Глядя на фотографии улыбчивой Сони, невозможно поверить, что над жизнью этой очаровательной малышки нависла смертельная опасность. С каждым днём некогда активная и озорная девочка всё больше увядает на глазах у родителей. То, что раньше не представляло для Сони большого труда — рассказать стихотворение, нарисовать мамин портрет, разучить энергичный танец или обогнать самых спортивных мальчиков во дворе — теперь требует от девочки неимоверных физических и умственных усилий. Всему виной редкое наследственное заболевание, которое один за другим отнимает жизненно необходимые навыки у ребёнка.

Первые звоночки появились в сентябре прошлого года. Тогда Ксения, мама Сони, заметила странные особенности в поведении дочери.

«У Сонечки начались эпизоды замирания, при незначительной нагрузке дрожали ручки. Поначалу некоторым симптомам мы находили какое-то логичное объяснение. Например, когда Сонечка начала шаркать при ходьбе, мы подумали, что дело в тяжёлой демисезонной обуви. Но со временем стало понятно, что с ребёнком что-то не так.»

Обратившись к участковому педиатру, Ксения получила однозначный ответ: «С вашей девочкой всё в порядке». Чуткое материнское сердце уже тогда почувствовало неладное, и, несмотря на слова врача об обратном, девушка продолжила поиски истины. Семья обратилась к частному неврологу, и после ряда обследований врач выдал заключение с диагнозом «перинатальное поражение центральной нервной системы», а также рекомендации к лечению. Но беспокойство не покидало Ксению.

«Разумеется, будучи ответственной мамой, я тут же приобрела необходимые препараты и записала малышку ко всем специалистам. На первом занятии с нейропсихологом я озвучила свои наблюдения, а уже на втором он и сам заподозрил что-то неладное. Нас направили к хорошему неврологу, который тут же сориентировал по диагностике и назначил кучу анализов и обследований.»

Уже на следующий день Соня прошла всё необходимое, включая МРТ головного мозга. Предположительный диагноз, который мама прочитала в заключении, несколько минут отзывался в голове эхом: метахроматическая лейкодистрофия.

Данное заболевание характеризуется нарушением выработки миелина — вещества, которое образует оболочку нервных окончаний. При повреждении миелиновой оболочки в головном мозге нарушается передача нервных сигналов. Ребёнок постепенно утрачивает способности ходить, стоять, сидеть, говорить, видеть, самостоятельно есть. Без своевременного лечения болезнь неумолимо прогрессирует и приводит к глубокой деградации и гибели ребёнка.

«Слёзы лились рекой, тело охватила дрожь, а руки и ноги меня не слушались. Я не могла и не хотела верить в то, что это правда. Понимая всю серьёзность ситуации, мы с папой Сони начали выстраивать план действий, делая для доченьки всё возможное и невозможное, лишь бы исключить этот ужасный диагноз. До последнего надеялись, что это просто особенность развития, что всему виной скачок роста и что со временем всё обязательно образуется. Но, к нашему ужасу, после генетического обследования и анализа крови на арилсульфатазу — фермента-маркера этой болезни — самый страшный сценарий подтвердился.»

В России большинство пациентов получают только симптоматическую терапию, которая, хотя и облегчает их состояние, не влияет на причину и патогенез болезни. В мировой практике существует способ помочь детям с метахроматической лейкодистрофией — трансплантация костного мозга. Такое лечение позволяет восстановить нормальный уровень арилсульфатазы, предохраняющей миелин от разрушения, и сдержать поражение головного мозга.

«На сегодняшний день мы видим, что болезнь прогрессирует. Сонечка стала более медлительной, тремор усилился, а сами ручки она часто сгибает в локтях и приводит к туловищу. Она уже не может писать и рисовать так красиво, как раньше, бегать также быстро, как её ровесники. Хуже стал усваиваться учебный материал. Когда видишь все эти изменения и не можешь помочь своей лучезарной малышке — это очень страшно. Ты цепляешься за любые возможности, лишь бы спасти любимую дочь от неминуемой смерти.»

В надежде на помощь опытных специалистов родители Сони обратились в израильскую клинику «Хадасса». Заведующая детским отделением ТКМ, доктор Ирина Зайдман, за плечами которой сотни успешных пересадок, согласилась помочь и Соне. Девочку ждут на лечение в кротчайшие сроки, пока клинические проявления диагноза минимальны, а шансы на благоприятный исход ТКМ наиболее высоки. Дальнейшее ухудшение состояния, которое неминуемо наступит в случае отсутствия лечения, — прямое противопоказание для трансплантации. Времени для спасения Сони остаётся катастрофически мало, а стоимость лечения запредельна. Клиника выставила счёт в размере 231 662 швейцарских франков, или 24 685 903 рублей по курсу Райффайзенбанка (103,56 + 3) рубля за 1 швейцарский франк. Таких денег у родителей Сони нет. В надежде на чудо семья обратилась в фонд.

«Сонечка очень контактная и нежная девочка, которая всегда искренне выражает свои чувства. Она обожает обниматься, причём делает это так крепко, что от любви стискивает зубки. При этом, где бы мы не находились, она всегда громко и звонко произносит: „Мама, я так тебя люблю!“ И от её слов сердце наполняется теплом. Мне страшно даже подумать, что однажды я могу этого не услышать. Молю о помощи всех неравнодушных людей: пожалуйста, помогите нам спасти Сонечку.»