Смертельное заболевание у шестилетнего Захара заподозрили всего месяц назад, 24 мая 2022 года. Результаты генетического анализа указывали на наличие у мальчика редкого варианта мутации в гене ABCD1, что с большой долей вероятности означало только одно — диагноз “X‑сцепленная адренолейкодистрофия”.
Адренолекодистрофия — тяжелое наследственное заболевание обмена веществ, характеризующееся прогрессирующим поражением белого вещества головного мозга. Болезнь “атакует” нервную систему человека и разрушает все виды чувствительности: отнимает зрение и слух, возможность ходить и контролировать собственное тело. Это редкое заболевание с молниеносной скоростью превращает ребёнка в инвалида и в конечном итоге приводит к летальному исходу.
На постановку верного диагноза Захару ушло слишком много времени. До этого, казалось бы, полностью здорового мальчика почти полгода обследовали и с переменным успехом лечили врачи: то от высокой температуры и рвоты, то от сыпи и боли в ногах. Направление на генетический анализ семье дали после того, как в начале апреля скорая помощь доставила Захара в реанимацию.
Единственным эффективным методом лечения адренолейкодистрофии является аллогенная трансплантация костного мозга (или пуповинной крови) от здорового донора. И крайне важно провести её как можно раньше, ведь трансплантация не поможет “исправить” уже возникшие поражения нервной системы, а только остановит прогрессирование болезни.
К сожалению, младший брат не подходит для Захара в качестве донора, а обнаружить неродственного совместимого донора для мальчика на территории Российской Федерации пока не удалось. Это значит, что донора для Захара необходимо искать по всему миру.
Доктор Ирина Зайдман, заведующая педиатрическим подразделением трансплантации костного мозга клиники "Хадасса", готова принять мальчика в самое ближайшее время. Более того, для Захара уже найден подходящий донорский материал. От единственного шанса на жизнь его отделяет только стоимость спасительного лечения.
