Сухайб — пятый ребёнок в большой дружной семье. Беременность мамы протекала без осложнений, малыш появился на свет в срок и сразу закричал. Все родные крохи с нетерпением ждали выписки из роддома нового члена семьи. Поначалу Сухайб рос и развивался, как все его старшие братья и сестры, но в один день всё изменилось.

В девять месяцев родители вместе с сыном отправились на очередной плановый осмотр к педиатру. Врач не выявила нарушений, и семья возвращалась домой. По дороге малыш уснул в коляске, родителям было жаль его будить, они не стали тревожить сына и переносить его в кроватку. Но через несколько минут из коляски Сухайба раздался страшный громкий крик. У него начались судороги.

На следующий же день родители отвезли малыша на консультацию к неврологу. Врач сразу предположила эпилептическую природу приступа и посоветовала пройти ЭЭГ-мониторинг сна. После обследования медики диагностировали Сухайбу фокальную эпилепсию. Они назначили противосудорожные препараты, но приступы сохранялись. Лекарственная терапия подбиралась в течение следующих 10 месяцев. Приступы не удавалось купировать, но они стали протекать легче. Чтобы определить природу эпиактивности, врачи рекомендовали семье пройти генетическое тестирование.

Анализ выявил у крохи врождённую мутацию в гене FOXG1, которая обычно приводит к развитию синдрома Ретта — наследственного заболевания с обширной неврологической симптоматикой. Генетик поставил мальчику окончательный диагноз: энцефалопатия на фоне генетических нарушений. Решением медико-социальной экспертизы Сухайб получил инвалидность до 18 лет.

После стабилизации состояния врачи рекомендовали незамедлительно начать реабилитацию. В борьбе с эпилепсией было упущено много времени: малыш сильно отставал в развитии от своих сверстников. Сухайб начал регулярно проходить реабилитации в профильных центрах и посещать бассейн. К полутора годам он научился сидеть и ползать на четвереньках, в речи появились лепет и отдельные слоги. 

Каждый курс лечения приносит свои плоды. Мальчик стал гораздо активнее, начал интересоваться игрушками, реагировать на обращённую речь. Однако впереди ещё много работы. На сегодняшний день Сухайб не разговаривает, не ходит, не кушает самостоятельно. Помочь мальчику продолжить развитие готовы специалисты петербургского центра «Наше Здоровье»: они разработали для Сухайба индивидуальную программу занятий, учитывающую его потребности и ограничения. К сожалению, стоимость необходимого лечения для семьи, воспитывающей пятерых несовершеннолетних детей, неподъёмна.