Влад рос смышлёным, шустрым мальчиком. Ему легко давались чтение, письмо, счёт. В шесть лет он бегло читал, складывал в уме двузначные числа. Сейчас, вспоминая то время, когда самой большой трудностью в жизни сына были задачки по математике для дошколят, мама не может сдержать слёзы. Кажется, что эта беспечная пора осталась далеко позади, безвозвратно утеряна.
Жизнь шла своим чередом, ничего не предвещало беды. В шесть лет родители обратили внимание на то, что сын часто жаловался на усталость. Они обращались к разным врачам: хирургу, ортопеду, неврологу, генетику. Прошли множество обследований, но правильный диагноз поставить так и не смогли: лечили плоскостопие, снимали тонус мышц физиопроцедурами. Это лечение, конечно, не приносило результата. Время шло, Владу становилось хуже: изменилась походка, замедлилась речь…
Эти симптомы не на шутку встревожили невролога, и мальчика направили на МРТ головного мозга. В результатах обследования под знаком вопрос впервые прозвучал диагноз — лейкодистрофия. Чтобы подтвердить страшное предположение, биоматериалы ребёнка из краевой больницы отправили в Москву, а затем и сам Влад вместе с мамой отправился в столицу. Только в сентябре, после полного обследования ему поставили точный диагноз: «наследственная болезнь обмена веществ: метахроматическая лейкодистрофия», к тому же в тяжёлой, ювенильной форме.
При этом заболевании в организме ребёнка разрушается миелин — вещество, которое образует оболочку нервных окончаний. Нарушается передача сигналов от мозга, как следствие, постепенно ребёнок перестаёт ходить и сидеть, говорить и понимать речь, теряет слух и зрение. Деградация продолжается вплоть до гибели. Причём чем раньше появляются симптомы, тем быстрее развивается болезнь. Единственный доказанный способ сдержать прогрессирование заболевания — это провести трансплантацию костного мозга от здорового донора, что позволит восстановить уровень недостающего энзима и затормозить дальнейшее поражение головного мозга.
Но даже после подтверждения опаснейшего диагноза решение о радикальном лечении постоянно откладывалось. Мальчику рекомендовали наблюдаться у специалистов по месту жительства, продолжать занятия ЛФК в домашних условиях и принимать поддерживающие лекарства.
Семья отправила документы в израильскую клинику «Хадасса», о которой уже много раз слышала от родителей детей с похожим диагнозом. Заведующая отделением детской трансплантологии доктор Ирина Зайдман внимательно изучила медицинскую историю Влада и согласилась принять мальчика на срочную пересадку костного мозга. Но стоимость лечения неподъёмна для простой семьи, без нашей помощи им не справиться!
