slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
#Бор
Варя Филимонова, 3 года
врожденное нарушение гликозилирования типа IL, лекарственно-устойчивая эпилепсия
Документы
0%
115 762 ₽
2 133 613 ₽
Осталось собрать: 2 017 851 ₽
История ребёнка

Варе недавно исполнилось три года и половину из них малышка провела в больнице.

В 2018 году Марина с мужем были ошеломлены долгожданной и радостной новостью: скоро в их семье появится малыш!

«Я помню, как мое сердце учащенно билось. Мы очень ждали нашего ребенка. Беременность проходила относительно легко, я жила в предвкушении счастливой встречи. Все анализы и скрининги были сделаны в свое время, и ничего не предвещало беды», — делится Марина, мама Варечки.

На 26 неделе срока плановое УЗИ выявило отклонения в развитии плода: патологию развития левой почки, гипоплазию первой пары рёбер и дополнительный полупозвонок. Затем консилиум врачей вынес вердикт: ребёнок будет тяжелый.

«Земля ушла из-под ног, но мы с мужем решили бороться за нашу дочку.»

Варюша появилась на 37 неделе весом 3350 грамм и ростом 50 сантиметров. Она, как и все дети, начала держать голову, переворачиваться, интересоваться игрушками. Но в 5 месяцев у крохи начались первые вздрагивания, а вскоре случился первый приступ эпилепсии.

Родители незамедлительно обратились к врачу. Варю обследовали специалисты отделения неврологии Первой городской больницы Нижнего Новгорода. Девочке поставили диагноз “эпилептическая энцефалопатия развития” и назначили первый противосудорожный препарат.

«Состояние Вареньки ненадолго стабилизировалось. Но в 9 месяцев дочка заболела пневмонией, на фоне которой произошло резкое ухудшение с развитием эпилептического статуса.»

Эпилептический статус — это состояние, при котором припадки следуют один за другим, без периода восстановления сознания между ними. Остановить Варины приступы удалось только в реанимации с помощью введения тяжёлых препаратов гамма-оксимасляной кислоты (ГОМК).

К сожалению, длительное лечение в стационаре не принесло ожидаемого результата. В скором времени приступы вернулись, их частота увеличилась до 25-30 в день. Варе назначили дополнительные лекарства, а затем гормональную терапию.

На фоне приёма препаратов у малышки начались осложнения в виде солей и камней в почках, что привело к блоку левой почки и экстренной операции.

«Лекарство пришлось срочно отменять. Количество и тяжесть приступов увеличились. Всё началось заново: стационары, подбор препаратов, их отмена, снова стационары, реанимация, бесконечное ожидание облегчения состояния… Круглосуточная борьба за жизнь, за день без приступа.»

Эпилепсия забрала Вари возможность развиваться, медикаментозная терапия не приводила к ремиссии, из-за чего любая реабилитация была невозможна.

Чтобы выяснить причину устойчивости Вари к противоэпилептическим препаратам врачи предложили семье пройти полное генетическое обследование. Анализ выявил две гетерозиготные мутации в гене ALG9 у ребёнка и у родителей. Генетики поставили Варе свой диагноз: врожденное нарушение гликозилирования I типа.

Это очень редкое генетическое заболевание, при котором нарушается процесс создания большинства белков в организме человека, что приводит к изменению обмена веществ. При изменении метаболизма любая терапия и даже диета может иметь непрогнозируемый результат.

«Мир рухнул, а с ним и надежды на счастливое будущее. Этот диагноз загнал нас с мужем в тупик.»

Сейчас припадки мучают Варю ежедневно. Увеличенные до предела дозы лекарств не дают облегчения и плохо влияют на весь организм, заглушают активность мозга. По мере развития болезни у Вари появляются судороги и поражается глазной нерв, что в итоге грозит ей полной слепотой.

«Сейчас малышке 3 года. Она отстаёт в развитии, самостоятельно не держит голову, не сидит, не интересуется игрушками, хватательный рефлекс отсутствует. Варюшке очень тяжело, но она очень хочет жить! Она часто улыбается и ежедневно борется за своё счастье! Но наши эпилептологи опускают руки.»

Спустя долгие месяцы лечения в России, в поиске другого решения сложившейся ситуации родители решили обратиться к иностранным специалистам. Варю готовы принять специалисты в немецкие клиники Дриттер Орден для углублённого научного обследования и подбора медикаментов с учётом всех имеющихся у малышки нарушений. Но стоимость лечения — неподъёмная сумма для семьи девочки: 22 693,18 евро, или 2 133 613 рублей по курсу Альфа-Банка (91,02 + 3) рубля за 1 евро.

«Я прошу неравнодушных людей поддержать нас в нашем горе. Мы обращаемся к вам с мольбой, помогите собрать необходимую для обследования сумму, чтобы наша любимая дочка продолжала жить и могла радоваться каждому дню!»