#Пермь
Ваня Завьялов, 2 года
Диагноз: синдром Вильямса, умеренная ЗПМР
Цель сбора: оплата реабилитации
Даты сбора: 30.05.2024 - 14.06.2024
Сбор закрыт: 250 000 ₽
Документы
История ребёнка

Беременность Алёны протекала под чутким контролем специалистов. На сроке восемь недель будущая мама встала на учёт в женскую консультацию, первые скрининги не выявили никаких отклонений. Однако в начале третьего триместра врачи обнаружили нарушение фетоплацентарного кровотока.

После рождения медики диагностировали Ване неонатальную желтуху, малую аномалию развития сердца и перегиб желчного пузыря. Спустя месяц лечения кроху вместе с мамой выписали домой под амбулаторное наблюдение.

С пяти месяцев родители стали замечать, что сын отстаёт в развитии от сверстников. Они сразу же обратились в поликлинику по месту жительства. Ваня прошёл реабилитацию по ОМС, но это не принесло желаемого эффекта. Тогда семья обратилась за помощью к частным специалистам. После нескольких курсов массажа, занятий с реабилитологом и медикаментозного лечения появилась положительная динамика, но малыш всё ещё не мог даже сидеть.

В 11 месяцев Ваня прошел комплексное обследование в неврологическом отделении Детской клинической больницы имени П. И. Пичугина. По результатам МРТ головного мозга врачи диагностировали мальчику аномалию Арнольда Киари 1 типа. При данной патологии миндалины мозжечка смещаются в большое затылочное отверстие. Мозжечок отвечает за координацию движений, поэтому большинство характерных признаков болезни связаны с двигательными расстройствами.

Мама отправила документы Вани на очную консультацию в тюменский Федеральный центр нейрохирургии. Вскоре с семьей связались и пригласили на дообследование. На МРТ спинного мозга врачи обнаружили врождённый порок развития: липому терминальной нити, синдром фиксированного спинного мозга. Нейрохирург рекомендовал хирургическое лечение.

В октябре 2022 года мальчику провели операцию на спинном мозге. Она прошла успешно, и вскоре родители увидели заметные улучшения: Ваня научился ползать по-пластунски и сидеть без поддержки. Счастью семьи не было предела, но вскоре родные мальчика столкнулись с новым испытанием. Генетический анализ выявил хромосомную патологию: синдром Вильямса. Это редкое генетическое заболевание, одними из характерных черт которого являются проблемы в развитии и обучении, а также заболевания сердечно-сосудистой системы.

Родители приняли твёрдое решение бороться за здоровье сына и его самостоятельное будущее. Ваня продолжил проходить реабилитации, которые стали ещё более интенсивными. Благодаря регулярным тренировкам дома и со специалистами мальчик научился ходить с поддержкой за одну руку.

Чтобы не потерять приобретённые навыки и развить новые, Ване необходимо проходить комплексные курсы реабилитации несколько раз в год. Специалисты медицинского центра «Сакура» подготовили для мальчика индивидуальную программу занятий с учётом его возможностей и потребностей. Однако её стоимость неподъёмна для семьи.

Спасибо волшебникам!

Спасибо всем, кто откликнулся на просьбу семьи о помощи! Скоро Ваня сможет продолжить необходимую ему реабилитацию по индивидуальной программе в медицинском центре «Сакура».

Обращение семьи