#Лесозаводск, Приморский край
Василиса Ефименко, 2 года
Диагноз: синдром МакКьюна — Олбрайта — Брайцева: гонадотропиннезависимое преждевременное половое развитие, фиброзно-кистозная дисплазия костей, пятна цвета "кофе с молоком"
Цель сбора: оплата оперативного лечения
Даты сбора: 23.10.2024 - 13.11.2024
Сбор закрыт: 4 303 000 ₽
Документы
История ребёнка

Синдром МакКьюна – Олбрайта – Брайцева (МОБ) — мультисистемное заболевание, для которого характерны фиброзная дисплазия костей, пигментация кожных покровов и эндокринные нарушения. Патология встречается крайне редко, а симптоматика разнится от пациента к пациенту. По этой причине выявить корень проблемы удаётся не сразу, и у многих людей постановка диагноза может растянуться на годы. Радикального лечения на данный момент нет. Основной акцент направлен на облегчение, а по возможности — купирование, симптомов заболевания. При наличии фиброзной дисплазии проводится коррекция костных деформаций, а проблему преждевременного полового развития удаётся решить при помощи комплексной медикаментозной терапии.

В ожидании результатов анализов родители Василисы до последнего верили, что страшный диагноз обойдёт их младшую дочь стороной. Но за день до первого дня рождения девочки семья получила известие, которого боялась на тот момент больше всего: у Василисы действительно синдром МОБ. Девочке подобрали подходящую медикаментозную терапию, которая позволяет сдерживать преждевременное половое созревание. Основное внимание врачей сейчас направлено на ортопедическую сторону диагноза. Мягкая фиброзная ткань заменяет собой часть кости или даже кость целиком. Они истончаются, развиваются тяжелые деформации. Даже минимальный удар может спровоцировать серьёзный перелом.

В этом году Василисе исполняется три года, и за это время малышка перенесла уже пять серьёзных переломов. Учитывая активность девочки, присущую многим детям её возраста, и хрупкость костей, ломающихся от минимального на них воздействия, предупредить серьёзную травму получается далеко не всегда. В большинстве случаев перелом удаётся обнаружить только спустя несколько дней, а то и недель, когда кости уже начинают срастаться в неправильном положении, а накладывание гипса оказывается безрезультатным. Всё это привело к серьёзной деформации обеих бедренных костей, а также левого тазобедренного сустава. Некогда неугомонная и шустрая девочка, за которой не могли угнаться даже взрослые, теперь не может даже ходить. Любая попытка сделать самостоятельный шаг сопровождается болью и слезами. Вердикт врачей: чтобы встать на ножки, Василисе нужна операция.

Травматолог-ортопед Михаил Анатольевич Петров из «Ильинской больницы» специализируется на современных методах лечения переломов у детей, а также врождённых и приобретённых деформациях с использованием малоинвазивных методов. Он один из немногих специалистов в нашей стране, которому хорошо знакома специфика синдрома МакКьюна – Олбрайта – Брайцева. На его счету более тридцати успешных операций по устранению костных деформаций пациентам с синдромом МОБ. Он консультирует семью Василисы с момента постановки диагноза и готов провести сложнейшее хирургическое лечение по исправлению деформаций. Михаил Анатольевич сделает двухэтапную корригирующую остеотомию, попеременно на каждой ноге. Он рассечёт искривлённые кости, «соберёт» фрагменты в правильном положении и зафиксирует их металлическими конструкциями.

Эта операция — единственная возможность для девочки встать на ноги и избавиться от постоянной боли. Преграда на пути к заветной цели — это стоимость операций. Чтобы Василиса снова смогла ходить, родителям нужно самостоятельно покрыть огромный счёт. В надежде на отклик в ваших сердцах мамы Василисы обращается за помощью.

Спасибо волшебникам!

В очередной раз убеждаемся в том, что вы — настоящие волшебники! Всего за три недели нам с вами удалось собрать такую огромную сумму. Большое спасибо всем причастным за такую колоссальную поддержку и отклик. Сбор для Василисы закрыт! Доктор Петров уже ждёт малышку на лечение, которое избавит девочку от боли, а её родителей — от постоянного страха за жизнь дочери. Мы уверены, что после операций Василиса вновь сделает самостоятельные шаги.

Обращение семьи