«Ваня — третий ребёнок, долгожданный мальчик, и он же — отказник с рождения. Малыш появился на свет с редчайшей генетической аномалией, синдромом Тричера-Коллинза, и своим родным родителям оказался не нужен, они подписали отказ, а всем близким сообщили, что новорождённый сын умер», — делится Анна, приёмная мама Вани.

В многодетной семье Анны и Евгения шестеро детей: двое родных и четверо приёмных. Впервые о том, чтобы принять ребёнка в семью родители задумались, когда у них уже подрастали двое сыновей. Тогда Анне на глаза попалась анкета семилетнего Максима, замечательного, способного мальчика, которого почему-то никто не забирал домой: настораживала внешность ребёнка. Для Анны редкое заболевание мальчика не было препятствием, и список нужд не пугал, вместе с мужем они приняли решение помочь мальчику с синдромом Тричера-Коллинза.

«Никто не хочет забирать ребёнка со множественными пороками развития: с тугоухостью, граничащей с глухотой, отсутствием речи, грубыми пороками внешности, которые воспринимаются обществом неоднозначно. Несмотря на хорошие перспективы хирургического лечения, компенсации тугоухости слуховыми аппаратами, полностью сохранный интеллект, таких детей практически никогда не забирают из детских домов под опеку и не усыновляют.»

Совместно с родителями детей с синдромом Тричера-Коллинза Анна создала сообщество, призванное помогать таким детям. В ходе сбора информации об отказниках, воспитывающихся в специализированных учреждениях, Анна узнала о Ване. Мальчику тоже было 7 лет, но его состояние было гораздо сложнее, чем в случае Максима.

«Так сложилось, что с рождения двигательную активность Вани ограничивали, сначала манежем, потом специальным стульчиком. К 7 годам он не мог ходить без поддержки, хотя никаких ортопедических патологий у него нет. У него была расщелина нёба, из-за чего он ел по 400 миллилитров протёртой пищи 4 раза в день и постоянно был голодный. Мы забрали его в состоянии истощения: он весил 10 килограмм при норме, в среднем, 22 килограмма.»

Ваня попал в семью перед новым годом, 30 декабря 2020. Ковидные ограничения усложнили процесс оформления опеки, но не воспрепятствовали.

«Мы сразу же занялись его лечением. Посетили невролога и кардиолога, получили слуховые аппараты, и с первого дня дома Ваня стал слышать. Вскоре ему провели операцию по реконструкции нижней челюсти, после чего у Вани раскрылся дыхательный просвет и прекратились приступы апноэ (остановки дыхания во сне). Доктор Гончаков Геннадий Васильевич провёл операцию по устранению расщелины нёба. Спустя два курса слухо-речевой реабилитации Ваня заговорил.»

Зачастую детям с синдромом Тричера-Коллинза требуется множество операций, иногда, десятки. Часть из них могут спасти жизнь, другие носят эстетический характер. Благодаря усилиям родителей, Ване стало доступно необходимо лечение, но впереди ещё большой путь.

Ваня страдает от серьёзной аномалии развития глаз. Правое глазное яблоко очень маленького размера, практически отсутствует, видеть им мальчик не может. Для того, чтобы по мере роста ребёнка формирование черепа было приближено к норме, ему необходимо подобрать протез. Ваня может видеть окружающий мир только левым глазом, но и он деформирован: веки слишком маленькие, заворачиваются внутрь так, что ресницы травмируют роговицу. У мальчика постоянно слезятся глаза и, для того, чтобы они не гноились, мама ежедневно закапывает ему капли с антибиотиками.

«Мы неоднократно получали квалифицированную медицинскую помощь бесплатно в российских государственных центрах, и в этот раз пытались найти больницу и врачей, которые смогли бы помочь Ване, но столкнулись с трудностями. В его случае на операции необходимо присутствие хирурга офтальмолога, пластического хирурга, бригады анестезиологов и эндоскопистов, а сама больница должна быть оснащена детской реанимацией высокого класса. Из-за недоразвития черепа у Вани затруднена интубация, что ведёт к повышенным рискам применения интубационной общей анестезии.»

Собрать все необходимые условия для безопасного лечения Вани удалось только в Детском госпитале «Сан Жуан де Деу» в Барселоне. Врачи всемирно известной клиники специализируются на мультидисциплинарном подходе к лечению пациентов с редкими заболеваниями, а благодаря оснащённой детской реанимации маме не нужно будет расставаться с сыном, она сможет быть рядом с ним в непростой послеоперационный период.

Врачи клиники внимательно ознакомились со случаем Вани и предложили поэтапное лечение: хирургию левого глаза, которая позволит сохранить мальчику зрение и устранит его хроническую травматизацию, протезирование правого глаза, а после — серию челюстно-лицевых операций, нацеленных на реконструкцию костей черепа.

«За два года дома Ваня научился говорить простыми предложениями, выучил буквы и цифры. В этом году он пойдёт в 1 класс общеобразовательной школы. У Вани огромные шансы стать самостоятельным, получить профессию, завести семью. Но если он потеряет зрение на единственном глазу, он ослепнет и уже вряд ли адаптируется к окружающему миру и после нашей смерти не сможет жить самостоятельно.»

Стоимость поэтапного лечения в клинике оказалась неподъёмна для многодетной семьи: 63 414 евро, или 5 831 598 рублей по курсу Райффайзенбанка (88, 96 + 3) рубля за 1 евро.

«К сожалению, жизнь не очень справедлива к Ване. Его часто обзывают, дети показывают пальцем и дразнят. До 7 лет он ничего не слышал и, конечно, это вылилось в задержку речевого развития. Сейчас ему 9 лет, он только учится говорить, но его интеллект совершенно сохранен. У него впереди вся жизнь, которую он хочет прожить полноценно, не только став самостоятельным, но и помогая своим родным и близким. Пожалуйста, не проходите мимо, помогите приблизить Ваню к его мечте!»