#Бор, Нижегородская область
Захар Молчков, 6 лет
X-сцепленная адренолейкодистрофия
Документы
0%
10 829 317 ₽
12 330 040 ₽
Осталось собрать: 1 500 723 ₽
История ребёнка

Смертельное заболевание у шестилетнего Захара заподозрили всего месяц назад, 24 мая 2022 года. Результаты генетического анализа указывали на наличие у мальчика редкого варианта мутации в гене ABCD1, что с большой долей вероятности означало только одно — диагноз “X‑сцепленная адренолейкодистрофия”.

Адренолекодистрофия — тяжелое наследственное заболевание обмена веществ, характеризующееся прогрессирующим поражением белого вещества головного мозга. Болезнь “атакует” нервную систему человека и разрушает все виды чувствительности: отнимает зрение и слух, возможность ходить и контролировать собственное тело. Это редкое заболевание с молниеносной скоростью превращает ребёнка в инвалида и в конечном итоге приводит к летальному исходу.

Чтобы подтвердить страшное предположение, врачам необходимо было исследовать биоматериал матери мальчика и его младшего брата.

«Двадцать четвёртого мая зазвонил телефон. Это была заведующая отделения эндокринологии областной больницы:
— У вашего ребёнка генетическое заболевание, — услышала я в трубке. Мир рухнул.
— Срочно приезжайте сдавать генетику! Свою и младшего сына!
Мне захотелось исчезнуть, пропасть, раствориться… Если бы не дети, стоящие рядом и с недоумением смотрящие на меня, — я не знаю, что могло бы случиться!
На следующий день, взяв наши пробирки, муж в ночь поехал отвозить их в Москву, в ЭНЦ. Затем две недели мы жили в диком страхе», — рассказывает Дарья, мама Захара.

На дополнительное обследование в генетическое отделение Российской детской клинической больницы им. Н.И. Пирогова в Москве Дарью пригласили 12 июня.

«Там всё и подтвердилось. Я — носитель сломанного гена, и это я передала его своему сыну. Младший сын,Тимур, слава богу, оказался здоров.»

На постановку верного диагноза Захару ушло слишком много времени. До этого, казалось бы, полностью здорового мальчика почти полгода обследовали и с переменным успехом лечили врачи: то от высокой температуры и рвоты, то от сыпи и боли в ногах.

«В областной больнице Нижнего Новгорода сыну провели все возможные обследования, но причину его плохого состояния обнаружить так и не смогли. Нам выдали список платных анализов и предложили “действовать методом исключения”. За 10 дней мы прошли половину списка — все результаты тестов были отрицательные.»

Направление на генетический анализ семье дали после того, как в начале апреля скорая помощь доставила Захара в реанимацию.

«Вечером того дня муж ушёл на работу, а мы с сыновьями готовились ко сну. Захар попросился лечь со мной, как будто чувствовал, что скоро произойдёт. Через 5 минут, как он уснул, у него случился приступ: тело стало деревянным, конечности скрутило, сын перестал дышать! Через несколько минут его вырвало, он приоткрыл глаза, но ни на что не реагировал.»

В отделении интенсивной терапии без сознания Захар провёл два дня. Выявив у ребёнка повышение уровня калия и снижения уровня натрия в крови, медики предположили надпочечниковую недостаточность. Именно этот диагноз и послужил “маркером”, благодаря которому удалось выявить настоящую причину состояния мальчика.

Единственным эффективным методом лечения адренолейкодистрофии является аллогенная трансплантация костного мозга (или пуповинной крови) от здорового донора. И крайне важно провести её как можно раньше, ведь трансплантация не поможет “исправить” уже возникшие поражения нервной системы, а только остановит прогрессирование болезни.

«Мы “поймали” болезнь вовремя и у нас есть шанс спасти Захара. Но времени у нас очень мало: всего несколько недель! На данный момент поражение мозга Захара по МРТ оценивается на 2 балла из 6. После 6 баллов — нам уже не поможет никто!»

К сожалению, младший брат не подходит для Захара в качестве донора, а обнаружить неродственного совместимого донора для мальчика на территории Российской Федерации пока не удалось. Это значит, что донора для Захара необходимо искать по всему миру.

«Пока у Захара ещё есть шанс получить обратный билет в жизнь. Но ждать для нас значит рисковать жизнью сына! В России положительной статистики по нашему заболеванию нет. В связи с ситуацией в стране и потерей времени мы подали заявку в Университетский медицинский центр “Хадасса” в Израиле.»

Доктор Ирина Зайдман, заведующая педиатрическим подразделением трансплантации костного мозга клиники "Хадасса", готова принять мальчика в самое ближайшее время. Более того, для Захара уже найден подходящий донорский материал.

От единственного шанса на жизнь ребёнка отделяет только стоимость спасительного лечения — 199 000 евро, или 12 330 040 рублей по курсу Райффайзенбанка (58,96 + 3) рубля за 1 евро.

Пожалуйста, помогите спасти Захара!