#Санкт-Петербург
Серёжа Славутин, 2 года
CHARGE-синдром, хроническая двусторонняя глухота, двусторонняя аплазия преддверно-улитковых нервов
Документы
0%
2 610 296 ₽
4 100 280 ₽
Осталось собрать: 1 489 984 ₽
История ребёнка

В молодой семье Славутиных всё шло своим чередом. Новость о наступившей беременности тоже не стала неожиданностью: ребёнок был запланированным и желанным. Чувствовала себя будущая мама прекрасно, и казалось, что ничто не может нарушить эту семейную гармонию.

Когда на втором скрининге обнаружилось, что у плода многочисленные кисты в правой почке, врачи заверили будущих родителей, что всё поправимо: в крайнем случае понадобится одна операция — и ребёнок будет жить обычной жизнью. В остальном патологий выявлено не было, и в тридцать девять недель у Славутиных появился мальчик Серёжа.

«После родов сразу стало понятно, что кисты в почке — не единственная наша проблема. Серёжа еле дышал, личико было перекошено, ушки были разные и неправильной формы, один глаз уплыл в сторону… Сына положили под кислородную маску и постоянно мерили сатурацию, которая была очень низкой. Было принято решение срочно перевезти его в Детскую городскую больницу № 1. Мы с мужем остались в полном неведении. Это была худшая ночь в нашей жизни.»

На следующий день родителям сообщили, что у мальчика множественные пороки развития. Клиническая картина была ужасающей. Левый глаз не видел совсем, на правом зрение было, но из-за патологии лицевого нерва эта сторона лица была парализована и глаз не закрывался. Неоднократные аудиоскрининги показали у малыша полную глухоту. Были обнаружены повреждения в головном мозге и незначительные дефекты в сердце, аномально оказалась развита половая система, подтвердились кисты в правой почке.

Из-за слишком больших хрящей в гортани Серёжа не мог дышать самостоятельно, поэтому спустя почти два месяца этапной дыхательной реабилитации с применением аппарата ИВЛ и кислородной палатки врачам пришлось поставить малышу трахеостому. Ещё через месяц ему поставили гастростому: из-за слабого сосательного рефлекса до тех пор он питался через зонд.

Учитывая нормальное течение беременности на протяжении всего срока и хорошее здоровье родителей, такое разнообразие врождённых пороков развития у ребёнка могло быть вызвано только генетической мутацией. В судьбу Серёжи вмешался случай — и то, какой его жизнь представлялась родителям до его появления на свет, оказалось далёкими от реальности мечтами. Генетический анализ подтвердил подозрения врачей: у Серёжи CHARGE-синдром. С этим диагнозом, венчающим длинный перечень его проявлений, в возрасте четырёх месяцев Серёжу наконец выписали домой.

«Сейчас сыну уже почти три года. Мы прошли долгий путь реабилитаций, больниц, занятий с педагогами. В физическом развитии успехи хорошие: Серёжа уже неплохо научился ходить, может даже немного попинать мяч. Ходит он в шлеме и в очках, ведь из-за патологии вестибулярного нерва есть риск упасть и повредить незакрывающийся глаз. А его нужно беречь — это единственная связь сына с внешним миром! И в этом плане наша первостепенная задача сейчас — восстановить ещё и его слух.»

Ещё во время первой госпитализации врачи установили, что слуховой проход у Серёжи с обеих сторон сформирован, но есть аномалии развития внутреннего и среднего уха. С годовалого возраста мальчик носил слуховые аппараты, однако эта мера оказалась неэффективной.

Тогда специалисты Национального центра оториноларингологии предложили семье рассмотреть вариант кохлеарной имплантации. Во время такой операции электрод вживляется во внутреннее ухо пациента и передаёт сигнал от внешнего звукового процессора на слуховой нерв. Серёжу направили на предоперационное обследование на мощнейшем аппарате МРТ — и результаты потрясли всех: слуховых нервов у мальчика нет вовсе.

Поскольку это является абсолютным противопоказанием к кохлеарной имплантации, слух Серёже поможет вернуть только стволомозговая имплантация. Электрод в этом случае вживляется непосредственно в подкорковые центры мозга, расположенные за улиткой и слуховым нервом.

«Учитывая все сопутствующие диагнозы Серёжи, его слух не будет идеальным, но такая операция сохранит его слуховой центр и позволит вырваться из полной глухоты. Сын получит ещё одну ниточку для связи с миром, сможет гораздо быстрее понимать язык жестов, различать голоса, определять источник звуков. Сейчас он даже не догадывается, что это такое: беззвучно открывает рот в подражание окружающим, с интересом прикасается к горлу говорящего, стараясь уловить вибрацию голосовых связок.»

Стволомозговая имплантация для Серёжи — последняя надежда слышать. Но эта операция очень сложная, и достаточным опытом для её успешного проведения обладают единицы нейрохирургов в мире. Разработал её доктор Роберт Бер из немецкой больницы в городе Фульда, и благодаря этой методике он помог более ста пятидесяти пациентам по всему миру.

Несколько стволомозговых имплантаций под непосредственным руководством профессора Бера было проведено и в России. Однако сейчас специалистов, готовых самостоятельно выполнить операцию Серёже, в отечественных клиниках нет. Помочь мальчику могут только в городе Фульда.

Стоимость уникального лечения для простой российской семьи, конечно, неподъёмна: 47 000 евро, или 4 100 280 рублей по курсу Альфа-Банка (84,24 + 3) рубля за 1 евро. При этом операцию необходимо провести как можно скорее, ведь нейропластичность мозга к четырём годам сильно замедляется, и чем позже Серёжа начнёт слышать, тем труднее будет проходить его дальнейшее психоречевое развитие.

«Несмотря на всю тяжесть его состояния, Серёжа растёт открытым и любознательным ребёнком. Мы каждый день ходим на групповые занятия, учимся общаться другими детьми. Он очень любит детские площадки, с восхищением наблюдает за ловкостью и скоростью старших детей. Ещё Серёжа любит смотреть мультики. Мы всегда включаем их без звука — и то, что происходит на экране, далеко не всегда понятно нам, взрослым. Что уж говорить о маленьком ребёнке, который даже не знает, что такое слышать… Мы очень просим вас о помощи для нашего Серёжи!»