Тинатин всегда кажется чем-то огорчённой: веки грустно опущены, бровки нависают домиком. Вообще-то она весёлая девочка, иногда даже может похулиганить. Вместе с этим она едва ли спосбна обходиться без помощи мамы: малышка не говорит, не сидит сама и не ходит. Сила, изменившая её облик, лишившая её беззаботного детства — это редкое генетическое заболевание.
Девушка не осталась одна. Она вернулась к родителям. Дом зажил радостной суматохой. Вместе с мамой Нино бегали за покупками, пока её брат и папа придавали жилищу уют. Самочувствие девушки было замечательным.
Мысли о том, что Нино несёт ответственность за ребёнка одна, её угнетали. Было грустно и страшно. Постепенно отчаяние перетекло в гиперответственность: она перестала доверять ребёнка даже родным, предпочитая всё делать сама.
Тина была слишком спокойная, совсем не плакала и не просила кушать, поэтому с трудом набирала вес. К трём месяцам она преобразилась: заметно выросла, стала хохотушкой, ей нравилось подхватывать смех за мамой. Но быть активной у неё не получалось: слабые мышцы не давали даже удерживать голову. После курса массажа Тина смогла перевернуться на живот и стала пытаться ползать. На этом достижения закончились. У малышки начались проблемы и на ментальном уровне: она не отзывалась на своё имя, не реагировала на уход мамы и появление новых людей.
Тогда Нино обратилась в НИИ педиатрии, где врачи предположили у ребёнка генетическое заболевание. Начали комплексное исследование. Мама, словно не желая верить в худшее, отправилась в МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова. Она шла по коридору больницы, видела, каких „разных и непростых“ деток сюда приводят, и с ужасом представляла, какое будущее ожидает их с Тиной.
Глядя на результаты анализов, врачи отметали вариант с генетической поломкой. Но тревога по-прежнему в душе жила.
Тине поставили синдром Ретта — это генетическое заболевание, для которого характерны умственная отсталость, утрата целенаправленных движений, откат в психомоторном развитии. Лицо приобретает своеобразное грустное выражение, а взгляд становится неясным, устремлённым в пустоту. Причина заболевания — мутация в гене MECP2, который отвечает за процесс формирования ЦНС. Диагноз проявляет себя не сразу — и в этом его коварство. До полугода ребёнок кажется здоровым, учится новым навыкам, а потом резко их теряет.
Тина, словно зеркало, отражала мамино состояние. Из хохотушки она превратилась в плаксу. Иногда у девушки просто не хватало ни душевных, ни физических сил, чтобы подойти к ребёнку и успокоить. Родители Нино решили серьёзно поговорить с дочерью. После этого постоянным гостем в их доме стала реабилитолог. Она советовала маме верить не в глупости в интернете, а в собственную дочь. Свою жизнь Нино с Тиной подстроили под жётское расписание, разделив на часы занятий. Малышка старалась и делала успехи. К полутора годам у неё уже получалось, пусть и недолго, прокатиться на качелях. Она смеялась и приговаривала «Опа!». Мама уже видела, как совсем скоро её девочка сядет, сама пойдёт.
Но Тинатин перенесла ротавирус. Вслед за ним обострилась эпилепсия, которая нередко сопутствует синдрому Ретта: девочку стали мучать сильные приступы. По сей день она постоянно принимает препараты, снимающие судороги. Они имеют свои побочные эффекты: Тина стала больше спать, чаще зависает, быстрее утомляется.
Если вы не знаете, как поднять настроение Тине, то просто включите ей музыку. Ежедневные занятия Нино с дочкой не проводят без музыкального сопровождения. Девочка не может говорить, и вместе с этим она с удовольствием взаимодействует с окружающими. В семье её прозвали „тусовщицей“, потому что в оживлённом месте она вовсе не испытывает стеснения: в гостях или в кафе она сама активность, всё ей интересно и всё нравится. Наверное, если бы не болезнь, она была настоящей болтушкой.
Врачи не раз говорили, что Тина — ребёнок с хорошим восстановительным потенциалом. Специалисты реацентра „Радость“ готовы продолжать активную работу с девочкой и уже разработали для неё индивидуальную программу занятий. Её стоимость неподъёмна для матери-одиночки. Поэтому Нино остаётся только одно: надеяться, что история её дочери тронет ваше сердце.
