Анна узнала, что ждёт второго ребёнка в декабре 2007 года. Беременность протекала хорошо, не считая токсикоза на ранних сроках. Все анализы били в норме, на УЗИ врачи не находили никаких патологий. На 35-й неделе срока, когда подошло время третьего скрининга, Анна уже знала, что ждёт дочку и что её будут звать Ульяна.
Ульяна появилась на свет 9 августа 2008 года, ростом 46 сантиметров, весом 2,5 килограмм и переломом обеих бедер. Спустя несколько дней Ульяну с мамой перевели сначала в городскую детскую больницу, а затем в Филатовскую больницу в Москве. Шла уже вторая неделя обследований, но установить диагноз у врачей не получалось.
Пятнадцать лет назад, когда родилась Ульяна, про несовершенный остеогенез — редкое генетическое заболевание, при котором нарушается выработка коллагена, — информации практически не было. Остеогенез — это процесс формирования костной ткани. Если он происходит в условиях дефицита коллагена, кости становятся хрупкими. Настолько, что даже простое действие — неосторожный шаг, попытка поднять предмет — может стать причиной перелома.
Болезнь Ульяны называют «болезнью хрустального человека». В мире насчитывается не более полумиллиона “хрустальных” людей, а стандарты их лечения и реабилитации до сих пор только разрабатываются. Главные признаки заболевания — хрупкость костей, чрезмерно подвижные суставы, слабость мышц и связок, “слабые” зубы, частые простуды и склонность к образованию гематом. При этом несовершенный остеогенез не затрагивает интеллект.
У несовершенного остеогенеза генетическая природа, заразиться или заболеть “хрустальной” болезнью в течение жизни невозможно, но невозможно и полностью избавиться от диагноза. Людям с несовершенным остеогенезом можно помочь стать крепче, но вылечить болезнь нельзя.
На данный момент для “хрустальных” детей существует лекарственная терапия, помогающая укреплять кости скелета, и вспомогательные ортопедические операции по установке телескопических штифтов, устроенных так, что они могут “расти” вместе с ребёнком — раздвигаться по мере роста. В основном штифты устанавливаются в кости ног, чтобы они помогали выдерживать растущий вес тела и не ломаться.
Первые две операции Ульяне провели, когда ей исполнилось 2 года и 8 месяцев. В израильской клинике девочке установили 2 самых маленьких телескопических штифта на обе ножки. Затем Ульяна пошла в общеобразовательную и художественную школы и параллельно продолжала регулярно заниматься лечебной гимнастикой и плаванием и ходить на массаж. Детям и взрослым с несовершенным остеогенезом жизненно необходимо много двигаться, ведь пассивный образ жизни увеличивает риск переломов.
Вот уже несколько месяцев Ульяна снова не может двигаться. Перелом штифта в левой голени и гипс не позволяют ей вставать на ноги и продолжать занятия. Это значит, что прогрессирует основная болезнь. Физические нагрузки жизненно необходимы девочке, ведь без них слабость её костей и мышц растёт в геометрической прогрессии!
Ульяне необходима срочная операция по замене штифта и в самые кратчайшие сроки провести её готовы уже знакомые девочке израильские врачи. Однако стоимость лечения в клинике Ихилов (Детский госпиталь Дана) слишком велика для семьи.
