Захар – настоящий непоседа и егоза. Мама с трудом успевает следить за подвижным ребенком и замирает при каждом его падении. Даже незначительный ушиб может привести к кровоизлиянию. Особенно опасно ударяться головой. Но как объяснить двухлетнему малышу, что его заболевание смертельно и он должен быть аккуратным, не бегать по квартире, не говоря уже о детской площадке. Полный диагноз Захара звучит так: «Первичный иммунодефицит: синдром Вискотта-Олдрича». Спасти кроху может только проведение ТКМ от родственного или неродственного донора.
Сразу после рождения малыш казался совершенно здоровым, и на пятый день его вместе с мамой выписали домой. Начались приятные хлопоты. Но уже через полтора месяца на коже под подгузником появились сильные опрелости и шершавые красные пятна. Тогда еще никто не мог предположить, что это начальные проявления смертельного заболевания. Врачи назначали разные мази и крема, диету маме, но все средства давали лишь временный эффект. Кроме дерматита у Захара периодически появлялся конъюнктивит. В четыре месяца родители заметили на теле Захара маленькие красные точки. Это были петехии – мелкие подкожные кровоизлияния, которые то проходили, то вновь появлялись. Малыш побывал на обследованиях у дерматолога и аллерголога. Последний посоветовал обратиться к гематологу. В маленьком сибирском городке гематолога не было, пришлось ехать в Красноярскую краевую детскую больницу, где ему поставили диагнозы «тромбоцитопения, атопический дерматит, непереносимость белка коровьего молока». Маме назначили строгую безмолочную диету. К сожалению, это не помогло. Высыпания не проходили. С шести месяцев Захар начал постоянно чем-то болеть: кожные инфекции, кишечные, обычный насморк заканчивался отитами. По ночам малыш кричал от боли в ушах.
В феврале 2019 года у Захара в очередной раз обострился атопический дерматит. Все его тело было усыпано шершавыми красными пятнами. С ног до головы малыш покрылся петехиями. У крохи начался сильный зуд, который не давал спать по ночам. Родители были в отчаянии - ребенок становился старше, а состояние только ухудшалось. Мама начала искать информацию на просторах интернета и наткнулась на сайт о редком генетическом заболевании - синдроме Вискотта-Олдрича. Им почти всегда болеют только мальчики. Среди симптомов: очень низкое количество тромбоцитов, экзема, дерматит, постоянные инфекции. Высокий риск осложнений в виде онкологических заболеваний. Зачастую больные дети не доживают до двух лет. Захару на тот момент уже было два с половиной года.
Диагноз подтвердили и в Москве. Жизнь перевернулась с ног на голову. Сейчас стабильное состояние малыша поддерживается ежемесячными капельницами с иммуноглобулином и ежедневным приемом антибиотиков и противогрибковых средств. Единственный радикальный метод лечения - пересадка костного мозга от родстве неродственного донора. Трансплантацию нужно провести в раннем детстве, так как с возрастом ребенок хуже переносит такие серьезные вмешательства. С каждым годом шансы на приживление донорского костного мозга снижаются. Захар уже потерял очень много времени на постановку диагноза. Ждать больше нельзя.
Пытаясь найти опытных специалистов по данному заболеванию, родители узнали об Университетской клинике в Мюнхене. Там уже более сорока лет успешно лечат деток с этим диагнозом и дарят им возможность жить обычной жизнью, ходить в детский сад и школу, играть в футбол, бегать, заниматься спортом и радоваться детству. Университетская клиника Мюнхена согласилась помочь малышу.
