slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
#Нижний Новгород
Соня Стексова, 9 лет
ВПС. Гипертрофическая кардиомиопатия (фиброэластоз эндокарда с рестриктивной дисфункцией)
Документы
0%
3 658 240 ₽
14 624 428 ₽
Осталось собрать: 10 966 188 ₽
История ребёнка

Соня — красивая, веселая, активная и жизнерадостная девочка, с первого взгляда даже и не скажешь, что она тяжело больна. Ее заболевание — очень редкое, сложное и малоизученное, а потому в нашей стране считается неизлечимым.

История Сони началась еще до ее рождения.

«Врачи диагностировали у ребенка множественные пороки сердца внутриутробно, на 20-22 неделе. В дальнейшем вся беременность проходила под особым контролем кардиологов и гинекологов, специалистов по врожденным патологиям», — рассказывает папа девочки.

После рождения, на пятый день, Соню осмотрели врачи Нижегородского кардиологического центра. Был поставлен диагноз “врожденный порок сердца – коарктация аорты”.

В пять месяцев малышку прооперировали в Федеральном центре сердечно-сосудистой хирургии в Пензе. Резекция коарктации аорты и клипирование открытого артериального протока (ОАП) прошли успешно, Соню выписали на седьмой день в удовлетворительном состоянии.

В ходе послеоперационного наблюдения в марте 2014 года на ЭхоКГ у малышки выявили тяжелое осложнение. Диагноз «дилатация левых отделов сердца, гипертрофия межжелудочковой перегородки, диастолическая и систолическая дисфункции левого желудочка» означал, что камеры Сониного сердца будто растянулись, увеличились в объеме и ослабли, перестав справляться с нагрузкой.

Причиной, по мнению специалистов, стало генетически обусловленное заболевание сердечной мышцы — некомпактный миокард левого желудочка. При такой патологии внутренняя часть системного отдела сердца состоит из “неправильной”, губчатой мышечной ткани со сниженной сократительной способностью.

«В течение двух лет, пока мы наблюдались, состояние Сони было в порядке. Она была активна и подвижна. Специалисты пензенского кардиоцентра рекомендовали нам обратиться в НЦЗД РАМН Москвы к профессору Елене Николаевне Басаргиной, так как детьми с такими редкими заболеваниями занимаются только в этом учреждении. Туда приезжают маленькие пациенты со всей страны.»

В НЦЗД РАМН Соню госпитализировали дважды, в августе и декабре 2014 года. По итогу ей была назначена медикаментозная терапия, которая применяется и по сегодняшний день.

«Чтобы вы понимали, это 6 разных препаратов в день, которые Соня принимает по часам. Отклонение от режима может повлечь необратимые последствия для здоровья и жизни. Во избежание каких-либо заболеваний, которые могли бы привести к еще большим осложнениям, дочке запретили посещать детский сад. Но терапия — это поддерживающая мера, никакой положительной динамики такое лечение принести не может.»

По совету врачей семья обратилась за консультацией к зарубежным специалистам. Так, с помощью благотворительного фонда, в 2015 году Соня попала в немецкую клинику “Асклепиос”.

«Дочке провели зондирование сердца и МРТ под наркозом. Обследование длилось пять часов. Врачи собрали консилиум из кардиохирургов и кардиологов и на основании имеющихся данных решили переквалифицировать диагноз Сони в “фиброэластоз эндокарда левого желудочка”. Список принимаемых препаратов сохранили. Немецкие доктора сказали, что случай Сони очень редкий, в мире описаны единичные похожие случаи, что прогнозов они делать не будут, надо наблюдать. C этим результатом мы уехали домой.»

Диагноз Сони “фиброэластоз эндокарда с рестриктивной дисфункцией” означает, что в желудочках её сердца вместо особой мышечной ткани разрастается соединительная ткань, мешающая им расслабляться. Из-за этого мышцы сердца девочки работают несинхронно, нарушается адекватное наполнение желудочков кровью, сердце регулярно работает с повышенной нагрузкой, что приводит к сердечной недостаточности и легочной гипертензии — постоянному высокому кровяному давлению в легких.

Состояние Сони постепенно ухудшалось. Зимой 2016 года у девочки начались обмороки, которые продолжались всю весну, их частота нарастала.

«Мы поехали в Казань, к Юлии Борисовне Калиничевой. После УЗИ выяснилось, что у Сони усиливается легочная гипертензия, а левые предсердие и желудочек работают с большой нагрузкой и не справляются. Результаты УЗИ Сони мы разослали во все возможные клиники в России и за рубежом. Мы искали тех, кто сможет помочь нам с нашей проблемой.»

На письмо снова отозвались специалисты клиники “Асклепиос”. Немецкие кардиохирурги предложили временный выход: эндоваскулярную операцию по открытию межпредсердной перегородки, в результате которой нагрузка на левый отдел сердца снизится и уменьшится легочная гипертензия. В июле 2016 года Соня снова поехала в знакомую немецкую клинику, где ей провели намеченную операцию.

Перед поездкой в Германию родители девочки сдали генетический тест в лаборатории Helf in Code в Испании. Результаты тестирования позволили определить природу аномального строения Сониного сердца. Если бы заболевание было генетически обусловлено, то тактика лечения могла бы быть только одна — поддерживающая медикаментозная терапия с дальнейшей пересадкой сердца и легких. Но генетическое тестирование показало ненаследственную природу патологических изменений.

Соня побывала в клинике “Асклепиос” ещё трижды. Ежегодное проведение поддерживающей эндоваскулярный операции позволяло поддерживать здоровье девочки на удовлетворительном уровне. В течение этого времени Соня регулярно наблюдалась у кардиолога для контроля состояния после пройденного в Германии лечения и выполнения УЗИ и МРТ.

«В начале 2020 года мы снова поехали в Казань на обследование. Результаты оказались неутешительные: легочная гипертензия нарастает, левые отделы сердца не справляются. В общем, все тоже самое. Да по-другому и быть не может, ведь операции в “Асклепиос” были симптоматическими! А главная проблема — фиброэластоз — есть, и он никуда не делся. Решено было снова отправить Сонины документы в клиники, где занимаются подобными проблемами. Мы получили предложение из Детской больницы Бостона (Boston Children's Hospital). Доктор Педро дель Нидо согласился взяться за наш случай.»

В феврале 2020 в телефонном разговоре профессор дель Нидо сообщил врачам и родителям, что на основании присланных медицинских данных, он считает, что Соне возможно провести операцию по резекции (удалению) фиброэластоза левого желудочка. У сердца Сони хороший отклик на операции, проведенные в Германии, и это доктор расценивает как положительный фактор. Но подобное рискованное хирургическое вмешательство возможно только после проведенных непосредственно в Бостоне обследований: МРТ, УЗИ и катетеризации полостей сердца.

«В целом доктор дель Нидо дает нам положительный прогноз. К сожалению, стопроцентную гарантию не сможет дать ни один врач в мире, но это хотя бы какой-то шанс. Риск есть при любых операциях, даже самых простых! Просто так смотреть, как уходит твоя дочь — невыносимо!»

После телефонного разговора клиника выслала счет. Стоимость обследования и операции огромна — 184 094 доллара США, или 14 624 428 рублей по курсу Альфа-Банка (76,44 + 3) рубля за один доллар США.

«С момента телефонного разговора с Педро дель Нидо прошел уже год. Весь год я писал во все фонды России, какие только удалось найти. Везде получал отказ, и не по разу. В феврале у Сони умерла мама. Не справилась с переживаниями. Ее настигла серьезная болезнь, и буквально за год ее не стало. Мы, конечно, как можем ограждаем Соню от всей полноты трагедии, но она уже большая и все понимает. Это, конечно, не прибавляет ей сил для противостояния недугу.»

На сегодняшний день состояние Сони следующее: к легочной гипертензии начала присоединятся и портальная гипертензия, нарастает давление в левом и правом отделах сердца. Прогноз: год – полтора. После — изменения в сердце девочки станут необратимы, а операция в Бостоне (да и где-либо) — невозможна.