#Солнечногорск, Московская область
Ульяна Шибина, 15 лет
несовершенный остеогенез 3 тип, перелом костей левой голени
Документы
0%
1 339 448 ₽
4 531 327 ₽
Осталось собрать: 3 191 879 ₽
История ребёнка

Анна узнала, что ждёт второго ребёнка в декабре 2007 года.

«У нас с мужем уже был старший сынок, когда я рассказала ему эту новость, он очень обрадовался и почему-то сразу сказал, что ему нужна сестренка и назовет он ее Ульяна», — вспоминает Анна.

Беременность протекала хорошо, не считая токсикоза на ранних сроках. Все анализы били в норме, на УЗИ врачи не находили никаких патологий. На 35-й неделе срока, когда подошло время третьего скрининга, Анна уже знала, что ждёт дочку и что её будут звать Ульяна.

«Утром я пошла в женскую консультацию с полной уверенностью, что у нас всё замечательно, что это УЗИ — просто отметка для врачей. Я легла на кушетку — и тишина. Доктор так долго водила датчиком по моему животу и молчала, что у меня сердце стало выпрыгивать из груди. Я не выдержала и в итоге спросила: “Что-то не так?” “У вас в семье проблем с костями ни у кого не было?” — спросила врач.
— Нет, ни у кого. А что такое?
— Я не могу найти ножку...»

Так как на прошлых обследованиях ножка у Ульяны точно была, Анна не сомневалась, что произошла какая-то ошибка. Позже в кабинет УЗИ были приглашены заведующая и ещё множество людей в белых халатах.

«Мена крутили и рассматривали целую вечность. Так долго, что я не выдержала, встала и решительно сказала: “Хватит!” Тогда нам выписали направление в роддом.»

В кабинете ультразвуковой диагностики роддома № 27 ножка у Ульяны нашлась. Заведующая, принимавшая Анну, сообщила, что у ребёнка укорочение ног и проблема с костями, но это не повод расстраиваться, на сегодняшний день медицина способна решить данный вопрос.

Ульяна появилась на свет 9 августа 2008 года, ростом 46 сантиметров, весом 2,5 килограмм и переломом обеих бедер.

«Мне показали малышку и сразу унесли её в кувез. Меня перевели в палату, но дочку всё никак не приносили. Я сказала врачам, что уже в порядке и могу справиться с девочкой сама, но мне ответили, что я “недопонимаю ситуацию”.
— Покажите мне мою дочь! Покажите её ножки!
Когда я увидела Ульяночку, я ахнула! Отёк на бедрах был виден невооружённым глазом.»

Спустя несколько дней Ульяну с мамой перевели сначала в городскую детскую больницу, а затем в Филатовскую больницу в Москве. Шла уже вторая неделя обследований, но установить диагноз у врачей не получалось.

«На третьей неделе пришел генетик. Осмотрев Ульяшу, он пригласил меня в кабинет. На столе лежал белый лист формата А4 и ручка. Я подумала, что мне нужно будет записывать названия препаратов, адреса клиник, имена врачей, но доктор начал объяснять: “Это не ребенок. Это фарфоровая кукла! Она никогда не будет сидеть, никогда не сможет поднять кружку с водой и в итоге не доживёт и до года. Таких детей не забирают домой! Вот вам лист и ручка. Я предлагаю написать отказ”.»

Пятнадцать лет назад, когда родилась Ульяна, про несовершенный остеогенез — редкое генетическое заболевание, при котором нарушается выработка коллагена, — информации практически не было. Остеогенез — это процесс формирования костной ткани. Если он происходит в условиях дефицита коллагена, кости становятся хрупкими. Настолько, что даже простое действие — неосторожный шаг, попытка поднять предмет — может стать причиной перелома.

«Доктор спросил меня ещё раз: “Пишите?” “Да, пишу! Что забираю ребёнка домой под свою ответственность!” — ответила я. Так мы привезли наше сокровище домой. На душе было спокойно: мы знаем диагноз, теперь нам надо только действовать! Сутками напролет я переводила заграничные исследования и статьи. Я узнала, что есть медикаментозное лечение и нашла клинику, в которой в 4 месяца Ульяна стала получать капельницы. Спустя какое-то время мы уже могли купать и одевать нашу девочку без переломов. Но я не останавливалась. Я переводила книгу, из которой узнала, что в Израиле есть доктор Леонид Цейтлин, который специализируется на ведении “хрустальных” детей, что делают операции и лечение на капельницах не заканчивается!»

Болезнь Ульяны называют «болезнью хрустального человека». В мире насчитывается не более полумиллиона “хрустальных” людей, а стандарты их лечения и реабилитации до сих пор только разрабатываются. Главные признаки заболевания — хрупкость костей, чрезмерно подвижные суставы, слабость мышц и связок, “слабые” зубы, частые простуды и склонность к образованию гематом. При этом несовершенный остеогенез не затрагивает интеллект.

У несовершенного остеогенеза генетическая природа, заразиться или заболеть “хрустальной” болезнью в течение жизни невозможно, но невозможно и полностью избавиться от диагноза. Людям с несовершенным остеогенезом можно помочь стать крепче, но вылечить болезнь нельзя.

На данный момент для “хрустальных” детей существует лекарственная терапия, помогающая укреплять кости скелета, и вспомогательные ортопедические операции по установке телескопических штифтов, устроенных так, что они могут “расти” вместе с ребёнком — раздвигаться по мере роста. В основном штифты устанавливаются в кости ног, чтобы они помогали выдерживать растущий вес тела и не ломаться.

Первые две операции Ульяне провели, когда ей исполнилось 2 года и 8 месяцев. В израильской клинике девочке установили 2 самых маленьких телескопических штифта на обе ножки.

«Операции прошли удачно. Целых 3 месяца мы оставались под наблюдением израильских врачей, нас отпустили домой только после того, как всё срослось. Спустя два месяца после возвращения домой Ульяна начала самостоятельно ходить, а после того, как мы возобновили лекарственную терапию, — мы с уверенностью отдали Ульяну в детский сад. Сбылась заветная мечта нашей дочки: к этому времени Ульяша не только забыла, что такое переломы, но и научилась бегать, прыгать через скакалку, ездить на велосипеде и самокате.»

Затем Ульяна пошла в общеобразовательную и художественную школы и параллельно продолжала регулярно заниматься лечебной гимнастикой и плаванием и ходить на массаж. Детям и взрослым с несовершенным остеогенезом жизненно необходимо много двигаться, ведь пассивный образ жизни увеличивает риск переломов.

Болезнь снова напомнила о себе только в феврале 2019 года.

«Что-то произошло, когда мы переходили через дорогу. Ульяша начала кричать от боли и не могла идти. Взяв дочку на руки, я быстро посадила её в машину, и мы отправились в травмпункт. Выяснилось, что штифт пробил надкостницу и стремится выйти из кости. Мы тут же отправили снимки доктору в Израиль и получили ответ — надо менять!»

Девятого августа 2019 года, в одиннадцатый день рождения, в израильской клинике Ульяне заменили штифты в правом бедре и левой голени. Операции прошли хорошо. Сразу по возвращении домой девочке нужно было пройти интенсивную реабилитацию и продолжить занятия в бассейне, ведь без движения организм Ульяны работает против неё. Все планы разрушила пандемия коронавируса и карантин.

«Заниматься нам было негде: бассейн закрыт, тренировки не проводятся, выходить на улицу нельзя. Минимум движений! В итоге в июне 2021 года у дочки начинаются боли в спине. Обследование выявляет сколиоз 4-ой, самой тяжёлой, степени. Ульяне необходима операция, но из-за нашего основного диагноза, врачи в России проводить её не берутся. И опять мы начали поиск средств на лечение в Израиле.»

Хирургическую коррекцию сколиоза Ульяне провели в октябре 2021 года в клинике Ихилов (Детский госпиталь Дана), где девочку до этого уже благополучно оперировали уже 3 раза. На второй день после вмешательства Ульяна встала на ноги, а к моменту возвращения домой — могла самостоятельно ходить.

«Сентябрь 2023 года Уля ждала как никогда! Встреча с любимыми подружками, смех и веселье. Школа для Ульяны — отдельная жизнь. После школы 10 октября мы вышли погулять возле дома. Дорога оставляет желать лучшего, поэтому Уля гуляет одна только во дворе, а по улице — со мной и за руку. Шаг — и она оступилась. Яма или очередная кочка — уже не важно. Слёзы. Боль. Несу на руках в машину. Едем в травмпункт. Делаем рентген. Мне выносят снимок. Шок! Я не верю своим глазам — титановый штифт пополам!»

Вот уже несколько месяцев Ульяна снова не может двигаться. Перелом штифта в левой голени и гипс не позволяют ей вставать на ноги и продолжать занятия. Это значит, что прогрессирует основная болезнь. Физические нагрузки жизненно необходимы девочке, ведь без них слабость её костей и мышц растёт в геометрической прогрессии!

Ульяне необходима срочная операция по замене штифта и в самые кратчайшие сроки провести её готовы уже знакомые девочке израильские врачи. Однако стоимость лечения в клинике Ихилов (Детский госпиталь Дана) слишком велика для семьи: 43 192,51 доллара США, или 4 531 327 рублей по курсу Райффайзенбанка (101,91 + 3) рубля за 1 доллар США.