Новость о будущем малыше стала неожиданной, но очень радостной для Железновых. В семье уже подрастал старший сын, и родители были счастливы предстоящему пополнению. Беременность протекала с осложнениями. Маме приходилось часто лежать на сохранении из-за сильного тонуса и угрозы прерывания. На 38-й неделе произошла отслойка плаценты, и врачи экстренно провели кесарево сечение.

Семён рос и развивался с задержкой. В год мальчику диагностировали перинатальное поражение ЦНС и внесли в группу риска по ДЦП. Начался долгий путь реабилитации. Семён научился самостоятельно ползать, сидеть и ходить. Но вскоре мама начала отмечать у сына шаткость при ходьбе. Врачи усомнились в правильности поставленного диагноза и посоветовали пройти генетическое обследование. Семёну провели полное секвенирование экзома, которое выявило генетическую мутацию, спровоцировавшую возникновение патологии — спиноцеребеллярной атаксии 47 типа.

При спиноцеребеллярной атаксии нарушается ходьба, зрительно-моторная координация и речь. Одним из первых симптомов заболевания является неустойчивость при передвижении — в точности, как у Семёна. Спиноцеребеллярная атаксия неизлечима, но симптоматическое лечение и двигательная реабилитация заметно снижают прогрессирование болезни и позволяют человеку прожить счастливую и качественную жизнь.

Сейчас болезнь на паузе. В этом мальчику помогают многочисленные курсы реабилитации, благодаря которым Семён достиг хороших результатов. У него расширился словарный запас, улучшилась походка и усилился мышечный тонус. Занятия ни в коем случае нельзя прекращать — это может спровоцировать прогрессирование болезни и откат в развитии. Клиника готова принять Семёна на реабилитацию, но стоимость лечения для семьи неподъёмна. В надежде на ваши добрые сердца родители обращаются за помощью.