анемии костный мозг не справляется с выработкой красных кровяных телец, эритроцитов, которые переносят кислород к органам. Недостаток эритроцитов приводит к общей слабости, вялости, вплоть до обмороков, снижается сопротивляемость болезням, повышается риск кровотечений. Голодающий без кислорода организм перестаёт расти, а мозг — развиваться.
Чтобы компенсировать недостаток собственных эритроцитов, Саше необходимо проводить переливание компонентов крови каждый месяц. Такое вмешательство имеет побочный эффект — нарушается обмен железа, что чревато повреждением внутренних органов. За всё время девочке выполнено уже более тридцати переливаний — и именно это испытание скрыто за припиской «трансфузионно-зависимая форма» в диагнозе.
В мае 2021 года врачи назначили Саше гормонотерапию, которая в большинстве случаев помогает при данном заболевании поддерживать функцию кроветворения в норме на протяжении всей жизни. Однако у Саши всё пошло по худшему сценарию. На уровень гемоглобина лечение не подействовало, зато девочка испытала на себе все осложнения разом: чрезмерный набор веса, стероидный сахарный диабет, недостаточность коры надпочечников.
Гормоны Саше отменили так быстро, как это было возможно, и в программе терапии появились новые лекарства — для восстановления организма после катастрофы. Переливания продолжились. И теперь единственная надежда для Саши на здоровую и долгую жизнь — это трансплантация костного мозга от донора.Однако российские специалисты не решаются пока проводить девочке ТКМ: гормонотерапия нанесла слишком много вреда, и радикальное лечение сейчас рискованно. Саше остаётся ожидание, но как долго оно продлится, никто не знает.
В отчаянии родители Саши обратились за консультацией к израильскому специалисту, трансплантологу с мировым именем профессору Полине Степенски — и узнали совсем другую позицию: с ТКМ затягивать ни в коем случае нельзя, ведь каждое переливание ещё сильнее отдаляет ребёнка от успешного исхода пересадки. Несмотря на сопутствующие диагнозы, профессор Степенски даёт очень хорошие прогнозы для Саши.
Предварительный поиск в международном регистре показал, что для девочки есть очень много доноров с большим процентом совместимости. В Университетском медицинском центре «Хадасса» в Иерусалиме Сашу готовы принять в самое ближайшее время. Когда казалось, что решение наконец найдено, перед семьёй встала ещё одна преграда: стоимость полного пакета ТКМ в Израиле слишком велика. Родители Саши обратились за помощью.
