Варе недавно исполнилось три года и половину из них малышка провела в больнице.
В 2018 году Марина с мужем были ошеломлены долгожданной и радостной новостью: скоро в их семье появится малыш! Но на 26 неделе срока плановое УЗИ выявило отклонения в развитии плода: патологию развития левой почки, гипоплазию первой пары рёбер и дополнительный полупозвонок. Затем консилиум врачей вынес вердикт: ребёнок будет тяжелый.
Варюша появилась на 37 неделе весом 3350 грамм и ростом 50 сантиметров. Она, как и все дети, начала держать голову, переворачиваться, интересоваться игрушками. Но в 5 месяцев у крохи начались первые вздрагивания, а вскоре случился первый приступ эпилепсии.
Родители незамедлительно обратились к врачу. Варю обследовали специалисты отделения неврологии Первой городской больницы Нижнего Новгорода. Девочке поставили диагноз “эпилептическая энцефалопатия развития” и назначили первый противосудорожный препарат. Состояние Вареньки ненадолго стабилизировалось. Но в 9 месяцев девочка заболела пневмонией, на фоне которой произошло резкое ухудшение с развитием эпилептического статуса.
Эпилептический статус — это состояние, при котором припадки следуют один за другим, без периода восстановления сознания между ними. Остановить Варины приступы удалось только в реанимации с помощью введения тяжёлых препаратов гамма-оксимасляной кислоты (ГОМК).
К сожалению, длительное лечение в стационаре не принесло ожидаемого результата. В скором времени приступы вернулись, их частота увеличилась до 25-30 в день. Варе назначили дополнительные лекарства, а затем гормональную терапию. На фоне приёма препаратов у малышки начались осложнения в виде солей и камней в почках, что привело к блоку левой почки и экстренной операции.
Эпилепсия забрала Вари возможность развиваться, медикаментозная терапия не приводила к ремиссии, из-за чего любая реабилитация была невозможна.
Чтобы выяснить причину устойчивости Вари к противоэпилептическим препаратам врачи предложили семье пройти полное генетическое обследование. Анализ выявил две гетерозиготные мутации в гене ALG9 у ребёнка и у родителей. Генетики поставили Варе свой диагноз: врожденное нарушение гликозилирования I типа.
Это очень редкое генетическое заболевание, при котором нарушается процесс создания большинства белков в организме человека, что приводит к изменению обмена веществ. При изменении метаболизма любая терапия и даже диета может иметь непрогнозируемый результат.
Сейчас припадки мучают Варю ежедневно. Увеличенные до предела дозы лекарств не дают облегчения и плохо влияют на весь организм, заглушают активность мозга. По мере развития болезни у Вари появляются судороги и поражается глазной нерв, что в итоге грозит ей полной слепотой.
Спустя долгие месяцы лечения в России, в поиске другого решения сложившейся ситуации родители решили обратиться к иностранным специалистам. Варю готовы принять специалисты в немецкие клиники Дриттер Орден для углублённого научного обследования и подбора медикаментов с учётом всех имеющихся у малышки нарушений. Но стоимость лечения — неподъёмная сумма для семьи девочки.
