Ваня появился на свет в срок здоровым и крепким малышом. В развитии он ничуть не уступал сверстникам: радовал семью своей любознательностью, заразительной улыбкой и первыми шагами. Всё изменилось в одночасье. В год и девять месяцев родители заметили небольшую хромоту. Они встревожились и обратились к ортопеду.
К удивлению и родителей, и медиков на рентгеновском снимке обнаружились множественные очаги деструкции в метафизах костей, а также патологический перелом головки шейки правой бедренной кости. Врач тут же выдал семье направление на рентген черепа с обязательной дальнейшей консультацией гематолога.
Специалисты диагностировали Ване фиброзно-кистозную дисплазию. Это системная болезнь кости, выражающаяся нарушением развития её тканей. Костная ткань замещается мягкой фиброзной, что в дальнейшем становится причиной деформации. Это приводит к нарушению опорной функции, повторным переломам, нарушению функции суставов. Кроме того, по результатам исследования крови врачи выявили у мальчика неиммунный тиреотоксикоз: состояние, вызванное стойким повышением уровня гормонов щитовидной железы.
По совокупности симптомов медики заподозрили синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева — крайне редкое генетическое заболевание, которое характеризуется поражением кожи, костей и эндокринных органов. Лечение синдрома — симптоматическое и зависит от индивидуальных проявлений в каждом конкретном случае. Однако биопсия и генетическое исследование не подтвердили диагноз однозначно. Родители Вани оказались в тупике: врачи не давали конкретных рекомендаций и советовали продолжать наблюдение.
Спустя некоторое время, когда семья была в отпуске, Ваня упал и сломал левую ногу. Медики оказали первую помощь и наложили гипс. Родители вместе с сыном отправились обратно в город. Там мальчика госпитализировали в больницу и продолжили обследования. Эндокринолог посоветовал семье отправить историю болезни Вани на рассмотрение в Эндокринологический научный центр.
Специалисты центра пришли к заключению, что несмотря на отсутствие некоторых компонентов синдрома МакКьюна-Олбрайта-Брайцева, клиническая картина недуга соответствует этой генетической болезни. Так как заболевание носит прогрессирующий характер, врачи рекомендовали наблюдение в специализированных центрах, имеющих опыт работы с данным синдромом.
В скором времени с семьей связался травматолог-ортопед из Ильинской больницы и пригласил на консультацию. На основе данных анамнеза, осмотра и рентгенографии специалист настоятельно рекомендовал хирургическое лечение фиброзной дисплазии: корригирующую остеотомию обеих бедренных костей с установкой растущих штифтов. Операция позволит Ване избежать патологических переломов и прогрессии деформаций. Если не провести хирургическое вмешательство, в будущем мальчик рискует оказаться в инвалидном кресле.
К сожалению, необходимый Ване вид медицинской помощи не включён в базовую программу ОМС. Стоимость операции, расходных материалов и сопутствующих исследований слишком велика для семьи.
