Годовалая Соня — улыбчивая и обаятельная малышка, она очень любит внимание и просто не может быть одна! Находясь в обществе взрослых и детей, девочка всегда внимательно следит за происходящим своим умным и проницательным взглядом. Молодые родители налюбоваться не могут на своё сокровище, ведь Сонечка — долгожданный, первый ребёнок, рождённый в чистой и искренней любви.
Сразу после рождения неонатологи заподозрили у малышки тугоухость: Соня не прошла плановый аудиоскрининг. После этого родители пристально следили за реакцией дочки на звуки, а с двух месяцев стали посещать сурдолога. Позже, когда Соня начала садиться, мама заметила в районе поясницы небольшой горбик. Малышку осмотрел ортопед и обнаружил врождённый клиновидный (недоразвитый) позвонок. Для стабилизации позвоночника в правильном положении Соне назначили практически круглосуточное ношение ортопедического корсета. Малышке это даётся непросто: его жёсткие края давят и натирают нежную кожу, вызывая боль и раздражение.
В октябре 2023 года плановое УЗИ сердца обернулось для Сони экстренной госпитализацией: оказалось, у малышки чрезмерно увеличен левый желудочек. Мама с дочкой больше двух недель пробыли в больнице, тогда же пришёл результат генетического анализа, подтвердивший худшие опасения врачей. Вердикт медиков: дилатационная кардиомиопатия со снижением сократительной способности миокарда на фоне генетической патологии.
Мукополисахаридоз типа I, или синдром Гурлер, относится к группе болезней, называемых болезнями накопления. При таких заболеваниях нарушается работа лизосом — внутриклеточных органелл, отвечающих за уничтожение и выведение ненужных живой клетке материалов. Для эффективной “переработки отходов”, лизосома должна производить более 40 уникальных ферментов. И патологии накопления проявляются по-разному, в зависимости от того, выработка какого именно фермента повреждена дефектным геном.
Поначалу развитие ребёнка с мукополисахаридозом I типа протекает нормально, но затем замедляется, а потом и вовсе останавливается. Обычно такие дети не доживают до 10 лет — наступает тяжёлая инвалидность и смерть.
Аллогенная трансплантация костного мозга или пуповинной крови — единственный шанс остановить болезнь и нормализовать синтез фермента и внутриклеточный обмен веществ в организме ребёнка. Но провести её нужно как можно скорее, до полутора лет!
К сожалению, в российском регистре подходящего донора для Сони не нашлось, тогда семья экстренно обратилась в израильскую клинику “Хадасса”, специалисты которой имеют огромный опыт лечения орфанных заболеваний детей путем пересадки донорского костного мозга. По итогам консультации доктор Ирина Зайдман, заведующая педиатрическим подразделением трансплантации костного мозга, сообщила, что готова принять Соню в ближайшее время. Перед трансплантацией малышке необходимо будет пройти кардиологическое лечение, это обязательное условие докторов. Преградой на пути к спасительному лечению стала его немыслимая стоимость. Молодым родителям за всю жизнь не накопить такую сумму, поэтому они обращются ко всем добрым людям через фонд.
