Страшный диагноз Семёну поставили по чистой случайности. Мальчик родился с врождённым пороком развития уха и всю жизнь наблюдался у специалистов. Но несмотря на прикованное к нему с рождения внимание врачей, дремлющее в нём страшное заболевание обнаружили лишь в одиннадцать лет.
В прошлом году Семён начал готовиться к операции по реконструкции ушной раковины. Мальчик проходил плановое обследование, на котором ему предложили сделать МРТ головного мозга. Как гром среди ясного неба в результате исследования был указан предварительный диагноз: лейкодистрофия. Прочитав информацию о заболевании, симптомах и последствиях семья просто не могла в него поверить.
При этом заболевании в организме ребёнка разрушается миелин — вещество, которое образует оболочку нервных окончаний. Нарушается передача сигналов от мозга, как следствие, постепенно ребёнок перестаёт ходить и сидеть, говорить и понимать речь, теряет слух и зрение. Деградация продолжается вплоть до гибели. Причём чем раньше появляются симптомы, тем быстрее развивается болезнь.
Единственный доказанный способ сдержать прогрессирование заболевания — это провести трансплантацию костного мозга от здорового донора, что позволит восстановить уровень недостающего энзима и затормозить дальнейшее поражение головного мозга. В России стандарт специализированной помощи для людей с этим диагнозом не утверждён. Большинство пациентов получают только симптоматическую терапию, которая, хотя и облегчает их состояние, не влияет на причину и патогенез болезни.
Израильский госпиталь «Хадасса» — это мировой центр лечения орфанных заболеваний. Доктор Ирина Зайдман имеет большой опыт успешного лечения метахроматической лейкодистрофии. Поэтому семья обратилась к ней за помощью. В полную стоимость лечения входят стандартные услуги пакета ТКМ — подготовка донорского материала, химиотерапия перед пересадкой, сама трансплантация и полгода реабилитации после неё. Эта сумма неподъёмна для простой семьи, без нашей помощи им не справиться!
