slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
form-img
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
#Канск
Захарчук Захар, 3 года
первичный иммунодефицит: синдром Вискотта-Олдрича
Документы
0%
13 218 674 ₽
18 377 640 ₽
Осталось собрать: 5 158 966 ₽
История ребёнка

Захар – настоящий непоседа и егоза. Мама с трудом успевает следить за подвижным ребенком и замирает при каждом его падении. Даже незначительный ушиб может привести к кровоизлиянию. Особенно опасно ударяться головой. Но как объяснить двухлетнему малышу, что его заболевание смертельно и он должен быть аккуратным, не бегать по квартире, не говоря уже о детской площадке. Полный диагноз Захара звучит так: «Первичный иммунодефицит: синдром Вискотта-Олдрича». Спасти кроху может только проведение ТКМ от родственного или неродственного донора.

«Захар - второй ребенок в семье. Мы были очень рады, когда узнали, что ждем второго ребенка. На втором УЗИ нам сказали, что будет мальчик. Это было счастье! Беременность проходила очень легко: не было ни токсикоза, ни других неприятностей. Второй и третий триместр были самым счастливым временем. Мы очень ждали появления нашего малыша. В роддом я легла на плановое кесарево сечение в 39 недель. Операция прошла успешно. Я увидела и услышала своего мальчика в 9.35 утра. Захар родился весом 3700 г и ростом 53 см. 9/10 баллов по Апгар».

Малыш казался совершенно здоровым, и на пятый день его вместе с мамой выписали домой. Начались приятные хлопоты. Но уже через полтора месяца на коже под подгузником появились сильные опрелости и шершавые красные пятна. Тогда еще никто не мог предположить, что это начальные проявления смертельного заболевания. Врачи назначали разные мази и крема, диету маме, но все средства давали лишь временный эффект. Кроме дерматита у Захара периодически появлялся конъюнктивит.

«В четыре месяца мы заметили на теле Захара маленькие красные точки. Тогда мы еще не знали, что это такое. Теперь мы уже понимаем, что это были петехии – мелкие подкожные кровоизлияния, которые то проходили, то вновь появлялись. Петехии были почти по всему телу, особенно на животике, спине, лице. Тогда мы забили тревогу».  

Сначала родители обратились к участковому педиатру. По анализам критичных отклонений не было, лишь тромбоциты находились на нижней границе нормы. Малыш побывал на обследованиях у дерматолога и аллерголога. Последний посоветовал обратиться к гематологу. В маленьком сибирском городке гематолога не было, пришлось ехать в Красноярскую краевую детскую больницу. В больнице Захар подхватил ротавирусную инфекцию. Кроху лечили и параллельно обследовали.

«В Краевой больнице мы пролежали две недели. Отклонений по анализам и обследованиям не было никаких, кроме тромбоцитов - их количество уже было гораздо ниже нормы и качественные функции были снижены. Врачи сказали, что ничего страшного у нас нет, что все с возрастом должно пройти. Необходимо наблюдаться у гематолога, педиатра и дерматолога. Нас выписали с диагнозами «тромбоцитопения, атопический дерматит, непереносимость белка коровьего молока».

Маме назначили строгую безмолочную диету. К сожалению, это не помогло. Высыпания не проходили. С шести месяцев Захар начал постоянно чем-то болеть: кожные инфекции, кишечные, обычный насморк заканчивался отитами. По ночам малыш кричал от боли в ушах. Врачи не понимали, что происходит с ребенком, и разводили руками.

«Так мы жили до двух с половиной лет - постоянно пользовались гормональными мазями и кремами, антигистаминными препаратами. Также гематолог нам назначала препараты для поднятия тромбоцитов, которые не помогали. Каждый месяц мы сдавали кровь для контроля уровня тромбоцитов».

В феврале 2019 года у Захара в очередной раз обострился атопический дерматит. Все его тело было усыпано шершавыми красными пятнами. С ног до головы малыш покрылся петехиями. У крохи начался сильный зуд, который не давал спать по ночам. Родители были в отчаянии - ребенок становился старше, а состояние только ухудшалось. 

Мама начала искать информацию на просторах интернета и наткнулась на сайт о редком генетическом заболевании - синдроме Вискотта-Олдрича. Им почти всегда болеют только мальчики. Среди симптомов: очень низкое количество тромбоцитов, экзема, дерматит, постоянные инфекции. Высокий риск осложнений в виде онкологических заболеваний. Зачастую больные дети не доживают до двух лет. Захару на тот момент уже было два с половиной года.

«Я начала гнать от себя мысли об этом заболевании. Я была уверена, что у моего малыша нет ничего серьезного. И тут я случайно наткнулась на сбор денег на лечение малыша на сайте благотворительного фонда «Алеша». У него был Синдром Вискотта-Олдрича, симптомы совпадали, а на личике я увидела такие же петехии, как и у Захара. Это было решающим моментом. На следующий же день мы поехали в платную лабораторию и сдали генетический анализ. Мучительный месяц ожидания. Результат пришел на электронную почту. Я дрожащими руками открываю письмо и читаю, перечитываю несколько раз. Там написано, что в образце ДНК крови моего сына выявлена мутация.  Диагноз – «первичный иммунодефицит: синдром Вискотта-Олдрича». Это был самый страшный день в моей жизни. Я первый раз увидела слезы на глазах у моего мужа, да не просто слезы - он плакал. Раньше смертельно больных деток мы видели только по телевизору и никогда бы не подумали, что такая беда придет и в нашу семью». 

Диагноз подтвердили и в Москве. Жизнь перевернулась с ног на голову. Сейчас стабильное состояние малыша поддерживается ежемесячными капельницами с иммуноглобулином и ежедневным приемом антибиотиков и противогрибковых средств. Единственный радикальный метод лечения - пересадка костного мозга от родстве неродственного донора.  

Пытаясь найти опытных специалистов по данному заболеванию, родители узнали об Университетской клинике в Мюнхене. Там уже более сорока лет успешно лечат деток с этим диагнозом и дарят им возможность жить обычной жизнью, ходить в детский сад и школу, играть в футбол, бегать, заниматься спортом и радоваться детству. На данный момент у Захара много ограничений, связанных с болезнью. Малышу нельзя ни на детскую площадку, ни в детский сад, ни в бассейн. Под запретом все места массового скопления людей.

Трансплантацию нужно провести в раннем детстве, так как с возрастом ребенок хуже переносит такие серьезные вмешательства. С каждым годом шансы на приживление донорского костного мозга снижаются. Захар уже потерял очень много времени на постановку диагноза. Ждать больше нельзя. Университетская клиника Мюнхена согласилась помочь малышу и уже прислала семье счет за лечение в размере 241 144,73 евро, или 18 377 640 рублей по курсу Альфа-Банка 73,21+3 руб. за 1 евро.

«Для нашей семьи данная сумма неподъёмная. Мы живем в маленьком городе в Сибири. Как собрать такие деньги своими силами, даже не представляем. Поэтому мы обращаемся ко всем неравнодушным людям. Помогите нам спасти нашего ребенка! Подарите ему здоровое будущее без капельниц, лекарств и постоянных анализов. Мы слезно вас просим: спасите нашего ребенка!».