То, что Света — особенная, мама поняла, когда дочке было около 10 месяцев. Малышка стала хуже держаться на ногах, хуже двигаться и удерживать голову. Потом были осмотры врачей, генетический анализ и неутешительный диагноз: спинальная мышечная атрофия.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) ― это генетическое нервно-мышечное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости. Интеллект больных при этом остаётся сохранен.

В 2008 году, когда Свете поставили диагноз, ещё не существовало лекарства, останавливающего развитие СМА. Медики могли предложить девочке только поддерживающую терапию: физкультуру, массаж и ортопедическую коррекцию.

В 2019 году в России была зарегистрирована Спинраза — первый в мире препарат для лечения СМА. Ещё через год его включили в государственный перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных средств. Так с августа 2020 года в России появилась возможность бесплатно получать пожизненное лечение одним из самых дорогих препаратов в мире.

Регулярное введение Спинразы помогает приостановить гибель мотонейронов спинного мозга, но, к сожалению, не способно восстановить уже погибшие. Это значит, что лечение остановит прогрессирование болезни, но не вернёт уже утраченные из-за СМА навыки.

Семья добилась назначения Свете Спинразы только в марте 2021 года. К тому моменту девочка уже не могла держать осанку: мышцы спины были слишком слабы. Состояние её позвоночника ухудшалось, стала стремительно нарастать деформация — грудопоясничный сколиоз.

Сейчас искривление позвоночника развилось до такой степени, что влияет на работу внутренних органов Светы, вызывает дыхательную и сосудистую недостаточность. Но самое страшное — является препятствием для получения основного лечения от СМА. Спинраза вводится в спинномозговую жидкость, именно поэтому укол может сделать только врач в условиях стационара. На последнем приёме возникли сложности: сколиоз затрагивает именно те отделы позвоночника Светы, в которые нужно вводить лекарство. Отменить препарат — значит снова позволить болезни развиваться.

Свете необходима операция на позвоночнике с установкой специальной металлоконструкции, которая позволит устранить деформацию. Андрей Николаевич Бакланов — известный специалист, оперирующий при СМА, — готов принять девочку в московской клинике АО «Медицина».