О лучшем подарке супруги и мечтать не могли: в последний день уходящего 2021 года на свет появилась маленькая Василиса, третий ребёнок в семье Ефименко.

«Васюльку мы очень ждали. Имя выбирали всей семьёй. Когда после родов мне разрешили взять телефон, я первым делом сделала заветное фото бирочки на руке дочки. Не терпелось обрадовать мужа и старших детей», — делится воспоминаниями мама Василисы.

Состояние малышки после рождения не вызывало каких-либо опасений. Единственным нареканием со стороны врачей был небольшой вес девочки. В остальном кроха выглядела обычным младенцем. Беззаботные мгновения быстро сменились тревогой за здоровье дочери.

«На третьи сутки я заметила у Василисы необычные выделения, похожие на менструацию. Меня это сильно насторожило. Доктор объяснила, что такое бывает, и рассказала про половой криз у новорождённых. После её слов я успокоилась и на какое-то время забыла об этом.»

На шестой день малышку выписали домой, но радость долгожданной встречи продлилась недолго. У девочки открылось кровотечение из пупочной ранки, которое удалось остановить лишь в отделении реанимации. Малышке даже потребовалось переливание компонентов крови, чтобы стабилизировать состояние. Целый месяц девочку обследовали и лечили в Краевой детской больнице №1.

«Пока мы там находились, я вдруг обнаружила, что на лице у Василисы появилось странное пятно цвета „кофе с молоком“. Когда впервые его заметила, подумала, что это грязь. Но ей неоткуда было там взяться. Спросила у врачей, что бы это могло быть, но мне лишь сказали следить за появлением новых. Вдобавок, голова как будто немножко искривилась, хоть я и не оставляла Василису лежать подолгу на одной стороне.»

Примерно в это же время у Василисы возобновились выделения из половых путей с одновременным увеличением молочных желёз. Ни о каком половом кризе новорождённых уже не могло быть и речи, ведь к тому моменту малышке исполнилось уже несколько месяцев. В поисках ответа родители стали обращаться за помощью к узким специалистам: гинекологу, дерматологу, генетику, гепатологу и гастроэнтерологу. Месяцы безрезультатных обследований и консультаций в конечном итоге привели семью в кабинет эндокринолога.

«Всё это время никто не мог ответить на наши вопросы: откуда взялись пятна цвета „кофе с молоком“? из-за чего искривилась голова? почему периодически появлялись выделения по типу менструации? Но это длилось до тех пор, пока мы не попали на приём к эндокринологу. Она собрала наши симптомы воедино и поставила предварительный диагноз: преждевременное половое развитие, синдром МакКьюна – Олбрайта – Брайцева. Я едва ли поняла хоть что-то из услышанного. Здесь не то, что повторить, а даже разобрать это название на слух было сложно.»

Синдром МакКьюна – Олбрайта – Брайцева (МОБ) — мультисистемное заболевание, для которого характерны фиброзная дисплазия костей, пигментация кожных покровов и эндокринные нарушения. Патология встречается крайне редко, а симптоматика разнится от пациента к пациенту. По этой причине выявить корень проблемы удаётся не сразу, и у многих людей постановка диагноза может растянуться на годы. Радикального лечения на данный момент нет. Основной акцент направлен на облегчение, а по возможности — купирование, симптомов заболевания. При наличии фиброзной дисплазии проводится коррекция костных деформаций, а проблему преждевременного полового развития удаётся решить при помощи комплексной медикаментозной терапии.

В ожидании результатов анализов родители Василисы до последнего верили, что страшный диагноз обойдёт их младшую дочь стороной. Но за день до первого дня рождения девочки семья получила известие, которого боялась на тот момент больше всего: у Василисы действительно синдром МОБ.

«Эта новость взбудоражила нас самих и всех близких. Конечно, все нас поддержали. Через пару месяцев нас отправили на обследование в московский Эндокринологический научный центр. Эта госпитализация внесла в нашу жизнь больше ясности. Сейчас мы находимся под наблюдением специалистов этого центра и каждые полгода приезжаем туда на обследование.»

Василисе подобрали подходящую медикаментозную терапию, которая позволяет сдерживать преждевременное половое созревание. Основное внимание врачей сейчас направлено на ортопедическую сторону диагноза. Мягкая фиброзная ткань заменяет собой часть кости или даже кость целиком. Они истончаются, развиваются тяжелые деформации. Даже минимальный удар может спровоцировать серьёзный перелом, как это и случилось с Василисой.

«Первый перелом произошёл в марте прошлого года. В тот момент мы даже не поняли, что это был перелом. Как сейчас помню: Василиса торопилась за кошкой, оступилась и упала на пол. Она заплакала, но быстро успокоилась. После этого просто меньше ходила ножками, больше ползала. Нам и в голову не приходило, что такая серьёзная травма может произойти практически на пустом месте. О том, что это был перелом, мы узнали спустя полгода на очередном обследовании в Москве.»

В этом году Василисе исполняется три года, и за это время малышка перенесла уже пять серьёзных переломов. Учитывая активность девочки, присущую многим детям её возраста, и хрупкость костей, ломающихся от минимального на них воздействия, предупредить серьёзную травму получается далеко не всегда. В большинстве случаев перелом удаётся обнаружить только спустя несколько дней, а то и недель, когда кости уже начинают срастаться в неправильном положении, а накладывание гипса оказывается безрезультатным. Всё это привело к серьёзной деформации обеих бедренных костей, а также левого тазобедренного сустава. Некогда неугомонная и шустрая девочка, за которой не могли угнаться даже взрослые, теперь не может даже ходить. Любая попытка сделать самостоятельный шаг сопровождается болью и слезами. Вердикт врачей: чтобы встать на ножки, Василисе нужна операция.

Травматолог-ортопед Михаил Анатольевич Петров из «Ильинской больницы» специализируется на современных методах лечения переломов у детей, а также врождённых и приобретённых деформациях с использованием малоинвазивных методов. Он один из немногих специалистов в нашей стране, которому хорошо знакома специфика синдрома МакКьюна – Олбрайта – Брайцева. На его счету более тридцати успешных операций по устранению костных деформаций пациентам с синдромом МОБ. Он консультирует семью Василисы с момента постановки диагноза и готов провести сложнейшее хирургическое лечение по исправлению деформаций. Михаил Анатольевич сделает двухэтапную корригирующую остеотомию, попеременно на каждой ноге. Он рассечёт искривлённые кости, «соберёт» фрагменты в правильном положении и зафиксирует их металлическими конструкциями.

Это лечение — настоящее спасение для девочки. Единственная преграда на пути к заветной цели — это стоимость операций. Чтобы Василиса снова смогла ходить, родителям нужно оплатить счёт в размере 4 303 000 рублей. Такая сумма огромна для многодетной семьи. В надежде на отклик в ваших сердцах мамы Василисы обращается за помощью.

«Когда мы выходим на прогулку, Василиса сидит в коляске или на своём велосипеде. Смотря на то, как детки её возраста радостно бегают, гоняют голубей или играют в мячик, мне больно заглядывать в её голубые глазки и сдерживать слёзы. Ведь я понимаю, что сама она вряд ли сможет когда-нибудь также быстро мчаться по двору или играть в догонялки. Но сейчас у нас есть возможность улучшить состояние Васюльки, сделать так, чтобы она продолжила ходить и наслаждалась детством, а не перебиралась в инвалидное кресло. И эта операция — наша единственная возможность. Дорогие волшебники, помогите нам осуществить эту заветную мечту и помочь поставить нашу девочку на ноги!»