Первые симптомы смертельного заболевания появились у Сони в сентябре прошлого года. Спустя несколько месяцев ожидания и поисков, обследований и консультаций по результатам МРТ у девочки заподозрили метахроматическую лейкодистрофию. Данное заболевание характеризуется нарушением выработки миелина — вещества, которое образует оболочку нервных окончаний. При повреждении миелиновой оболочки в головном мозге нарушается передача нервных сигналов. Ребёнок постепенно утрачивает способности ходить, стоять, сидеть, говорить, видеть, самостоятельно есть. Без своевременного лечения болезнь неумолимо прогрессирует и приводит к глубокой деградации и гибели ребёнка.
В России большинство пациентов получают только симптоматическую терапию, которая, хотя и облегчает их состояние, не влияет на причину и патогенез болезни. В мировой практике существует способ помочь детям с метахроматической лейкодистрофией — трансплантация костного мозга. Такое лечение позволяет восстановить нормальный уровень арилсульфатазы, предохраняющей миелин от разрушения, и сдержать поражение головного мозга.
В надежде на помощь опытных специалистов родители Сони обратились в израильскую клинику «Хадасса». Заведующая детским отделением ТКМ, доктор Ирина Зайдман, за плечами которой сотни успешных пересадок, согласилась помочь и Соне. Девочку ждут на лечение в кратчайшие сроки, пока клинические проявления диагноза минимальны, а шансы на благоприятный исход ТКМ наиболее высоки. Дальнейшее ухудшение состояния, которое неминуемо наступит в случае отсутствия лечения, — прямое противопоказание для трансплантации. Времени для спасения Сони остаётся катастрофически мало, а стоимость лечения запредельна. Таких денег у родителей Сони нет. В надежде на чудо семья обратилась в фонд.
