#Екатеринбург
Соня Рожина, 1 год
мукополисахаридоз I тип, кардиомиопатия, дилатационный фенотип, острый миокардит
Документы
0%
20 535 939 ₽
28 533 716 ₽
Осталось собрать: 7 997 777 ₽
История ребёнка

Годовалая Соня — улыбчивая и обаятельная малышка, она очень любит внимание и просто не может быть одна! Находясь в обществе взрослых и детей, девочка всегда внимательно следит за происходящим своим умным и проницательным взглядом. Молодые родители налюбоваться не могут на своё сокровище, ведь Сонечка — долгожданный, первый ребёнок, рождённый в чистой и искренней любви.

Сразу после рождения неонатологи заподозрили у малышки тугоухость: Соня не прошла плановый аудиоскрининг. После этого родители пристально следили за реакцией дочки на звуки, а с двух месяцев стали посещать сурдолога.

«Врачи неоднократно ставили Соне отит, мы его пролечивали, приходили на приём, но нам снова его диагностировали. Тогда дочке во сне провели исследование реакции слуховых отделов мозга в ответ на поступающие стимулы, и диагноз “тугоухость IV степени” подтвердился», — вспоминает Карина, мама Сони. 

Позже, когда Соня начала садиться, мама заметила в районе поясницы небольшой горбик. Малышку осмотрел ортопед и обнаружил врождённый клиновидный (недоразвитый) позвонок. Для стабилизации позвоночника в правильном положении Соне назначили практически круглосуточное ношение ортопедического корсета. Малышке это даётся непросто: его жёсткие края давят и натирают нежную кожу, вызывая боль и раздражение.

«Во время одного из плановых осмотров педиатр рекомендовала нам обратиться к генетику. Я спросила: “Зачем к генетику? Есть какие-то подозрения? Вы нам что-то недоговариваете?” Врач призналась, что во внешности Сони стали проявляться необычные черты, да и причина тугоухости была неизвестна. В слезах я вышла к мужу, он стал меня успокаивать: “Какие глупости! Что она придумывает? Посмотри, какая она у нас очаровательная, я ещё таких красивых детей не видел! Даже не смей думать о плохом!” Тем не менее, мы обратились к генетику, сдали анализ, оставалось только ждать результатов.»

В октябре 2023 года плановое УЗИ сердца обернулось для Сони экстренной госпитализацией: оказалось, у малышки чрезмерно увеличен левый желудочек. Мама с дочкой больше двух недель пробыли в больнице, тогда же пришёл результат генетического анализа, подтвердивший худшие опасения врачей. Вердикт медиков: дилатационная кардиомиопатия со снижением сократительной способности миокарда на фоне генетической патологии. 

«Не хочется возвращаться в тот день, когда нам позвонил врач и сообщил о том, что у моей дочки мукополисахаридоз I типа, синдром Гурлер. Моя жизнь разделилась на до и после. Умом я понимала, но сердцем отказывалась верить в происходящее. Было страшно и больно, что это происходит именно с нами. Что дальше будет с нашей малышкой?  Сможет ли она справиться? Куда нам бежать и у кого просить помощи? Вопросы вихрем крутились в голове.»

Мукополисахаридоз типа I, или синдром Гурлер, относится к группе болезней, называемых болезнями накопления. При таких заболеваниях нарушается работа лизосом — внутриклеточных органелл, отвечающих за уничтожение и выведение ненужных живой клетке материалов. Для эффективной “переработки отходов”, лизосома должна производить более 40 уникальных ферментов. И патологии накопления проявляются по-разному, в зависимости от того, выработка какого именно фермента повреждена дефектным геном.

Синдром Гурлер поражает весь организм. Сердце и печень ребёнка стремительно увеличиваются, утолщаются сердечные клапаны, нарушается рост костей, дети перестают расти и у них возникают серьезные проблемы с позвоночником и суставами. С течением времени разрастается язык, черты лица становятся крупнее, перестают гнуться суставы, появляются затруднения дыхания, особенно во сне. И, что хуже всего, непрерывно ухудшается состояние мозга.

Поначалу развитие ребёнка с мукополисахаридозом I типа протекает нормально, но затем замедляется, а потом и вовсе останавливается. Обычно такие дети не доживают до 10 лет — наступает тяжёлая инвалидность и смерть.

Ещё несколько лет назад лечения не существовало, но сейчас для больных синдромом Гурлер разработана терапия препаратом, замещающим недостающий фермент. Она назначается детям сразу после постановки диагноза. Введение препарата производится строго по расписанию: один раз в неделю, и только в больничных условиях. Поэтому Соня вместе с мамой госпитализируются в больницу каждую пятницу, и порой остаются там на несколько дней для того, чтобы врачи могли наблюдать реакцию организма на лекарство.

Терапия позволяет замедлить прогрессирование болезни, частично улучшить состояние костей, суставов и внутренних органов, но не остановить поражение центральной нервной системы. Гематоэнцефалический барьер препятствует проникновению лекарства в головной мозг. 

Аллогенная трансплантация костного мозга или пуповинной крови — единственный шанс остановить болезнь и нормализовать синтез фермента и внутриклеточный обмен веществ в организме ребёнка. Но провести её нужно как можно скорее, до полутора лет!

К сожалению, в российском регистре подходящего донора для Сони не нашлось, тогда семья экстренно обратилась в израильскую клинику “Хадасса”, специалисты которой имеют огромный опыт лечения орфанных заболеваний детей путем пересадки донорского костного мозга. По итогам консультации доктор Ирина Зайдман, заведующая педиатрическим подразделением трансплантации костного мозга, сообщила, что готова принять Соню в ближайшее время.

Перед трансплантацией малышке необходимо будет пройти кардиологическое лечение, это обязательное условие доктора Зайдман. Стоимость спасения жизни Сони составит 249 428 долларов США, или 25 329 414 рублей по курсу Райффайзенбанка (98,55 + 3) рубля за 1 доллар США.

«Принять то, что твой малыш особенный — это самое сложное для родителей, но сейчас мы уже знаем, как нам действовать, чтобы спасти жизнь нашей дочери. Сонечке нужна трансплантация костного мозга, это единственный способ остановить процесс разрушения органов. Только благодаря этому мы не опустили руки, а продолжаем бороться. Мы очень хотим, чтобы наша малышка жила, но самим нам никак не справиться. Дорогие благотворители, мы умоляем вас помочь нам спасти единственную дочь!»

Внимание!

По результатам типирования для Сони был найден подходящий донорский материал в банке пуповинной крови. Доподлинно известно, что именно трансплантация пуповиной крови наилучшим образом зарекомендовала себя в лечении мукополисахаридоза.

Счёт за доставку донорских стволовых клеток из банка пуповинной крови для проведения трансплантации Соне составляет 42 000 долларов США, или 4 112 220 рублей по курсу АО «Райффайзенбанк» (94,91 + 3) рублей за 1 доллар США.

В связи с увеличением общей стоимости необходимого Соне лечения и изменением курса валюты, сумма сбора была изменена и на данный момент составляет 291 428 долларов США, или 28 533 716 рублей по курсу АО «Райффайзенбанк» (94,91 + 3) рублей за 1 доллар США.